【罕见病】小肠淋巴管扩张

摘要：6岁的小志（化名）出生后不久，便出现肚子胀、面部肿胀，随着年龄的增长，这些症状逐渐明显，还出现了严重的腹泻，每天排稀水便4-5次。家长带着他辗转来到首都儿科研究所消化内科诊治，此时的小志精神虚弱，面色苍黄，四肢纤细如柴，腹部明显膨隆。

6岁的小志（化名）出生后不久，便出现肚子胀、面部肿胀，随着年龄的增长，这些症状逐渐明显，还出现了严重的腹泻，每天排稀水便4-5次。家长带着他辗转来到首都儿科研究所消化内科诊治，此时的小志精神虚弱，面色苍黄，四肢纤细如柴，腹部明显膨隆。

小志入院后，完善了相关检查，发现外周血的淋巴细胞、白蛋白和球蛋白明显降低，腹腔内有大量腹腔积液，看到这些结果，医生有了初步诊断，这些症状应该是小肠淋巴管扩张导致的。为进一步明确诊断，医生很快为他安排了胃镜检查，小志的十二指肠、空肠上段可见密集白色粟粒样物，进一步结合黏膜病理，最终确诊了小肠淋巴管扩张。

家长既高兴又难过，高兴的是折磨了孩子这么久的疾病终于确诊了，难过的是他们从来没听过这个疾病，对于治疗和预后感到束手无策。医生告诉家长，这个病通过对症治疗、饮食管理，是可以控制的，一定要有信心。

接下来，医生给予小志低脂、高蛋白、富含中链甘油三酯食物的饮食，并加用益生菌调节肠道菌群，小志腹泻的症状逐渐好转，腹腔积液很快吸收，腹胀和面部肿胀均明显缓解，淋巴细胞、白蛋白、球蛋白也逐渐正常。

医生说

小肠淋巴管扩张概述

1961年Waldmann教授等报告了一组原因不明，以小肠淋巴管扩张、肠道蛋白丢失和顽固性低蛋白血症为主要特征的疾病，称为小肠淋巴管扩张（intestinal lymphangiectasia，IL）。IL可发生于各种原因所致的粘膜层、黏膜下层、浆膜层淋巴管扩张-淋巴回流障碍-淋巴管瘘，导致淋巴液流入肠腔或腹腔，从而引起顽固性低蛋白血症、低球蛋白血症、低钙血症和外周血淋巴细胞减少。相关的临床症状。IL临床上罕见，距今报道不到200例，男女发病无差异，多见于儿童及青少年，平均发病年龄11岁。

小肠淋巴管扩张诊断

IL的诊断依据：

（1）典型的表现；

（2）外周血淋巴细胞绝对计数减少；

（3）血浆清蛋白和IgG同时下降；

（4）内镜活检或手术标本病理证实有小肠淋巴管扩张；

（5）辅助检查证明有肠道丢失蛋白质增加。

具备前3条为疑诊，具备后2条即可确诊。

小肠淋巴管扩张临床表现

（1）水肿；

（2）腹泻：多为患者就诊的主要症状；

（3）儿童特有表现：出现疲劳、腹痛（少见）、恶心、呕吐、体重下降或生长发育迟缓。吸收不良可以导致脂溶性维生素缺乏和低钙血症，甚至发生低钙性惊厥；

（4）其他表现：当存在小肠非特异性多发溃疡时，可以发生继发于慢性血液丢失的铁缺乏及贫血；腹部肿物、迁延性坏死溶解性红斑及反复溶血尿毒综合征的报道。

小肠淋巴管扩张治疗

目前关于本病无特效治疗，内科治疗为主。尤其注意饮食结构，低脂饮食，补充中链三酰甘油（MCT）。另外，可予奥曲肽、抗纤溶酶、白蛋白、激素等药物对症治疗。外科手术切除病变肠管仅限于病灶局限者。

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