从“肌肉疼痛”到抗Jo-1阳性:一例被误诊的抗合成酶综合征 | 病例分享
60岁的刘大爷,三个月前开始出现莫名的体重下降和全身肌肉酸痛。一开始,他并未过多关注,认为这些症状可能仅是过度劳累所致。然而,逐渐加重的肌无力、呼吸困难和手部皮肤的异常改变,使他不得不面对一个他从未听说过的罕见病症:抗合成酶综合征。
60岁的刘大爷,三个月前开始出现莫名的体重下降和全身肌肉酸痛。一开始,他并未过多关注,认为这些症状可能仅是过度劳累所致。然而,逐渐加重的肌无力、呼吸困难和手部皮肤的异常改变,使他不得不面对一个他从未听说过的罕见病症:抗合成酶综合征。
抗合成酶综合征(Anti-synthetase syndrome, ASS)是一种自身免疫性疾病,其特征是体内产生针对氨基酰tRNA合成酶(ARS)的自身抗体,这些合成酶在蛋白质合成过程中起着关键作用。临床表现包括肌炎、间质性肺病(ILD)、对称性多关节炎、雷