摘要：非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的血栓性微血管病（TMA），由补体旁路调节蛋白异常所致，肾功能损害是其常见临床表现。遗传缺陷可导致补体替代途径过度激活，其中补体因子H（CFH）突变是最常见的检测到的基因突变类型之一。由于外显率不完全，遗传易感者最

导语

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的血栓性微血管病（TMA），由补体旁路调节蛋白异常所致，肾功能损害是其常见临床表现。遗传缺陷可导致补体替代途径过度激活，其中补体因子H（CFH）突变是最常见的检测到的基因突变类型之一。由于外显率不完全，遗传易感者最终需通过外部因素触发疾病的临床表现。

近期，欧洲肾脏协会年会（2025 ERA）报道了1 例以肾功能快速恶化为特征、无明显诱发因素的老年女性aHUS非典型首发病例。患者接受C5补体抑制剂治疗后，溶血相关指标及肾功能均获生化改善。基因检测随后证实存在致病性CFH突变。本病例强调了基因检测在所有疑似aHUS病例中的重要性。

病例信息

1例基线肾功能正常的82岁健康老年女性，因下消化道出血入院，继而出现微血管病性溶血性贫血及肾功能快速恶化，需启动透析治疗。肾活检显示符合患者血栓性微血管病的特征（图1）。全面TMA病因筛查（包括感染指标、自身抗体、肿瘤筛查及ADAMTS水平检测）均未见异常。经审批后，患者开始接受C5补体抑制剂治疗。2个月后，患者肾功能及溶血指标改善至可停止透析。随后的HUS基因检测显示，患者存在致病性CFH杂合错义变异。鉴于其CFH基因变异阳性，患者继续接受C5补体抑制剂治疗。

图 急性血栓性微血管病肾组织病理学表现（伴显著急性肾小管损伤背景）

（A）节段性血栓（黑色箭头）、系膜溶解及内皮细胞肿胀（高碘酸-席夫染色，原始放大倍数×20）（B）毛细血管襻淤血伴红细胞碎片（苏木精-伊红染色，原始放大倍数×20）

总结

尽管aHUS是一种罕见病，但其预后较差，据统计约有50%~80%的患者会进展为终末期肾病或死亡。aHUS的中位初发年龄为35岁，感染、妊娠、自身免疫性疾病及恶性肿瘤是该病的常见诱发因素。本例为罕见的携带致病性CFH突变、82岁无明确诱因首次发作aHUS，该病例强调了在TMA患者中考虑aHUS诊断的重要性，以及基因检测对指导疑似aHUS患者治疗的实用价值。

参考文献：

Shannon Wong, Susanna McRae.An Atypical Case of Atypical HUS.2025ERA #No.622

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来源：医脉通肾内频道一点号1