摘要：既往病史：双肺移植术后（囊性纤维化delta F508突变致），合并肝纤维化、胰腺外分泌功能不全。体格检查发现左下腹压痛。初步血液检查：CRP（15.9 mg/L）、碱性磷酸酶（174 U/L）和γ-GT（131 U/L）轻度升高。粪便分析：粪便钙卫蛋白升高（

病例资料

患者，男性，45岁，因稀便伴间断血便、腹痛、体重减轻2个月，被其肺科医生转诊进行结肠镜检查。

既往病史：双肺移植术后（囊性纤维化delta F508突变致），合并肝纤维化、胰腺外分泌功能不全。体格检查发现左下腹压痛。初步血液检查：CRP（15.9 mg/L）、碱性磷酸酶（174 U/L）和γ-GT（131 U/L）轻度升高。粪便分析：粪便钙卫蛋白升高（3268 mg/kg），粪便培养、感染性粪便PCR检测和寄生虫显微镜检查均阴性。结肠镜检查：回肠和结肠呈斑片状充血、糜烂性炎症（图1）。活检显示活动性斑片状炎症。进一步行血清学检查：组织胞浆菌病和溶组织阿米巴均阴性。经验性按炎症性肠病（IBD）予布地奈德递减治疗（9-6-3 mg 每日一次，每月递减）。

图1

患者在接受布地奈德治疗4个月后症状持续恶化，遂入院治疗。因布地奈德疗效不佳而停药。进一步腹部超声检查：末端回肠和乙状结肠的肠壁增厚，提示炎症持续。粪便钙卫蛋白升高至6000 mg/kg 以上。性传播疾病（STD）筛查均阴性。血液分析：缺铁性贫血，无炎症迹象。为评估黏膜情况并获取新的活检标本进行组织病理学评估，再次行结肠镜检查：末端回肠和乙状结肠远端黏膜水肿、充血及散在糜烂（图2）。

图2

回肠活检显示腺窝萎缩伴腺窝脓肿、腺窝破坏及表面上皮糜烂，符合中度活动性、糜烂性慢性回肠炎。黏膜固有层充满密集的组织细胞浸润。这些巨噬细胞胞质呈均匀嗜酸性，常含有胞质内微钙化，如H&E染色切片所示（图3）。乙状结肠黏膜活检样本表现类似。为排除其他鉴别诊断，对上述病理切片进行Ziehl-Neehlsen染色（图4）、过碘酸希夫染色（PAS，图5）和Grocott-Gomori甲烯胺银染色（GMS，图6）。

从左至右依次为图3-图6

分析诊断

诊断：病理学检查发现特征性Michaelis-Gutmann小体，确诊为胃肠道软斑病。

诊断依据：临床表现、内镜检查结果及组织病理学发现的慢性斑片状回结肠炎，提示患者可能患有IBD。患者接受相应治疗，然而，类固醇治疗不仅未能改善病情，反而使患者症状加重。第二次结肠镜检查显示不典型的内镜下表现，结合不寻常的病理学发现，提示其他潜在病因。通过上述染色方法，病理学家排除了鸟分枝杆菌复合体（MAC）肠炎（Ziehl-Neehlsen染色阴性）、组织胞浆菌病和惠普尔病（GMS和PAS染色阴性）。在检测到Michaelis-Gutmann小体后，确诊为胃肠道软斑病。

小结

软斑病是一种罕见的慢性肉芽肿性炎症性疾病，多累及泌尿系统，胃肠道受累占第二位。尽管该病的确切发病机制尚未完全明确，但被认为与巨噬细胞溶酶体降解功能缺陷有关，导致其无法有效吞噬和杀灭革兰氏阴性菌，尤其是大肠杆菌。组织病理学上，软斑病的特征是大量泡沫状组织细胞，其胞质内含有独特的钙化包涵体，即Michaelis-Gutmann小体。

胃肠道软斑病通常累及结直肠，尤其是直乙状结肠区域。它可以表现为息肉、结直肠癌或溃疡性结肠炎等病变。该病无特定的年龄、种族或性别倾向。然而，许多病例显示免疫抑制（如器官移植、结核病、恶性肿瘤、HIV感染）是诱发因素，凸显了免疫受损人群（包括移植受者）的风险。

临床上，软斑病的表现多样。既往研究显示，软斑病可表现为无症状的息肉或溃疡，患者也可能出现腹泻、腹痛和血便等症状。

胃肠道软斑病的治疗主要针对细菌感染或潜在的免疫功能异常。通常使用具有高细胞内浓度的抗生素，如喹诺酮类、复方新诺明或利福平。对于服用免疫抑制剂的患者，若条件允许，可考虑减量或停药。

参考文献：

1. Perremans P, De Hertogh G, Verstockt B, Gastro Curbside Consult: A rare case of ileocolitis, Gastroenterology (2025), doi: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2025.03.032.

医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。

来源：医脉通消化科一点号