摘要：真性红细胞增多症（PV）需与多种导致红细胞增多的疾病相鉴别，包括继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症及其他骨髓增殖性肿瘤（MPN）。以下是关键鉴别要点：

真性红细胞增多症（PV）需与多种导致红细胞增多的疾病相鉴别，包括继发性红细胞增多症、相对性红细胞增多症及其他骨髓增殖性肿瘤（MPN）。以下是关键鉴别要点：

一、继发性红细胞增多症

核心病因：因缺氧、肿瘤或药物导致生理性红细胞生成素（EPO）分泌增加。

鉴别要点：

1. EPO水平：

- PV：EPO水平正常或降低（因JAK2突变使红系增殖不依赖EPO）。

- 继发性：EPO水平升高（缺氧、肿瘤分泌EPO）。

2. JAK2突变：

- PV：95%患者存在JAK2 V617F或exon 12突变。

- 继发性：无JAK2突变。

3. 骨髓活检：

- PV：三系增生（红系、粒系、巨核系），巨核细胞异常。

- 继发性：仅红系增生，粒系和巨核系正常。

4. 原发病因：

- 缺氧相关：慢性阻塞性肺疾病（COPD）、睡眠呼吸暂停、先心病、高原反应。

- EPO分泌肿瘤：肾癌、肝细胞癌、子宫肌瘤、小脑血管母细胞瘤。

- 其他：吸烟（碳氧血红蛋白升高）、雄激素滥用。

二、相对性红细胞增多症（假性红细胞增多）

核心病因：血浆容量减少导致血液浓缩，红细胞总量正常。

鉴别要点：

1. 红细胞总量（RCM）测定：

- PV：RCM显著增高（男性≥36 mL/kg，女性≥32 mL/kg）。

- 相对性：RCM正常。

2. 诱因：

- 脱水（呕吐、腹泻、利尿剂）、吸烟、肥胖（Gaisböck综合征）。

3. 治疗反应：

- 补液或戒烟后红细胞压积（Hct）迅速下降。

三、其他骨髓增殖性肿瘤（MPN）

1. 原发性血小板增多症（ET）

- 核心特征：血小板持续＞450×10⁹/L，Hb/Hct正常。

- JAK2突变：约50-60% ET患者存在JAK2 V617F突变。

- 骨髓活检：巨核系显著增生（体积大、分叶多），红系和粒系正常。

2. 原发性骨髓纤维化（PMF）

- 核心特征：骨髓纤维化、脾显著肿大、外周血幼红幼粒细胞增多。

- 基因突变：JAK2（50-60%）、CALR（25-30%）、MPL（5-10%）突变。

- 骨髓活检：网状纤维化（MF-2/3级），巨核细胞异型性明显。

3. 慢性髓系白血病（CML）

- BCR-ABL融合基因：阳性（PV为阴性）。

- 血常规：白细胞显著升高（常＞100×10⁹/L），嗜碱性粒细胞增多。

四、先天性红细胞增多症

核心病因：EPO受体基因突变、氧感受通路异常（如VHL、PHD2突变）。

鉴别要点：

1. 家族史：常为常染色体显性或隐性遗传。

2. 基因检测：EPOR、VHL、HIF2A等基因突变（PV为JAK2突变）。

3. EPO水平：先天性者EPO水平可正常或降低，需结合基因检测鉴别。

五、其他罕见原因

1. 药物性红细胞增多：

- EPO类似物（如运动员滥用）、糖皮质激素、合成代谢类固醇。

2. 脾切除术后：

- 一过性红细胞增多（脾脏储存红细胞释放）。

六、鉴别诊断流程图

1. 第一步：确认红细胞增多类型

- 测红细胞总量（RCM）及血浆容量：

- RCM升高→ 真性/继发性红细胞增多。

- RCM正常→ 相对性红细胞增多。

2. 第二步：区分真性与继发性

- 测血清EPO：

- EPO降低→ PV可能性大（需查JAK2突变及骨髓活检）。

- EPO升高→ 寻找继发原因（如缺氧、肿瘤）。

3. 第三步：基因与骨髓评估

- JAK2突变阳性→支持PV诊断。

- JAK2阴性→需排除exon 12突变或先天性病因。

七、临床误区与注意事项

1. 勿仅凭Hb/Hct升高诊断PV：需结合EPO、JAK2突变及骨髓活检。

2. 关注隐匿性继发因素：如睡眠呼吸暂停、肾肿瘤（早期可能无症状）。

3. 动态监测：部分患者早期可能仅表现为轻度Hb升高，需定期复查。

总结

PV的鉴别诊断需综合病史、EPO水平、基因检测及骨髓病理，重点排除继发性和相对性红细胞增多症。明确诊断对治疗选择（如放血、JAK抑制剂）及预后评估至关重要。

来源：云霞大健康