摘要：人类发育的任何阶段都可能出现先天性异常，影响任何器官系统，其成因是遗传和环境因素共同作用的结果。有些所谓的“出生缺陷”在许多个体身上可能不易察觉，这使得准确评估其真实发病率变得困难，而且可能要到以后才会被发现，那时它们可能被误认为是创伤或病理性的表现。例如，颈
人类发育的任何阶段都可能出现先天性异常，影响任何器官系统，其成因是遗传和环境因素共同作用的结果。有些所谓的“出生缺陷”在许多个体身上可能不易察觉，这使得准确评估其真实发病率变得困难，而且可能要到以后才会被发现，那时它们可能被误认为是创伤或病理性的表现。例如，颈椎的先天性异常通常没有症状，可能只有通过放射学检查才能发现。这些缺陷变化多样，在每1000例活产婴儿中有0.13至0.50例出现，由于胚胎发育过程中的复杂因素，其表现形式多种多样。
在早期发育过程中，人类干细胞会形成沿头尾（前后）轴延伸的结构。这一轴线组织了体节的发育，体节最终会形成脊椎和肌肉，同时还会形成神经管——脊髓的前身。然而，信号传导通路的改变会扰乱这一过程，导致骨骼畸形。基因表达的变化在决定最终形成脊柱的组织命运方面起着关键作用，而细胞信号传导的中断，比如由压力或缺氧引起的中断，可能会导致先天性异常。
椎动脉（VA）是成对的结构，通常起源于锁骨下动脉，约90%的病例在C6椎体水平进入横突孔。椎动脉的起源和进入横突孔的水平有时在解剖学上会有所不同。近期有学者发表个案报道[1]报告了1例较为特殊的变异，因为在进行颈椎前路手术时，如果椎动脉没有进入C6横突孔存在损伤风险。
典型病例
一名28岁女性，既往病史无异常，因向后摔倒撞到头部被送至急诊科。她否认有任何症状。体格检查显示，患者神志清醒、定向力正常，无神经功能缺损（Glasgow昏迷量表评分为15分）。
患者曾在院外医院做了颈椎CT检查，结果显示其C5-6右侧小关节脱位。患者因可能需要手术而转至笔者医院。神经放射科医生对影像学资料进行了确诊，发现其右侧C6椎弓根及上关节突发育不良，且右侧C5下关节突存在慢性前向半脱位（图1）。
图1 通过右关节突关节在CTA显示，C6上关节突发育不全导致C5下关节突前移位（白色箭头）。
图2 颈椎 C6 水平的轴位CTA显示，骨窗与软组织窗均提示右侧椎弓根发育不良，横突孔存在形成不全现象（白色箭头）。此外，右图观察到右侧椎动脉（虚线白色箭头）在横突孔内的位置较左侧椎动脉（虚线黑色箭头）明显前移。
图3 椎动脉CTA三维重建显示右侧VA（黑色箭头）相对于左侧前移位
图4 矢状面MR图像显示轻度后凸继发于单侧关节突畸形，韧带完整：前纵韧带，后纵韧带和黄韧带，分别从前到后（白色箭头），没有骨髓水肿提示非急性骨损伤。
随后的CTA显示右侧椎动脉在C5横突孔水平进入，而右侧C6横突孔缺失（图2和图3）。左侧椎动脉的走行和管径均正常。MRI再次证实右侧C6椎弓根发育不良且横突孔缺失，但未见韧带撕裂及骨髓水肿的证据（图4）。由于患者颈部疼痛，出院时佩戴颈托。在2周的随访中，患者神经系统检查正常，屈伸位X线片显示对位稳定，因此停用颈托。
这是一例罕见的先天性C6右侧上关节突及椎弓根发育不良病例，导致右侧C6横突孔缺失，右侧椎动脉相应走行异常。颈椎畸形的发生率约为每1000例活产儿中有0.13至0.50例，其解剖变异和临床意义因人而异。但实际发生率可能被低估，因为这些畸形往往无症状，直至影像学检查时才被偶然发现。但此病例却呈现出C6关节突发育不良与右侧椎动脉前移的罕见组合。
正常情况下，右侧椎动脉通常在C6水平进入横突孔，偶尔在C7水平进入；然而，在本病例中，动脉在C5水平进入孔道。这些发现突显了先天性颈椎畸形的复杂性及其潜在的临床意义，临床工作中我们应避免把这种先天性畸形误诊成骨折而做了不该做的手术，同时对于需要手术患者，须注意椎动脉变异，避免椎动脉损失带来致命性风险！
参考文献
1. Eslami A, Dos Reis Correa G, Ansari D, Grayev AM, Hanna AS. Congenital hypoplasia of the right C6 pedicle and anomalous vertebral artery entry: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2025 May 19;9(20):CASE25161. doi: 10.3171/CASE25161. PMID: 40388889; PMCID: PMC12087363.
作者：甘露雨林学术
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来源：两性生殖健康大全
