摘要：近期，有一名3岁男宝宝小杜（化名）幼儿园入园体检发现“身材矮小、肝功能异常”，被家长带至南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）普济院区儿科就医，住院期间该患儿被发现运动发育轻度落后、腹胀、肝大、代谢性酸中毒、晨起空腹血糖偏低、高血脂。
你相信吗？
3岁也会高血脂
还伴有代谢性酸中毒
这是怎么一回事？
近期，有一名3岁男宝宝小杜（化名）幼儿园入园体检发现“身材矮小、肝功能异常”，被家长带至南方医科大学第十附属医院（东莞市人民医院）普济院区儿科就医，住院期间该患儿被发现运动发育轻度落后、腹胀、肝大、代谢性酸中毒、晨起空腹血糖偏低、高血脂。
综合分析，医生考虑孩子存在糖原分解利用障碍，继发上述系列代谢问题和发育落后，高度怀疑糖原贮积症。为明确诊断，给孩子安排了基因检测。基因检查要1个月方出报告，为及时纠正孩子一系列代谢问题，医生让孩子口服生玉米淀粉代替部分主食。
图源：AI生成
家长疑惑：玉米淀粉？是平时烧菜用的淀粉吗？不用煮直接吃？
医生：是的没错。生玉米淀粉治疗是肝糖原贮积症的首要、有效治疗措施，该治疗方法始于20世纪80年代早期，它可以在肠道中缓慢释放葡萄糖，维持血糖稳定6～8小时，有效改善肝糖原贮积症患儿的病情。生玉米淀粉不可加热，也不可用热水冲泡，须以1：2比例与凉白开水混合服用。
小杜的家人按医生的嘱咐喂他服用生玉米淀粉，1个月后，复查显示肝功能和血脂恢复正常，预计小杜的身高将实现追赶性生长，各方面症状和化验异常指标都会缓解。
基因检查结果也出来了，小杜被确诊为糖原贮积症Ⅸ型，为自身基因突变所致。医生根据基因检查结果，给孩子制定了更合适的生玉米淀粉方案，并调整了营养膳食方案。
患糖原贮积病的孩子
起初发病症状隐匿
仅表现为
身高稍矮一点
肚子稍大一点
运动稍易疲劳
由于这些孩子
能吃能喝、语言智力发育正常
也没有体弱多病
如果家长不特地去留意
这类孩子可能会被贴上
挑食、食物消化吸收不好
懒、不喜运动
等标签而导致漏诊
今天
我们就来告诉大家
患糖原贮积病的孩子
身体里的小秘密
糖原贮积症（Glycogen Storage Diseases，简称GSD）是一组由于基因缺陷导致糖原代谢途径中的酶缺乏或活性降低，从而引起机体不能正常代谢糖原，使糖原在组织（主要是肝脏、肌肉、心肌）中过多沉积的遗传代谢罕见病。人群中发病率为2.5万分之一到2万分之一。
大多数为常染色体隐性遗传
少数为X连锁遗传
已知糖原合成和分解代谢中至少需要十余种酶，导致十余种类型糖原贮积症。常见类型有：GSD I型（肝型）、II型（庞贝病）、III型等。
糖原贮积症的临床表现根据分型、发病年龄及器官受累程度有所不同，主要有以下症状：
1 频繁低血糖（冷汗、颤抖），特别是饥饿、剧烈运动后；
2 肝脾肿大、生长落后；
3 肌肉无力（如爬楼梯易疲劳、困难）；
4 部分类型累及心脏、肾脏、骨骼损害，甚至导致痛风。
以上各个症状，可能因不同类型有不同临床表现。
诊断方法：
根据以上临床表现、空腹低血糖和代谢的异常，并结合肌活检或肝活检可初步诊断。基因检测+酶活性测定是金标准！
治疗方法：
目前，糖原贮积症没有根治办法，但早期诊断和及时干预可显著改善患者的生活质量和预后。治疗原则是将血糖维持在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延缓严重并发症发生。总体治疗方案如下，根据疾病类型及个体各有不同。
01 饮食管理
生玉米淀粉是饮食治疗和管理的核心。
（1）少量多餐，总体遵从高蛋白+低脂+低糖的原则（需个体化方案）；
（2）两餐间食用生玉米淀粉及夜间鼻饲或食用生玉米淀粉维持血糖稳定。
02 血糖管理
血糖控制目标：餐前或空腹3-4小时血糖3.9-6.1mmol/L。
03 对症治疗
（1）高脂血症：可选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖的乳类；
（2）高尿酸血症：根据尿酸水平，可使用别嘌呤抑制尿酸合成；
（3）高乳酸血症：婴幼儿选择无乳糖奶粉，年长儿服用碳酸氢钠。
（4）其他并发症治疗：如肝腺瘤、肾脏问题、心脏问题等。
04 治疗新希望
（1）酶替代疗法（如治疗庞贝病，即糖原贮积症Ⅱ 型）；
（2）多项基因治疗项目正处于临床试验中（未来可期）。
定期随访：
定期监测：血糖、肝肾功能、肝脾彩超、心脏彩超、生长曲线。
对于有家族史的夫妻，建议：
1
产前诊断：通过绒毛或羊水细胞的基因分析可进行产前诊断，早期检测胎儿是否患病。
2
可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：对于IVF（试管婴儿）治疗的夫妻，可通过PGD筛选健康胚胎，避免遗传性疾病传递给下一代。
糖原贮积症虽无法根治
但通过早期诊断、科学管理
也可以改善生活质量
转发让更多人看见
让GSD小患者可以
更早被发现
更早进行干预
一起守护他们的健康！
供稿：东莞市人民医院
来源：东莞日报社i东莞一点号
