盘点！2024年这五大超牛的科学突破，每一项都和我们的健康相关

摘要：帕洛阿尔托Arc研究院(Arc Institute)的Patrick Hsu团队，开发了一种新型基因编辑技术，这项技术能够无需CRISPR的辅助即可实现DNA的大片段添加、移除或翻转，为基因组编辑领域带来了革命性的突破。该成果发表在最新的两篇《自然》杂志上。

每一次和健康相关科研成果出台的时候，都会引起许多人的关注，预防疾.病，解决疾.病，提高生命质量一直是科学家们孜孜不倦追求的方向。

在2024年即将告别之际，让我们共同回顾一下，过去一年里有哪些科研成果和我们的健康息息相关。

基因编辑技术的进一步突破

帕洛阿尔托Arc研究院(Arc Institute)的Patrick Hsu团队，开发了一种新型基因编辑技术，这项技术能够无需CRISPR的辅助即可实现DNA的大片段添加、移除或翻转，为基因组编辑领域带来了革命性的突破。该成果发表在最新的两篇《自然》杂志上。

通过更高效的基因编辑和更低的脱靶效应，可能会为更多患者带来治疗希望。此外，可能还会出现更多像碱基编辑器这样的新型基因编辑工具，让基因治疗的应用更广。

（Patrick Hsu（左）和论文共同第一作者Nick Perry、Matt Durrant）

2.CAR-T免疫疗法获2024年生命科学突破奖

Carl June（宾夕法尼亚大学）、Michel Sadelain（纪念斯隆-凯特琳癌症中心）对人体免疫系统中的关键角色T细胞进行了基因工程改造，使其携带名为嵌合抗原受体（CAR）的合成受体，以指导T细胞识别患者的癌.细胞。这些CAR T细胞在对抗液体癌症（包括白血病、淋巴瘤和骨髓瘤）方面具有显著的成功率。因此，该研究成果获得2024年生命科学突破奖。

3.渐冻症患者或迎来新希望

2024年10月3日，伦敦大学学院等研究团队在 Science 期刊发表了一篇题为《创建新型隐蔽剪接用于肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆精准医疗》的研究论文。研究人员开发出一种名为TDP-REG的新型基因疗法技术，可以精准地在发生TDP-43功能丧失的细胞中表达治疗基因，为治疗渐冻症、额颞叶痴呆等神经退行性疾病提供了新的希望。

4、内稳态概念多维度量化评价方面取得突破性进展

2024年11月，中国科学院上海营养与健康研究所、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心与汤臣倍健合作开展的“内稳态健康评价体系”研究成果，在国际顶尖科研期刊《National Science Review》上发表。

此项研究开拓性地运用新理念和新算法对人体进行全面的代谢健康评估，在全球率先对内稳态概念的多维度量化评价方面取得突破性进展，有望为转变当前“以疾病为中心”的健康评估模式提供新的解决方案。

通过分别整合空腹和进食后的动态数据，该研究团队构建了一个全新的代谢健康量化模型——“健康状况图谱”（Health State Map, HSM），这一模型能够全面反映个体空腹时的健康状况和餐后的代谢稳态恢复能力。该模型包括：基于空腹数据的“健康表型状态评分”（Health Phenotype Score，HPS）和基于餐后动态变化数据的“弹性稳态评分”（Homeostatic Resilience Score，HRS）。

研究发现，HRS较高的个体表现出更健康的代谢相关指标。而且HRS还能进一步区分不同个体在餐后糖、脂和氨基酸代谢应答方面的差异。这意味着，人们可以根据自己的健康状况和营养代谢功能，选择最适合自己的营养摄入方案。例如，减肥人群可以通过内稳态代谢健康评估，识别自己对糖、脂和蛋白质代谢的能力，从而选择是通过降低米饭、面食等碳水来减重，还是通过减少鸡、鸭、鱼等肉类的摄入来减重。

5.抑郁症脑机制研究取得新突破

浙江大学胡海岚团队在情绪和社会行为的神经生物学基础，这一脑科学前沿方向取得了一系列系统性原创性成果。

该项目首次建立了大脑缰核活动与抑郁症的分子联系，进一步揭示了大脑中外侧缰核这一特殊部位的特殊放电模式——簇状放电，将抑郁产生的机制精确地定位到特定的脑区、环路、活化方式及分子，在国际神经科学及精神病学界引起热烈关注。