罕见病患者资讯

共同托起罕见病患者生命之舟

每年2月的最后一天是国际罕见病日。两年前，安徽李先生并不知晓这个日子。2023年4月，李先生的孩子被诊断出患有罕见病——软骨发育不全，几经周折，2024年10月孩子在首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称北京儿童医院）注射了伏索利肽，用药仅3个月，孩子就能扶着

2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

2月，雨水紧跟立春的脚步翩然而至，四季之首的序幕正式拉开。自然界万物萌动，焕发出蓬勃生机。而在医疗健康领域，这份希望与新生则具象化为进博会上备受瞩目的“进博宝宝”。

1月1日，新版国家医保药品目录正式执行，新增了13种罕见病用药。近年来，一次次的“国谈”胜利，正在为罕见病患者构筑起强大的生命线。截至目前，90多种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。

近年来，罕见病逐渐为公众所知。2014年，“冰桶挑战”从美国传到中国后，更多中国人知道了被称为“渐冻人症”的罕见病。相较于一些常见疾病，罕见病少见发生，但罕见病患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿名罕见病患者。医学界已确认的罕见

近日，国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品中，其中包括用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。