摘要：44岁的陈先生1年前发现自己的四肢总是出现不自主的抽搐，并同时伴有意识丧失，旁人呼之不应。陈先生在当地医院多次就诊，病情一直没有改善，肢体抽搐平均每月发作1次。

44岁的陈先生1年前发现自己的四肢总是出现不自主的抽搐，并同时伴有意识丧失，旁人呼之不应。陈先生在当地医院多次就诊，病情一直没有改善，肢体抽搐平均每月发作1次。

1个月前，陈先生的家人发现其吐词不清，智力明显下降，于是来湖南省中西医结合医院（湖南省中医药研究院附属医院）神经内科（脑病科）寻求治疗，诊断为线粒体性肌病、代谢性脑病。

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，引起机体能量代谢紊乱的母系遗传病，主要累及脑和肌肉。

线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化作用产生三磷酸腺苷（ATP），为细胞活动提供能量，是细胞的“能量站”。而ME患者的线粒体，因遗传基因缺陷等原因，无法正常完成这一能量生成过程，使得细胞得不到充足的能量供应，进而引发一系列症状。

这种疾病的症状表现多样，常常令人捉摸不透。

1.肌肉：进行性眼肌麻痹导致眼球活动受限，眼睑下垂、肢体近端肌无力及运动不耐受等。患者常感肌肉无力、易疲劳，稍微活动就气喘吁吁。严重者可出现肌肉萎缩，影响肢体运动功能，导致行走困难、上肢抬举无力等。

2.脑部受累：患者可能会频繁出现头痛，多为偏头痛样发作，可伴有恶心、呕吐；

3.癫痫：较常见，表现为肢体抽搐、双目上视、意识丧失，或短暂失神等；

4.认知障碍：记忆力减退、注意力不集中，原本熟悉的事情变得陌生，学习和工作能力受到严重影响。

部分患者还可能出现视力下降、听力减退以及动作不协调、精神行为异常、内分泌紊乱等多系统表现，对生活质量造成极大的影响。

1.MELAS 综合征：为最常见类型，多为青少年发病。常常突然发病，与脑卒中(通常说的中风)表现类似。

2.Kearns-Sayre 综合征：20岁前起病主要为眼部表现，还可能出现小脑症状、心脏传导缺陷、贫血、糖尿病等。

3.MERRF综合征：多在儿童发病，少数成年人发病。主要表现为癫痫（俗称“羊癫疯”）、步态不稳。部分患者身材矮小、名智力低下、听力障碍、运动不耐受等。

ME的诊断并非易事。需要结合临床特征、家族史、实验室检查和影像学检查等。医生首先会详细询问患者的病史和家族史，因为这类疾病往往具有遗传倾向。接着，会进行一系列的检查。

血液检查可检测一些与线粒体功能相关的指标，肌肉活检则是诊断的重要手段，基因检测也至关重要，能够确定导致线粒体功能异常的具体基因突变类型。

神经内科（脑病科）谢乐主任特别提醒大家：目前，ME作为一种发病率极低，症状多样易误诊的罕见病，尚无特效的治愈方法，治疗仍以药物和生活方式的调整来缓解症状、延缓疾病进展为主。

药物治疗方面，可通过改善能量代谢，增强能量生成改善线粒体功能，还可根据患者具体症状给予抗癫痫，改善脑循环，缓解头痛等药物，并结合中医中药治疗及中医特色治疗。

生活方式调整同样关键，患者应避免剧烈运动和过度劳累，以防能量需求超过线粒体供能能力，加重症状；建议采用高碳水化合物、低脂饮食，以增加葡萄糖供能，减少脂肪酸代谢负担。

ME作为一组复杂的遗传性疾病，给患者及其家庭带来沉重负担。随着医学研究的不断深入，对其发病机制的认识逐渐清晰，诊断技术日益精准，治疗手段也在逐步优化。期待未来能够开发出更有效的治疗方法，改善患者预后，提高生活质量。

湖南医聊特约作者：湖南省中西医结合医院（湖南省中医药研究院附属医院）神经内科（脑病科）姚婷 杨万瑶

来源：湖南医聊