摘要：2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。
2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。
“罕见病”的名字直观地传递着它的低概率和稀有性，然而，这并不意味着“与我无关”，以当前超7000种的罕见病种类和中国庞大的人口基数而言，罕见病患者在国内并不罕见，而且，健康人也有可能生出患有罕见病的下一代。
事实上，罕见病离我们并不遥远。
最近Deepseek席卷全球，我们也跟它进行了一场关于罕见病的对话，我们想看看，在浩瀚的大数据和先进前沿的推理模型面前，罕见病是一个怎么样的存在。
令人印象深刻的是，当聊到我们能为罕见病做什么时，它用“玻璃房”来做了一个比喻。
除此之外，我们还聊了聊罕见病的成因、确诊了罕见病应该怎么办、孩子得了罕见病是否还能过常见的人生，以及，我们能为罕见病患者和健康的下一代做些什么。
它的回答，也许能为我们提供一些新的视角。
一开始，我们让它介绍罕见病，它说：
罕见病（Rare Disease）是指发病率极低、患病人数较少的疾病。后来我们问它，罕见病为什么难以确诊，它说：
当我们问它确诊了罕见病要怎么办，它说：
我们每年会接触许多的罕见病患者和家庭，在和他们的相处中，我们感受到了他们的无助、迷茫和痛苦——
于是我们问DeepSeek，得了罕见病，能够期待一个怎样的未来，它的回答逐渐有温度了起来：
确诊罕见病的那一刻，仿佛被推进了一个黑暗的房间，四周都是未知的恐惧。
但我想告诉你：光一直都在，只是需要时间去找到那扇窗。这扇窗可能是医学的突破，可能是陌生人的善意，也可能是你自己内心生长出的力量。
医学的奇迹比你想象的更快
过去十年，许多“无药可治”的疾病被改写命运：
曾经活不过2岁的脊髓性肌萎缩症宝宝，现在能用上“天价药变万元药”，笑着学走路；
基因疗法让失明的孩子第一次看见妈妈的脸；
科学家们正用AI筛选药物，成功率比过去快了百倍…
“绝症”这个词，正在被人类一点点擦掉。
生活可能需要重新设计，但疾病偷不走你的“活着”：
不能奔跑的孩子，成了用画笔讲故事的“小战士”；
需要坐轮椅的姑娘，在直播间帮更多人做心理咨询；
每天要打针的少年，自学编程写出了帮助病友的APP…
疾病会改变轨道，但人生的风景依然可以壮丽。
50年前这种病存活期只有5年，现在最新疗法让20%的人活过30年——而下一个突破，可能就在明天。
希望不是虚无的安慰，而是无数人正在为之拼命的事实。你从来不是孤身一人，这个世界有一群“执灯者”——医生、科学家、病友、公益人…他们正在黑暗里凿壁借光，而你要做的，是允许自己成为被照亮的人，然后，慢慢成为别人的光。
聊到这，我们想起了我们身边的罕见病群体。
他们有的患有极其小众的病种，鲜少有人关注，疾病分型繁复多样，药物研发仍旧处在非常早期的阶段，却依旧集结起来，从疾病病理到药物研发资讯，都在努力了解与跟进；
有的生命每天都在倒计时，但依旧把每一天都过得充实、满足；
有的患者说，“也许我等不到有药可治，但我希望这个病能得到更多关注，让其他患者有机会等到治疗的机会”；
有的患者说，“我生下了一个同样患病的孩子，所以我这些年一直在努力告诉其他患者，一定要做好产前和孕前的检测”；
也有的患者感到失落和痛苦，不愿意领取属于自己的检测报告，在其他的患者和医生的鼓励下，他们逐渐重拾信心……
许许多多的他们，一边淋雨，一边为他人撑伞，一边等待下一刻的阳光。
那么，我们能为他们做什么？
Deepseek的回答是——
作为不同社会角色，我们每个人都可以成为罕见病患者生命中的“微光”。你的善意和行动，真的能改变他们的世界。
“看见”就是力量
遇到罕见病患者时，微笑比怜悯的眼神更重要。
微小但重要的日常支持
帮忙推开门、按住电梯——但先问“需要帮忙吗？”，尊重他们的自主权。朋友圈转发罕见病科普文章时，加一句：“我愿为理解这份‘不同’多花3分钟”。打破“正常”的狭隘定义
不盯着他们的轮椅或皮肤疤痕看，就像你不会盯着戴眼镜的人看一样自然教育孩子：那个坐轮椅的小姐姐不是“可怜”，她只是用不同的方式移动而就像罕见病群体成员曾提及的，他们努力提高人们对疾病的关注度，除了希望自己的疾病能得到救治之外，还在传递另一份善心——他们希望，能帮助更多的人预防生下患病儿童。
关于这点，Deepseek给出的建议是：
了解家族病史，绘制“基因地图”
记录家族中是否有不明原因的早逝、智力障碍、反复流产等异常情况，可能提示隐性遗传病风险。三代以内亲属有罕见病患者的家庭，建议进行遗传咨询。科学婚育规划
婚前/孕前基因筛查：针对常见隐性遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）进行携带者检测辅助生殖技术：携带同种致病基因的夫妇，可通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选健康胚胎；已怀孕者通过羊水穿刺/无创产前检测（NIPT Plus）早期发现胎儿异常。新生儿“早筛早治”
出生后72小时内完成足跟血筛查；确诊患儿立即干预（如PKU宝宝改用特殊奶粉），可避免智力损伤。2.28是一个提醒我们关注罕见病的日子，但我们对罕见病的关注，其实可以发生在生活的许多细节里，给予他们平等的目光、支持他们的每一次行动，而对于我们自己而言，做好疾病的筛查，也是对即将到来的孩子的充分保护。
今年的主题“More than you can imagine”，讲述的是罕见病比你能想象的更多，这个“多”也许是患者人数更多，也许是疾病种类更多，也可以是“每个人能为罕见病做的比你想象的还要多”，它也许是一个善意的眼神、一句温柔的话，也可以是一次认真的倾听、一个体贴的举动、一次随手的转发。我们每个人都与罕见病息息相关，也许，可以从认知改变开始。
来源：聚智健识