摘要：地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种严重威胁人类健康的遗传性血液病，传统药物治疗方法尚未实现根治，但随着基因治疗技术的不断发展，地贫患者有望实现脱“贫”治愈。基因治疗凭借其卓越的疗效和安全性，已经成功帮助许多地贫患者重获新生，在地贫等遗传性血液病的治疗领域展现

地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种严重威胁人类健康的遗传性血液病，传统药物治疗方法尚未实现根治，但随着基因治疗技术的不断发展，地贫患者有望实现脱“贫”治愈。基因治疗凭借其卓越的疗效和安全性，已经成功帮助许多地贫患者重获新生，在地贫等遗传性血液病的治疗领域展现出了巨大潜力。2025年1月5日上午，第五届中国血液学科发展大会（CASH）地中海贫血临床转化论坛顺利召开。全国各地的专家学者汇聚一堂，共同探讨地贫临床转化的前沿进展与未来方向，为推动地贫治疗的创新与进步贡献智慧与力量。

论坛致辞

CASH

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）（以下简称“血研所”）副所院长施均在致辞中对各专家学者的到来表示热烈欢迎，并对社会各界与广大患者的长期关注与支持表示衷心感谢。他表示，地中海贫血临床转化论坛作为学科发展的重要平台之一，始终致力于推动科研创新与临床实践的深度融合，争取在学科建设、技术突破及科学研究等方面取得更多卓越成果。

赖永榕教授致辞

方建培教授致辞

刘四喜教授致辞

广西医科大学第一附属医院赖永榕教授、中山大学孙逸仙纪念医院方建培教授、深圳市儿童医院刘四喜教授在致辞中表示，本次论坛不仅为专家学者提供了一个交流合作的平台，也为地贫患者带来了新的希望。随着基因治疗技术的不断创新和突破，地贫的治愈已不再是遥不可及的梦想，相信在多方携手共同努力下，地贫治疗领域将进入脱“贫”攻坚持续巩固发展的新阶段，地贫患者有望迎来无输血、无痛苦、健康长寿的新时代。

学术报告

CASH

南方医科大学南方医院吴学东教授作“中国地贫造血干细胞移植现状”主题报告。通过对不同移植方案的疗效和安全性进行比较，他表示，虽然我国在异基因造血干细胞移植治疗重型地贫方面已经取得了优异成绩，但移植医疗资源少、排期长、家庭经济困难等实际问题仍未得到全面解决，特别是对于地贫这类需要长期规范输血治疗、服用祛铁药的疾病，极易出现因病致贫返贫的现象，基因治疗有望成为地贫患者全新的治疗方案。

香港儿童医院郑伟才教授以“青少年地贫患者的生长发育健康管理”为题，总结了地贫患儿常见的生长发育及内分泌等问题，并阐述了相关治疗方式。他详细介绍了香港地贫患儿的“轴福管理”服务模式，指出该模式以儿童健康为核心，通过连续性、多维度监测，多学科团队协作、全生命周期管理及社会福利支持，改善地贫患儿健康状况，提升其生活质量和社会融入能力，为青少年地贫患者的全面健康发展提供有力保障。

广西医科大学第一附属医院赖永榕教授以“CRISPR-Cas9基因治疗地中海贫血I期临床研究”为题，分析了地贫治疗现状，并梳理了国内基因治疗临床研究的最新进展。他指出，基因治疗技术迅速发展，已成为地贫治疗领域的重要突破。通过基因编辑技术修复患者的基因缺陷，减少或完全替代传统的输血治疗，为地贫患者提供了根治的可能。他强调，尽管基因治疗在临床应用中仍面临一定挑战，但随着技术的不断优化，未来的治疗前景将更加光明。

施均副所院长就“慢病毒载体基因治疗地中海贫血I期临床研究”为题，详细介绍了其牵头开展的慢病毒基因治疗IND临床研究取得的阶段性成果。他强调，慢病毒基因治疗能够有效改善地贫患者的造血功能，但其安全性依然是临床应用的核心问题。在基因治疗的临床研究中，应着力优化基因编辑技术，加强克隆造血监测和患者长期随访，同时强化基础与临床研究的双向转化，推动基因治疗技术蓬勃发展。

此外，论坛汇聚领域内多家生物技术研究所与研发中心代表共同参与讨论。深圳市禾沐基因生物技术有限责任公司首席执行官刘超博士深入探讨了造血干细胞移植在临床的应用现状与未来发展方向。正序（上海） 生物医药科技有限公司临床运营负责人李亚亮详细介绍了自主研发的碱基编辑技术在治疗地贫中的突破性进展。上海交通大学系统生物医学研究院长聘研究员蔡宇伽报告了应用新型慢病毒载体技术治疗重型β0/β0地贫的研究成果。中山大学黄军就博士聚焦自主研发的α-地贫造血干细胞基因编辑药物，他表示，目前首例受试者已成功治愈，将为地贫基因治疗领域开辟新的路径。

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中山大学孙逸仙纪念医院方建培教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院/国家转化医学中心王大威教授、赣南医科大学第一附属医院李海亮教授、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院张新华教授、贵州医科大学附属医院金皎教授、四川大学华西第二医院朱易萍教授、重庆医科大学附属儿童医院于洁教授、昆明市儿童医院田新教授共同主持学术报告环节。

与会者的积极交流讨论，展现了学术界对基因治疗地贫领域的热情关注。其中，中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院张新华教授特别提出“短期起效与长期安全”问题，表示只有在短期疗效与长期安全性之间找到平衡，才能实现对患者的全面疗愈，带来真正意义上的福祉与希望，这一观点也为基因治疗的临床应用提供了重要的思考方向。

总结

CASH

细胞与基因治疗作为最具转化前景的前沿医疗技术之一，是国家《“十四五”生物经济发展规划》中的重要内容，也是医学健康发展的重大方向，其前沿进展将为遗传性疾病带来长期性、一次性治愈的光明前景。共同期待CASH持续引领地贫领域实现高质量发展，不断促进地贫临床转化应用，推动实现“无‘贫’世界”的美好愿景，共同书写生命科学的新篇章。

来源：医脉通血液科