摘要：中国中南大学王冰团队最新研究发现，退行性脊髓型颈椎病患者外周血转录组特征与健康对照组和神经根型颈椎病患者存在显著差异。这些差异表达基因在神经系统功能障碍相关临床表现中存在特异性富集。通过整合这些基因建立的预测模型，可实现退行性脊髓型颈椎病的诊断和对其严重程度的

中国中南大学王冰团队最新研究发现，退行性脊髓型颈椎病患者外周血转录组特征与健康对照组和神经根型颈椎病患者存在显著差异。这些差异表达基因在神经系统功能障碍相关临床表现中存在特异性富集。通过整合这些基因建立的预测模型，可实现退行性脊髓型颈椎病的诊断和对其严重程度的评估。此外，还发现退行性脊髓型颈椎病、神经根型颈椎病和健康对照组之间存在免疫细胞的异质性。这些发现表明，血液mRNA表达谱在预测退行性脊髓型颈椎病方面具备潜力。

退行性脊髓型颈椎病是导致脊髓功能障碍最常见的原因之一，而延误诊断会对预后产生不良影响，因此早期诊断和干预至关重要。已有研究显示，退行性脊髓型颈椎病的平均诊断延误时间长达6.3年。确诊退行性脊髓型颈椎病需要专科医生综合考虑患者的症状、体征和影像学检查结果。随着人们对健康的关注增加，越来越多的人会前往健康体检中心和社区医院进行疾病早期筛查。由于肿瘤血液诊断标志物已得到广泛应用，当这些指标存在异常时，体检中心和社区医院会建议患者去专科门诊就诊以进行明确诊断。同样地，探索退行性脊髓型颈椎病血液筛查标志物可能对于其早期诊断和干预至关重要，特别是对于存在脊髓压迫但尚未表现临床症状的患者。王冰等此次研究通过分析血液中的差异表达基因，探索了它们在退行性脊髓型颈椎病诊断中的价值，这将为退行性脊髓型颈椎病患者提供了早期诊断的标志物，以实现早期诊断和干预的目标。

王冰等发现，与健康对照者和神经根型颈椎病患者相比，退行性脊髓型颈椎病患者的血液样本在转录组学特征上呈现明显差异。通过基因富集分析，确定了128种与神经功能障碍相关的退行性脊髓型颈椎病特异性差异表达基因。然后利用LASSO分析从中筛选出5种基因（TBCD、TPM2、PNKD、EIF4G2和AP5Z1），构建了一个诊断模型，其在退行性脊髓型颈椎病诊断上的准确率达到93.5%。此外，通过TCAP和SDHA这2种基因构建模型，可以区分轻度和重度退行性脊髓型颈椎病，准确率分别为83.3%和76.7%。记忆性B细胞和记忆活化CD4+ T细胞这2种免疫细胞类型能够有效预测退行性脊髓型颈椎病病变的数量，准确率达到80%。该结果显示，血液中的mRNA表达谱可用于预测退行性脊髓型颈椎病，但需要进一步的研究来验证其在临床意义。

文章发表在《中国神经再生研究（英文）》（Neural Regeneration Research）杂志2025年6期

文章来源：Zheng Z, Chen J, Xu J, Jiang B, Li L, Li Y, Dai Y, Wang B (2025) Peripheral blood RNA biomarkers can predict lesion severity in degenerative cervical myelopathy. Neural Regen Res 20(6):1764-1775.

来源：中国神经再生研究杂志