患者至上丨优质安全：北大名医在太原神经内科成功诊治一例罕见的MELAS综合征

摘要：北大医院太原医院神经内科在北京大学第一医院神经内科王朝霞教授的带领下，成功诊治一例以双侧对称颞枕叶病变为特征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）罕见病例，并以《MELAS Presenting as Bilateral Symmetric

北大医院太原医院神经内科在北京大学第一医院神经内科王朝霞教授的带领下，成功诊治一例以双侧对称颞枕叶病变为特征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）罕见病例，并以《MELAS Presenting as Bilateral Symmetric Occipital and Temporal Cortices Lesions：A Case Report and Literature Review》为题，发表于国际神经病学领域期刊《The Neurologist》，标志着我院神经内科在疑难罕见病诊疗领域取得了重大进步。

罕见病例挑战临床诊断

患者为46岁女性，以突发幻视、视力模糊就诊。我院神经内科罕见病团队通过多模态影像学检查发现其双侧枕叶及颞叶皮质对称性异常信号，结合实验室检查提示乳酸酸中毒、肌酶升高及糖尿病家族史，高度怀疑线粒体疾病，但MELAS综合征在40岁以上的发病率仅有1%～6%，且表现为双侧对称的皮质病变并不常见，患者脑脊液检查中还检测出了单纯疱疹病毒1型，增加了我们对病毒性脑炎的怀疑。在北京大学第一医院神经内科王朝霞教授的指导下，团队进一步通过基因检测确认患者携带线粒体DNA（mtDNA）3243A>G致病性突变，最终明确诊断为MELAS综合征。该病例的影像学表现与文献报道的不对称性病变特征显著不同，具有极高的临床研究价值。

MELAS综合征是一种罕见的母系遗传性线粒体疾病，以卒中样发作、乳酸酸中毒、肌病及脑病为特征，发病率约为1/40000。其临床表现高度异质，早期诊断极具挑战性。

依托国家区域医疗中心

突破诊疗瓶颈

依托国家区域医疗中心，两院专家团队通过联合查房、远程会诊等方式，对患者病情演变、鉴别诊断及治疗方案进行了深入讨论。北京大学第一医院神经内科在线粒体疾病诊疗经验等方面提供了大力支持，为病例的精准诊断与个体化治疗奠定了基础。患者病情稳定后，我院神经内科罕见病团队系统回顾了Pubmed数据库中212篇完善了头颅核磁和基因检测的231例MELAS病例的英文文献，发现双侧对称皮质病变仅占6.5%，进一步验证了该病例的罕见性及研究意义。

科研成果彰显学科实力

该论文通过翔实的临床数据与影像学分析，系统总结了MELAS综合征的临床及影像学特征，并提出基因检测在疑难病例鉴别诊断中的核心作用，这些总结不仅丰富了线粒体疾病的临床认知，也为临床医生提供了重要的诊疗参考。该论文的发表标志着我院神经内科在罕见病诊疗领域的学术影响力显著提升，同时也体现了与顶尖医疗机构协同创新的重要性。

深化合作共筑健康未来

该病例的成功诊治离不开北京大学第一医院神经内科王朝霞教授团队的鼎力支持。未来，我们将继续发挥国家区域医疗中心的优势，深化两院合作，加强疑难病例会诊、科研联合攻关及人才培养，聚焦疑难罕见病领域，以创新驱动诊疗技术升级，为更多患者提供优质医疗服务。