《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》发布

摘要：《中华病理学杂志》2025年第2期发布了由中华医学会病理学分会、中国临床肿瘤学会病理专家委员会及国家病理质控中心联合制定的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》（以下简称“《共识》”），旨在规范检测流程，提升检测的准确性和可重复性，为乳腺

《中华病理学杂志》2025年第2期发布了由中华医学会病理学分会、中国临床肿瘤学会病理专家委员会及国家病理质控中心联合制定的《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》（以下简称“《共识》”），旨在规范检测流程，提升检测的准确性和可重复性，为乳腺癌的个体化治疗提供科学依据。

PIK3CA基因突变在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌发生和进展的重要因素。《共识》围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开，重点涵盖了检测方法、检测人群、检测时机、样本选择、多位点突变的临床意义以及检测质控等方面。《共识》推荐使用二代测序或PCR技术进行PIK3CA基因突变检测，两种方法各有优缺点，医疗机构可根据实际情况选择合适的方法。二代测序能够检测到全面的基因组信息，适合检测多个已知和未知突变位点；而PCR技术则成本较低，适合检测已知的位点突变。

在检测人群和时机方面，《共识》建议对激素受体阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者在一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测。对于早期乳腺癌患者，PIK3CA基因突变具有预后和辅助治疗疗效的预测意义，建议在有条件的医院进行检测。

《共识》还强调了检测样本的选择，优先推荐使用肿瘤组织样本进行检测，当组织样本不可及时，可以考虑使用血浆ctDNA样本作为补充。此外，《共识》指出，PIK3CA基因的多位点突变患者对PI3K抑制剂的敏感性和总体缓解率更高，因此推荐尽可能全面检测PIK3CA基因的突变位点。

为确保检测结果的准确性，《共识》要求检测质量控制应贯穿于检测的全过程，覆盖样本采集、运输、保存等环节。检测实验室应定期参加省级及以上病理质控中心等质控机构组织的室间质评，并达到合格标准。

编辑 | 刘红霞

责任编辑 | 郑梦莹

审核 | 刘红霞

《中华医学信息导报》2025年4期第11版