摘要：作者：周奇1,2,3，李沁原4，贺洪峰5，彭冬蕊5，张化语5，王晔5，杨克虎1，陈耀龙单位：兰州大学1基础医学院循证医学中心5公共卫生学院，2中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元 兰州大学基础医学院，3中华医学会杂志社指南与标准研究中心，4重庆医科大学附属

· 临床实践指南 ·

指南中诊断标准的类型

1.1

直接采用已有诊断标准

1

诊断比较成熟的疾病领域

此类疾病的病理机制和诊断方法相对明确，现有诊断标准已足够完善，直接采用即可满足临床需求；

2

无重大新发现的疾病领域

近期在该疾病领域内未出现新的研究证据或新的诊断技术，现行的诊断标准仍适用。

1.2

修订已有诊断标准

该类型诊断标准主要适用于以下3种情境：

1

存在地区差异性的疾病领域

不同地区由于其种族或特定人群可能存在疾病表现或流行病学特征差异，需对标准进行调整以提高其适用性；

2

有重大新发现的疾病领域

新出现的证据需纳入到现有诊断标准之中，不仅可纠正其存在的不足之处，还可提高诊断的灵敏度和特异度，促进更有效的临床决策，使其更为准确和全面；

3

诊断技术和资源有限的地区

在某些资源有限的地区，可能需简化或调整诊断标准以适应当地的医疗条件和检测手段。

1.3

制订新诊断标准

1

新发疾病或病种

当出现新的疾病或发现新的病原体变种时，需建立全新的诊断标准；

2

罕见病领域

由于罕见病发病率低，病例数量有限，样本量不足，影响临床医生对疾病自然病程、发病机制和诊断的认知，导致许多罕见病缺乏明确的诊断标准，亟需探究并制订新的诊断标准；

3

创新诊断方法或技术的出现

随着新诊断技术和新检测方法的出现，可能需建立新的诊断标准以规范这些创新方法或技术的应用。

在对上述诊断标准类型的探讨中，笔者虽基于既往研究和相关经验提出了3种主要诊断标准类型（直接采用、修订已有诊断标准或制订新诊断标准），但不可否认，这种分类可能存在一定的主观性。

一方面，部分诊断标准可能同时具备“修订”与“重新制订”的特征，可能因标准的更新程度或新增内容的量化差异而存在分类争议。另一方面，不同学科背景的专家在分类依据上可能存在差异，从而导致对同一诊断标准的认知不一致。因此，为降低分类的主观性，建议在分类时明确判断标准，如通过设置修订幅度或新增内容的具体量化指标等加以规范。

2

我国指南中诊断标准存在的问题

目前尚缺乏针对我国指南中诊断标准的相关调查研究，因此笔者系统检索中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）和PubMed数据库，纳入2013—2022年由我国行业学会或国家卫生健康部门牵头制定的包含诊断标准推荐意见的指南，最终纳入490部在期刊公开发表的指南（包含616条诊断标准推荐意见，涉及425种疾病）进行分析。基于对490部指南中诊断标准的调查分析，笔者总结了我国指南中诊断标准存在的主要问题。

2.1

缺少明确的推荐方法或流程

诊断标准作为指南的重要组成部分，对临床医生的诊断和治疗决策具有直接指导作用。然而，在我国大多数指南中，诊断标准缺乏清晰、透明的推荐方法。尽管指南中给出了具体的诊断标准和建议，但未详细描述这些标准是如何被筛选、评估、权衡和最终确定的。基于我国490部指南的文献调研发现，目前尚无指南详细提供关于诊断标准推荐的方法或流程。

分析产生上述问题的可能原因：

1

指南制订者未严格遵循指南制订指导原则或方法学手册（简称“指南制订手册”）的要求，或未规范化执行制订程序，导致诊断标准的推荐过程不清晰、不透明[8]；

2

虽然国内外发布了一系列指南制订手册，但并未对诊断标准的推荐过程提供详细和操作性强的指导意见[19]。

2.2

缺乏充足的证据支持

分析产生上述问题的可能原因：

1

指南制订者普遍缺乏检索和应用证据的意识，导致推荐的诊断标准缺乏充足的证据支持；

2

相较于发达国家，我国医学研究起步较晚，投入到临床医学研究的资金和资源相对较少，以至于在大部分疾病领域缺乏与诊断标准构建、验证相关的本土化证据，导致指南中的诊断标准缺乏本土化证据支持；

3

指南制订者往往依赖国际上的诊断标准和研究结果，而对开展本土化研究的必要性和紧迫性认识不足，导致本土化证据支持的诊断标准较少。

2.3

内容较为陈旧且更新不及时

1

指南缺乏定期审查和更新的机制，导致诊断标准长期未进行更新；

2

指南的更新需大量时间、人员和资源投入，许多医疗机构和专业学会在进行指南更新时，侧重于治疗和管理类问题的更新，对于诊断标准的更新缺乏一定关注度；

3

我国自主研制诊断标准的能力不足，导致在罕见病、复杂疾病等领域常缺乏有效更新的诊断标准。

2.4

不同机构间的诊断标准不一致

诊断标准的一致性影响临床诊疗的规范性和一致性。不同指南可能由不同的专业团体或学术机构制订，由于各自的立场、观点和关注点不同，指南推荐的诊断标准可能存在矛盾或不一致情况。当不同指南推荐的诊断标准不一致时，可能导致临床医生难以选择合适的标准，影响诊断的准确性和治疗的合理性，进而影响患者预后，同时增加重复检查和治疗风险，造成医疗资源的浪费。基于对490部指南涉及的425种疾病进行分析发现，6.8%（29/425）的疾病在各协会/学会指南中推荐的诊断标准存在不一致性。

分析产生上述问题的可能原因：

1

不同的专业学会或专家组在制订指南时，缺乏跨学科或跨机构的协调和沟通，导致各自为政，各指南间的诊断标准缺乏一致性；

2

部分指南在很大程度上直接借鉴国际指南，未充分考虑本土实际情况，从而导致不同机构间的诊断标准不统一。

2.5

诊断标准的撰写不规范

科学规范地报告诊断标准相关内容，对于临床医生准确理解和使用标准发挥重要作用。然而，对我国490部指南的分析发现，82.0%（402/490）的指南在诊断标准内容阐述方面，缺乏对推荐依据的详细说明，仅给出具体诊断标准，却未清晰阐述诊断标准背后的证据和原理。这导致临床医生和其他读者难以理解诊断标准的科学依据和逻辑，尤其在面对证据不足或存在争议的领域时，医生无法评估诊断标准的可靠性，从而降低了指南的可操作性和权威性，影响了临床决策的准确性。

分析产生上述问题的可能原因：

1

目前所有指南的指导原则并未针对诊断标准的撰写提供具体指导，以至于指南制订者缺乏这方面内容的参考；

2

部分指南制订者在编写指南时更多关注提供临床建议，而忽视了对证据来源和推荐依据的详细解释，导致报告内容不够全面和透明；

3

受期刊版面篇幅的影响，我国指南常面临内容报告不够详细的情况。

3

图1 在临床实践指南中规范化推荐诊断标准的流程

*对于修订已有诊断标准或制订新诊断标准，指南需额外呈现诊断标准的具体内容或变更内容及理由等信息

3.1

系统回顾诊断标准相关研究

指南制订者应系统检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed、Embase等医学权威数据库，以及专业领域的数据库或网站，全面收集与目标疾病诊断标准相关的研究，汇总针对该疾病的不同版本诊断标准，并评估各诊断标准的诊断效能。通过系统回顾现有诊断标准，指南制订者不仅可了解哪些标准被广泛接受，还可发现这些标准在实际应用中的局限性。如现有诊断标准可能并不适用于我国人群，或未能准确区分疾病的不同亚型。因此，系统回顾诊断标准相关研究能够为后续诊断标准的重新制订或修订提供坚实的前期基础。

3.2

确定诊断标准的推荐类型

在系统回顾现有诊断标准后，指南制订者需进一步评估其推荐类型（直接采用、修订已有诊断标准或制订新诊断标准）。若已存在相关诊断标准，其诊断准确性高且在目标人群中的适用性强，则直接采用该标准；若存在相关诊断标准且诊断准确性高，但在目标人群中的适用性不强，则应考虑对其进行修订；若尚无针对该疾病的诊断标准或已有标准诊断准确性不高，则应考虑制订新的诊断标准。

3.3

规范撰写诊断标准及其推荐依据

诊断标准的推荐类型确定后，指南制订者应规范报告诊断标准及其推荐依据。建议报告以下内容：

1

诊断标准的具体来源（包括发布机构、发表时间等）；

2

系统分析与该诊断标准相关的研究证据，评估诊断标准的诊断效能（如灵敏度、特异度等指标）；

3

阐述该诊断标准是否在本土化人群中进行验证。

无论是制订新诊断标准，还是直接采用或修订已有诊断标准，均建议按照图1中的步骤开展；当然，若指南直接采用已有的公认诊断标准，可适当简化上述流程和方法，直接阐述诊断标准的来源和相关研究证据即可。此外，为确保诊断标准推荐过程的科学性，每个步骤均需资深临床专家和方法学家共同参与决策，尤其在评估诊断标准适用性强弱、准确性高低等过程。

4

提升我国指南中诊断标准推荐与应用的建议

未来我国指南制订者和研究者可通过以下方法提高诊断标准的科学性、适用性和自主性。

第一，加大对诊断性研究的支持和投入，尤其在疾病负担较重的领域，鼓励开展高质量的临床研究，从而为诊断标准的制订/修订提供更加充分的科学依据；

第二，建立更加健全的诊断标准制订与推荐方法学体系，提高指南制订者检索和应用证据的意识，从而规范诊断标准的推荐过程，最终提升诊断标准的可靠性和适用性；

第三，加强不同学会/协会之间的合作，避免诊断标准的重复和冲突，提高我国诊断标准的一致性和规范性；

第四，加大对临床医师的培训和指导，确保其能够正确理解和应用诊断标准，从而规范临床诊疗行为。

5

小结

指南在医疗决策中发挥重要作用，特别是在疾病的诊断和治疗过程中，诊断标准对于确保诊疗的科学性和规范性至关重要。然而，当前我国指南中推荐的诊断标准存在多方面问题，阻碍了医疗质量的提升。许多诊断标准缺乏明确的推荐方法或流程，证据支持不足，尤其是缺乏本土化研究证据，导致其适用性受限；部分诊断标准陈旧且更新不及时，不同指南间的诊断标准存在不一致，影响了医生的选择和疾病治疗效果。此外，诊断标准的推荐依据和证据来源不够透明，难以确保其可靠性。因此，规范化推荐诊断标准，是提升其科学性和适用性的关键。

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作者贡献

周奇和陈耀龙负责论文设计和构思；周奇负责论文初稿撰写；李沁原、贺洪峰、彭冬蕊、张化语、王晔、杨克虎参与论文修订；陈耀龙负责研究指导和论文审校。

通信作者

兰州大学

陈耀龙

医学博士，教授，博士生导师，兰州大学健康数据科学研究院执行院长，中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元主任，中华医学会杂志社指南与标准研究中心联合主任。世界卫生组织指南实施与知识转化合作中心主任。GRADE兰州大学中心主任，Cohrane兰州大学中心主任。联合创建了国际指南注册平台，主导研发了国际指南报告标准。作为项目负责人或主要成员，主持、参与国家重点研发计划、国家社科重大基金、国家自然科学基金10余项。参与指导、评审和制订国内外临床实践指南200余部。发表论文500余篇。团队获得国家科技进步二等奖和国家教学成果二等奖。

审校 丨李娜 李玉乐

监制 丨彭斌

2010年创刊，国家卫生健康委主管、中国医学科学院北京协和医院主办的综合性医学期刊，已被评为“中国科技核心期刊”“中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊”和“中文核心期刊要目总览（北大中文核心）期刊”，被 Scopus 和 DOAJ 数据库收录，入选“中国科技期刊卓越行动计划”项目。

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