作者：上海中医药大学附属普陀医院妇产科 褚小林 住院医师审校：上海中医药大学附属普陀医院妇产科 樊伯珍 主任医师卵巢癌，这个被称为“妇癌之王”的疾病，是女性生殖系统中最可怕的恶性肿瘤之一。早期往往没有明显的症状，或者症状很轻微，常表现为肚子胀、消化不良、下腹隐痛等，很容易被忽视或者被误认为是消化系统等的疾病。因为早期症状不明显，大多数卵巢癌患者在确诊时已经是晚期，癌细胞可能已经扩散到盆腔以外的地方。即使经过正规的手术和化疗，卵巢癌还是很容易复发，尤其是在治疗后的前两年。当然，卵巢癌的预后因人而异，和肿瘤发现时的分期、肿瘤的类型和对治疗方法的敏感性等因素有很大关系。但是，随着科学技术的进步，卵巢癌相关基因的检测在卵巢癌的预防、治疗和预后中扮演着越来越重要的角色。1、评估遗传风险已经发现，有些卵巢癌和遗传基因突变有关。例如，家族里有两个或更多的一级亲属（比如母亲、姐妹）患有卵巢癌，这可能就存在有遗传的倾向，这种遗传性疾病叫做遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征，是由BRCA1或BRCA2基因突变引起的。还有一种是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）综合征，也就是林奇综合征，也和卵巢癌风险增加有关，是由DNA错配修复基因突变导致的。卵巢癌有一定的遗传性，特别是BRCA1和BRCA2这两个基因突变，它们与患卵巢癌的风险密切相关。如果家族中有人患有卵巢癌，那么其他成员做相关基因的检测就很有必要，以评估同样患癌的风险，并提前采取预防措施。2、指导临床治疗卵巢癌的治疗包括规范化的手术、放化疗和维持治疗。早期卵巢癌可以做手术切除肿瘤并进行手术分期，中晚期卵巢癌则需要做肿瘤减灭手术，以尽可能切除原发及转移病灶。手术后，除极少部分早期病例不需要后续治疗外，大部分患者都需要接受化疗，一般情况下，规范的手术和化疗后，患者可以有较长时间的临床治愈或疾病缓解期。即使这样，大约70%的晚期卵巢癌患者在规范治疗后三年内仍可能复发。这就给临床医生提出了一个问题，既然大多数患者复发不可避免，那么能不能有办法延长规范治疗后的疾病缓解时间，尽可能推迟复发，以延长患者的生存期及改善生活质量，这在医学上叫做维持治疗。既往有定期使用小剂量敏感的化疗药物来维持，有了基因检测技术后，可以检测与肿瘤细胞复制及生长等相关的某些通路的基因是否存在，如有，则可以使用相应的阻止肿瘤细胞复制与生长的药物来维持治疗，延长缓解期，推迟或永久推迟复发，临床常叫靶向治疗，这种特殊的药叫靶向药。例如，卵巢癌患者检测到有BRCA1/2基因突变，那么患者可能对相应的PARP抑制剂药物治疗更敏感，为临床治疗提供精准依据。当然，肿瘤细胞的复制与生长的可能通路与机制不止一种，也就是说，现有的靶向药并不能做到对这些通路的全覆盖，虽然已经给患者带来了很大的获益，但相关研究还有很长的路要走。3、预测治疗效果基因检测不仅能帮助选择治疗方案，还能预测治疗效果。如果检测到患者有某些基因突变的存在，使用现有相应的化疗药物和靶向药物，依据大数据资料，治疗的效果可以预见，这种良好的预期，无论从患者对治疗方案的接受程度，还是患者的依从性等方面都有很好的帮助。4、参与临床试验而获益前面已经提到，肿瘤细胞的复制与生长的可能通路与机制不止一种，大量的科研人员对各种可能影响肿瘤复制与生长的通路与靶点进行研究，并研发相关的靶向药物，如果患者的基因检测结果显示某些特定的基因突变，就有机会参加相关的新药或新疗法的临床试验，这可能为患者提供了得到治疗获益的机会。那么，临床上对于卵巢癌，现在常做哪些基因检测？对受检者健康有影响么？1、BRCA1/2基因 这是与卵巢癌风险最相关的基因。如携带这些基因的突变，卵巢癌风险会显著增加，已有相应维持治疗的靶向药。2、同源重组修复（HRR）基因 除了BRCA1/2，还有其他与同源重组修复相关的基因，如ATM、BARD1基因等，这些基因突变也与卵巢癌风险相关。3、林奇综合征相关基因 包括MLH1、MSH2等，这些基因突变与林奇综合征相关，也是卵巢癌的高危因素。4、其他基因 对于家族史明显但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况，可以考虑进行多基因检测，可能包括RAD51C、RAD51D基因等。基因检测，很多人可能会担心会不会对身体造成伤害。其实，大多数基因检测都是非侵入性的，也就是说，它们不会对受检者的身体造成任何伤害。常常通过手术中获取的患者的肿瘤标本、受检者的外周血液或者唾液样本等进行检测，这些检测都要在相关的专门实验室进行，方法安全、快速，结果准确，但成本较高，等待报告时间相对较长。基因检测的种类与数量，根据需筛选的人群或患者意愿，与主管医生协商后知情选择使用。摘要：作者：上海中医药大学附属普陀医院妇产科 褚小林 住院医师审校：上海中医药大学附属普陀医院妇产科 樊伯珍 主任医师卵巢癌，这个被称为“妇癌之王”的疾病，是女性生殖系统中最可怕的恶性肿瘤之一。早期往往没有明显的症状，或者症状很轻微，常表现为肚子胀、消化不良、下腹隐
来源：侠侣两性说
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