全球首次发现!吉大二院输血科揭示ABO血型基因一个新突变位点

360影视 2025-01-17 16:38 3

摘要:该发现已经通过美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)的严格审核,成功收录至其GenBank数据库,同时被欧洲核苷酸档案库(ENA)和日本DNA数据库(DDBJ)同步收录

该发现已经通过美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)的严格审核,成功收录至其GenBank数据库,同时被欧洲核苷酸档案库(ENA)和日本DNA数据库(DDBJ)同步收录。这标志着吉大二院在精准输血医学研究领域迈出了具有里程碑意义的一步。

在此次研究中,输血科接收到一例血型鉴定样本,经过实验室严谨的血清学检测,发现其B抗原表达异常减弱。随后的分子生物学检测表明,该样本的B等位基因在ABO*B.01基础上存在一个全球首次发现的c.318C>T突变位点。在获得患者知情同意后,团队进一步对其家族成员的血液样本进行了系统检测,发现其父亲、姑姑和奶奶均携带这一突变,明确了该位点的遗传性。这一突破不仅填补了国际基因数据库的空白,还为ABO血型基因的科学研究增添了重要数据支撑。

来 源:吉大二院

来源:长春发布

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