新婚燕尔，体检单却写满异常……三张表带你看懂MCTD

摘要：近期，一对新婚夫妇所发布的婚礼VLOG在网络引发广泛关注，收获众多网友的祝福。就在大家为这对新人送上美好祝愿之际，视频女博主却突然停更。而后再次更新之时，已经是被确诊为免疫性系统疾病。

*仅供医学专业人士阅读参考

撰文丨张泰胜

近期，一对新婚夫妇所发布的婚礼VLOG在网络引发广泛关注，收获众多网友的祝福。就在大家为这对新人送上美好祝愿之际，视频女博主却突然停更。而后再次更新之时，已经是被确诊为免疫性系统疾病。

据博主自述，起初只有手脚发麻及冰冷（图1），后续检查出现血小板降低。考虑与免疫系统疾病有关。

图1：温度变化时，手指开始发白随后，该夫妇接受了系统性的风湿病检查，进行骨髓穿刺提示未见异常。尽管检查结果与结缔组织疾病相关，但具体关联的疾病类型仍不明确，无法确诊为特定的结缔组织疾病（图2）。

图2：明确为结缔组织病，但抗体无法体现出具体的诊断博主后续开始接受多种药物治疗，包括激素等，还好处于疾病发现的极早期，目前激素已减少至3片/天，当前还在治疗阶段。视频博主罹患混合型结缔组织病（MCTD），正如博主在视频中所阐述的，MCTD被喻为结缔组织病中的“大帽子”，其具体指向并不明确[1]。那么，究竟何为结缔组织病？其预防与治疗策略又当如何？MCTD是一种以血清中高滴度斑点型抗核抗体（ANA）和抗U1RNP（nRNP）抗体为特征的临床综合征。该综合征的临床表现包括雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍以及肺动脉高压等症状。在疾病进展过程中，部分患者可能发展为特定的弥漫性结缔组织病，例如系统性硬化病（SSc）、系统性红斑狼疮（SLE）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）或类风湿关节炎（RA）[2]。1972年，Shirps及其同事首次报告了一种被认定为新型风湿性疾病的临床表现。在25名抗RNP抗体高滴度患者中，MCTD与雷诺现象、手指肿胀、食管运动功能障碍、关节痛、非侵蚀性关节炎以及无肺部和肾脏受累的特征性表现相关联[3]。值得注意的是，部分文献亦指出[4]，MCTD的存在与未分化结缔组织病之间存在一定的相似性，对于选择前者或后者，学界存在较大争议。MCTD临床特征及诊断视频博主在其视频中详细阐述了自身所呈现的临床表现或体征，包括雷诺现象、血小板显著减少等，以及图2中抗体表现，均符合MCTD的相应特点（表1）。表1：MCTD在临床实践中各系统相应症状或特征[2,5]

图3：慢性混合性结缔组织疾病患者的纤维化性非特异性间质性肺炎。该病理模式以弥漫性磨砂玻璃样不透明度（黄色箭头）、胸膜下稀疏分布（蓝色箭头）以及牵引性支气管扩张症（红色箭头）为特征（图源自文献[6]）在当前的诊断实践中，Alarcon-Segovia标准和Kahn标准仍被广泛采纳作为主要诊断依据。然而，在临床操作过程中，对于与未分化结缔组织病重叠的情况，仍需保持高度警惕并进行仔细鉴别（见表2）[2,7]。表2：MCTD诊断标准及发生重叠综合征时注意要点

*重叠综合征通常被界定为满足多种结缔组织病重合出现的诊断标准。患者可能同时展现出多种疾病的临床表现，或者他们可能依次经历不同疾病的病程。部分患者可能表现出两种或两种以上疾病的血清学标志物混合型结缔组织病的治疗目前，针对MCTD的治疗方案缺乏随机对照临床研究的证据支持，亦未见相关指南的明确推荐。因此，治疗建议主要借鉴SLE、RA、PM/DM和SSc的传统治疗方法。治疗策略应根据疾病的特定临床表现，采取相应的治疗措施（表3）。表3：MCTD临床治疗方案推荐一览表[2,5]

在完成标准化治疗且病情稳定后，出院患者在日常生活中应关注哪些方面？①为防止皮肤损伤，预防感染发生，维持皮肤的洁净状态是至关重要的。②为预防寒冷，患者所处环境的温度与湿度需得到妥善控制。通常建议室内温度维持在25至28摄氏度之间，夏季宜采用自然通风，若必须使用空调，则应确保室内温度不低于28摄氏度，并保持相对湿度在50%以上。在进行烹饪、洗衣、洗菜及洗手等活动时，应使用热水，并在必要时佩戴具有弹性的胶皮手套。日常饮食中应避免摄入冷冻食品和饮料。冬季，穿着保暖衣物至关重要，宜选择具有良好透气性的服装、手套、帽子和袜子，同时应避免衣领和袖口敞开，以减少外出频率。③避免接触药物、环境及特定化学物质，以预防病情复发。④患者应严格按照医嘱进行药物治疗，不得擅自中断、更换药物或调整剂量。⑤坚持实施恰当的功能性训练，旨在恢复关节功能，促进肌肉力量的恢复。⑥定期进行病情复审，密切监测病情的动态变化，一旦发现异常情况，应立即采取相应处理措施[8]。

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参考文献：

[1]结婚一年确诊了免疫系统疾病—微博账户“橘有夏”

[2]莫颖倩,严青,叶霜,等.未分化结缔组织病和混合性结缔组织病的诊疗规范[J].中华内科杂志,2022,61(10):1119-1127.

[3]Sharp G C, Irvin W S, Tan E M, et al. Mixed connective tissue disease-an apparently distinct rheumatic disease syndrome associated with a specific antibody to an extractable nuclear antigen (ENA)[J]. The American journal of medicine, 1972, 52(2): 148-159.

[4]Alves M R, Isenberg D A. “Mixed connective tissue disease”: a condition in search of an identity[J]. Clinical and experimental medicine, 2020, 20(2): 159-166.

[5]Sapkota B, Al Khalili Y. Mixed connective tissue disease[M]//StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2024.

[6]Ferrara C A, La Rocca G, Ielo G, et al. Towards early diagnosis of mixed connective tissue disease: updated perspectives[J]. ImmunoTargets and therapy, 2023: 79-89.

[7]Pepmueller P H. Undifferentiated connective tissue disease, mixed connective tissue disease, and overlap syndromes in rheumatology[J]. Missouri medicine, 2016, 113(2): 136.

[8]李佳.混合性结缔组织病的护理措施及出院指导[J].国医论坛,2007(01):36.

责任编辑：墨水