摘要：同义突变（Synonymous mutation）是指编码 DNA 序列发生变化但不改变所编码的氨基酸，因此也就不会改变蛋白质序列，这是由于遗传密码系统的简并性（不止一个密码子对应同一个氨基酸）。人们长期以来一直认为，绝大多数同意突变都是无意义的，只有少数例外

撰文丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

同义突变（Synonymous mutation）是指编码 DNA 序列发生变化但不改变所编码的氨基酸，因此也就不会改变蛋白质序列，这是由于遗传密码系统的简并性（不止一个密码子对应同一个氨基酸）。人们长期以来一直认为，绝大多数同意突变都是无意义的，只有少数例外。

值得注意的是，近年来有研究显示，某些同义突变可能会影响转录和转录后过程。还有体外研究显示，同义突变可能会改变 RNA 结构并影响其功能。尽管这些发现表明同义变化在细胞功能和生物体适应性方面发挥着作用，但在多细胞生物中，关于同义突变影响生物性状或相关作用模式的遗传证据仍然很少。

2025 年 7 月 1 日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇研究员、中国农业科学院（深圳）农业基因组研究所黄三文院士、英国约翰英纳斯研究中心丁一倞研究员团队与河南大学、青岛农业大学、芝加哥大学的研究人员合作，在国际顶尖学术期刊Cell上发表了题为：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation 的研究论文。

该研究首次在遗传学上证明了同义突变可通过改变 m6A修饰和 mRNA 结构构象来调控驯化的重要性状。这一发现挑战了传统认知，同时凸显出同义突变在作物改良策略中可能具有重要价值。未来深入研究同义突变在RNA 修饰与结构调控中的功能，有望为作物改良开辟新的路径。

同义突变，曾被认为是“沉默”突变，如今越来越引起生物学家的兴趣。在这项研究中，研究团队提供了一个通过 m6A 修饰和 RNA 结构介导的表观转录组调控来控制驯化性状的同义突变的生物体实例。封面图片描绘了卷曲的黄瓜卷须逐渐转变为 RNA 链，左侧的野生黄瓜的卷须上停着一只蜜蜂，象征着 m6A 修饰，展示了同义突变如何在驯化过程中改变 m6A 修饰和 RNA 结构。

上位效应是一种遗传学现象，是指不同的非等位基因间的相互作用对表型产生影响，可分为显性上位和隐性上位，在显性上位中，显性基因阻碍其他对基因的作用；而隐性上位则由隐性基因阻碍其他对基因的作用。上位效应作为非加性基因作用的一种，与杂种优势的形成密切相关，对数量性状的遗传改良具有重要作用。

在这项最新研究中，研究团队鉴定出了两个紧密关联的、上位相互作用的基因——YTH1和ACS2，前者编码 RNA m6A 修饰的阅读器蛋白，后者编码催化植物激素乙烯合成的限速酶 ACC 合酶，这两个基因共同促进了黄瓜果实长度的驯化。

具体来说，该研究发现，

这项研究表明，黄瓜在驯化过程中被选择的一个关键同义突变——ACS21287C>T，野生黄瓜中为

这项研究首次在植物中提供了同义突变通过表观转录调控（m6A和 RNA 结构）决定重要驯化性状的完整分子证据链，挑战了同义突变“沉默无害”的传统观点。

这项研究的亮点和意义：

颠覆认知： 证明了“沉默”的同义突变能通过表观转录调控发挥巨大生物学作用，影响复杂性状（果实大小）。

机制创新： 清晰揭示了同义突变如何通过双重作用（破坏m6A修饰 + 改变 RNA 结构）来调控基因表达和蛋白质合成效率。

应用潜力： 加深了对作物驯化分子基础的理解，为未来通过精准编辑（例如同义突变设计）改良作物性状（例如产量）提供了新思路。证明了调控 RNA 结构和修饰是育种的新靶点。

普遍意义： 为理解其他生物（包括人类）中同义突变与疾病或表型的关系提供了重要参考。

中国农业科学院蔬菜花卉研究所杨学勇研究员，中国农业科学院深圳农业基因组研究所黄三文院士和英国约翰英纳斯中心丁一倞研究员为论文共同通讯作者；中国农业科学院蔬菜花卉研究所辛同旭博士、河南大学张震副教授、英国约翰英纳斯中心张月莹博士和中国农业科学院蔬菜花卉研究所已毕业硕士生李旭彤为论文共同第一作者。

论文链接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00674-9

来源：老高的科学课堂