摘要：这天，小编了解到一位被肌无力困扰了40多年的刘先生（化名）的故事。他一路走来，有幸运，有唏嘘，也有新的希望。

这天，小编了解到一位被肌无力困扰了40多年的刘先生（化名）的故事。他一路走来，有幸运，有唏嘘，也有新的希望。

今年48岁的他打从记事起，就特别容易摔跤，膝盖经常伤痕累累。不仅跑不快，两只手臂也没什么力量，稍微重点的书包都拎不起来、硬背在身上也格外吃力。

在当地医院检查不出原因，家人只道是他身子弱，吃饭时鸡蛋鱼虾肉，都先夹给他补充营养，但他就是强壮不起来，和同龄人相比非常瘦弱，但成绩却非常优秀。

到了高中，学业压力变得更大，17岁的他身体却变得更羸弱，甚至有时候蹲下去再站起来都觉得困难。支撑不了高强度的学习，他不得已休学了一阵子，到省会某家大医院求助，医生诊断是肌营养不良。没有特别有效的治疗办法，刘先生只能接受命运的安排，尽最大努力备战高考。

“每当陷入命运的沮丧时

科技就帮我支撑下去”

“读书时，因为行动不便，上厕所成了我最大的问题，但老师和同学们都很照顾我，让我顺利完成学业，找到工作。”现在，刘先生在一家公司做行政工作。

“与其他同事比，我的岗位相对轻松。记得刚工作的时候，我上下班骑不了自行车，就用那种小的残疾人代步车。后来身体素质又降下来，42岁就开始坐轮椅了，还好城里很快又通了地铁，我坐着电动轮椅乘地铁，也还方便。”刘先生说，他很感谢时代进步，“每当陷入命运的沮丧时，迭代的科技就帮我支撑下去。”

40多年来，刘先生去过很多地方，求诊过市级、省级多家大医院，西医、中医试了个遍，但病情依然不断恶化。

2022年，他的残疾人证评估从三级升到了二级。

2024年，他开始对工作感到力不从心，萌生了提前退休的念头，但是办理因病提前退休手续需要正规医院开具的诊断证明。

也为了再试一次，刘先生从网上了解到浙江大学医学院附属第一医院实力很强，就预约了神经内科柯青主任医师的专家门诊。

浙大一院神经内科创建于1991年，是浙江省规模最大、水平最高的神经系统疾病临床诊疗和科研中心之一，学科实力在华东地区名列前茅，是浙江大学神经病学硕士及博士授予点、卫生部神经病学专科医师培训基地。

“生活在当下，很幸运”

“医生，我肌营养不良已经很多年了，现在状态更加不好，准备提前退休，请给我开个诊断证明。”刘先生开门见山地说。

“我明白了，不过在下结论之前，需要详细了解一下您的病情，必要的话还需做一些检查。”

柯青仔细询问了解他的病史、家族史，并进行一系列检查后发现，情况并非“肌营养不良”这么简单。

柯医生介绍，导致肌无力的原因有很多种，在临床中要“先定位再定性”。

她发现患者病情进展缓慢，心肌酶谱正常；磁共振检查显示大小腿肌肉萎缩伴有水肿表现，再经过仔细分析肌电图，柯医生认为，除了肌营养不良，也不能排除刘先生的疾病是神经源性损害导致的，要考虑到脊髓性肌萎缩症的可能。

肌营养不良以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主，通常与肌膜上的糖蛋白缺陷或缺少某种特定糖蛋白（例如肌养蛋白）有关，部分类型可累及心脏、骨骼系统，肌电图表现为肌源性损害。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传病，病程常常达到数年甚至数十年，不会影响人的智力，但患者的四肢会变得越来越没有力气，而且这种变化通常是对称的，完全符合刘先生的病程情况。

刘先生听了柯青主任医师的分析，却不敢相信，“不会吧，我确实是肌肉无力，走路都困难，已经确诊好多年了！”

“SMA的症状和其它肌无力相关疾病相比并不典型，鉴别难度非常大，很容易造成延迟诊断或漏诊、误诊。它的发病原因是身体里一种叫做SMN1的基因出了问题，导致控制身体的神经细胞慢慢失去功能，肌肉随之变得没有力气。近年来，在医学科学家研究清楚它的发病机制后，诊断技术取得了突破性进展，基因检测SMN1是否缺失或突变成为金标准。做个基因检测吧，结果出来就一切都清楚了。”柯医生细细解释，给予建议。

“那好吧，我试试。”刘先生将信将疑地配合完成了基因检测。

真相大白

结果与柯医生的猜测一致，刘先生存在运动神经元存活基因１（SMN1）的缺失。

他心服口服：“浙大一院确实厉害！”

确诊后，柯青主任医师为刘先生量身制定了药物治疗方案。

精准治疗基因疾病的靶向药物往往非常昂贵，但国家“不放弃每一个弱小的群体”，治疗SMA的药物已纳入国家医保，刘先生治疗所需的口服药物医保报销后每月花费不到2000元。“现在至少找到对症的药了，我只是个工薪阶层，说实在的，如果不进医保我也用不起，但现在完全能负担得起，生活在当下，很幸运，真的很感谢医生解开了困扰我大半生的疾病疑团！”

多项临床研究表明

SMA患者越早诊断

越早开始有效治疗

预后越好

用药一个月后

刘先生明显感到自己握拳更有劲儿了

以后，他每月来医院复诊，按时吃药

病情基本上就不会再快速进展

工作能力可以得到保留

也就不需要过早办理因病退休

重拾生活和工作的希望

科普频道

脊髓性肌萎缩症（SMA）能预防吗？

浙大一院神经内科主任罗本燕教授介绍，SMA在全球各个国家的携带率和发病率差别不大，中国基于大规模人群筛查的数据显示，SMA携带率约为1/56[1]，每9788名活产婴儿中就有1例SMA患儿[2]。根据起病年龄、病情进展程度等SMA分为五种类型：

孕前或孕早期的筛查是防控SMA的重要手段。通过对夫妻双方的基因进行筛查，可明确生育SMA患儿的风险，实现早期发现、早期诊断、早期干预。

参考资料：

[1]Zhang J,Wang Y, Ma D, et al. Carrier screening and[1]2prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy in 13, 069Chinese pregnant women [J].J Mol Diagn, 2020,22(6):817-822.

[2] Lin Y, Lin C, Yin X, et al. Newborn sereening for spinalmuscular atrophy in China using DNA mass pectrometry[J]. Front Genet, 2019, 10: 1255.

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来源：浙大一院