视网膜色素资讯

一种罕见疾病是导致青年群体失明的主要原因

视网膜色素变性是一种罕见的视力障碍，它影响着眼球后部一层叫视网膜的组织，如这张扫描电子显微镜彩照所示。视网膜检测光线的部分是由视杆和视锥感光细胞构成的，我们所看见的一切都有赖于它们。图中下三分之一描绘了血管和神经层。光必须透过这一层，才能抵达在视网膜色素上皮层

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）是一种以光感受器功能障碍和死亡为主要特征的遗传性视网膜疾病[1]。RP早期症状为夜盲，随着病情发展视力逐渐丧失直至完全失明。RP可以简单理解为视杆细胞进行性死亡，首先累及视杆细胞影响夜间视力，最

有这样一类人，他们小时候的视力可能就是这辈子的视力“巅峰”，然后视力渐渐减退，晚上看不清，看东西的范围（视野）慢慢变窄，最后曾经看得见的世界在眼前完全消失。这是一种眼科遗传病——视网膜色素变性。

视网膜色素变性（Retinal pigmentary degeneration）是一组遗传性眼病，主要影响视网膜的光感受器细胞，导致视力逐渐下降。基因检测可以帮助识别导致这种疾病的特定基因突变，从而为患者提供更准确的诊断和预后信息。