摘要：心肌病是一组由不同病因（如遗传、代谢、中毒、感染等）引起的异质性心肌疾病，其临床表现及预后差异显著，给临床诊疗带来了巨大挑战。近年来，随着精准医学的快速发展，这一领域正迎来从诊断到治疗的全方位变革。为进一步了解心肌病精准诊疗，在第十九届东方心脏病学会议（OCC
心肌病是一组由不同病因（如遗传、代谢、中毒、感染等）引起的异质性心肌疾病，其临床表现及预后差异显著，给临床诊疗带来了巨大挑战。近年来，随着精准医学的快速发展，这一领域正迎来从诊断到治疗的全方位变革。为进一步了解心肌病精准诊疗，在第十九届东方心脏病学会议（OCC 2025）期间，医脉通特邀请中国医学科学院阜外医院心肌病中心宋雷教授进行专访，宋教授深入剖析了我国心肌病诊疗的现状、精准医学的应用突破、近年来开展的工作，以及未来的发展方向，为我们展现了一幅融合基因技术、靶向治疗与遗传干预的个性化防治蓝图。
医脉通：请您介绍一下，目前我国心肌病诊断的现状如何？哪些掣肘因素制约了学科的发展？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
近年来，心肌病诊疗虽逐渐受到重视，但在诊断环节仍面临诸多挑战。
首先，在认知层面存在短板。许多医生对心肌病的定义与分类缺乏清晰、准确的理解和把握，从而直接影响诊疗工作的规范化推进；
其次，在技术手段方面的局限性同样显著。从检测技术及试剂，到心肌活检、核磁共振等具体操作方法，再到特殊生物标志物的检测、基因检测等关键技术方面的普及程度与应用水平均有待提升，从而在一定程度上制约了整体诊断效能的提高。
医脉通：在所有心血管疾病中，心肌病是最常见的遗传相关疾病，也是最适合应用精准医学的疾病。请您介绍下，精准医学是从哪些方面对心肌病进行干预的？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
心肌病是最常见的心血管遗传病，这使得精准医学与心肌病的关系尤为密切。具体体现在以下几个方面：
首先，在诊断层面，基因诊断是实现心肌病早期诊断的关键手段，这与精准医学的理念深度契合，为疾病的尽早干预奠定基础。
其次，在疾病认知与分型层面，需依托分子水平的基本病因进行疾病的分型和分类。目前，这一方式正在逐步推广，有助于更精准地把握疾病本质。
第三，在风险评估、病程和预后预警层面，分子水平的基因位点检测（包括不同基因、恶性基因及猝死相关高危基因等），能为疾病的未来发展趋势评估和风险预测提供越来越多的有效依据。
第四，在临床治疗领域，基于分子水平的病因变化，研发了多种相关治疗手段，例如靶向药物玛伐凯泰（mavacamten）和艾菲凯泰（Aficamten）。
第五，未来通过基因编辑治疗心肌病有望实现革命性突破，成为该领域治疗的重要进展方向。
最后，由于心肌病具有遗传性，从精准医学角度开展遗传干预与遗传选择，是阻止疾病向后代遗传的根本措施，具有不可忽视的重要意义。
医脉通：近年来，我国在心肌病精准医疗领域开展了哪些工作？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
近年来，我国在心肌病精准医疗领域开展了多方面工作：
首先，在遗传学检测与咨询方面，持续推进基因检测、基因诊断及相关遗传咨询的临床应用，为精准诊疗奠定基础。
其次，在疾病分型与预后评估领域深耕实践，并通过相关指南更新逐步强化精准医学理念：
•2017年发布的首部肥厚型心肌病相关指南——《中国肥厚型心肌病管理指南2017》，专门提到精准医学与基因诊断内容；
•2019 年发布的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》进一步深化了精准医学理念，且本次提出的精准医学理念已从心肌病领域扩展至多个心血管病领域；
•在后续发布的《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》和《中国心肌病综合管理指南 2025》中，精准医学的内容得到了更广泛、具体的体现，进一步指导临床实践。
医脉通：展望未来，您认为在心肌病精准医疗领域，还需要在哪些方面重点发力，以推动精准医疗和心肌病诊疗的密切协作？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
鉴于心肌病与精准医学的密切关系，未来的发展不应局限于单一领域，而需在多个维度全方位发力，以深化精准医学与心肌病的联系。具体包括疾病诊断、病程评估与预警、疾病分型、靶向药物治疗，乃至在分子医学指导下的康复方案选择及家族管理等方面。同时，应依托临床实践推动精准医学与心肌病诊疗防控工作的全面结合。
专家简介
宋雷 教授
中国医学科学院阜外医院
•中国协和医科大学博士，美国哈佛大学博士后，主任医师，博士研究生导师，国家心血管病重点实验室研究员。
•主要社会兼职：国家心血管病专家委员会委员，国家心血管病中心心肌病专科联盟专家工作组组长，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长，中国医疗保健国际交流促进心血管病精准医学分会常务委员兼秘书长，中国医师协会高血压专业委员会常务委员。核心期刊《中国分子心脏病学杂志》执行主编。《中华心血管病杂志》、《中国循环杂志》编委。
•主要学术成绩：致力于心肌病“精准医学”基础研究和临床转化应用。牵头编写“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南”及“单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”。主编出版中国第一部心血管疾病精准医学专著《心血管疾病与精准医学》。
•先后作为课题负责人承担国家“973项目”、国家“863项目”、科技部“国际合作项目”、“国家自然科学基金”、“北京市自然科学基金重点项目”、“首都医学发展科研基金”等项目。
•在Eur Heart J，Circulation，J Clin Invest，Eur J Heart Fail，Radiology，Hypertension，Cir Cardiovas Genet等专业期刊发表SCI论文110余篇。
•研究成果获北京市科技进步奖二等奖，华夏医学科技奖三等奖。
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来源：医脉通心内频道
