摘要：60岁的刘大爷，三个月前开始出现莫名的体重下降和全身肌肉酸痛。一开始，他并未过多关注，认为这些症状可能仅是过度劳累所致。然而，逐渐加重的肌无力、呼吸困难和手部皮肤的异常改变，使他不得不面对一个他从未听说过的罕见病症：抗合成酶综合征。
前情提要
60岁的刘大爷，三个月前开始出现莫名的体重下降和全身肌肉酸痛。一开始，他并未过多关注，认为这些症状可能仅是过度劳累所致。然而，逐渐加重的肌无力、呼吸困难和手部皮肤的异常改变，使他不得不面对一个他从未听说过的罕见病症：抗合成酶综合征。
病例介绍
患者既往情况介绍
刘大爷最初感到肌肉酸痛时未重视，并未立即前往医院。数月后逐渐加剧的呼吸困难及双手指端皮肤角质化、干裂（即典型的“技工手”表现），让他感到事态严重。此外，他还出现了明显的雷诺现象，发现手指遇冷或情绪激动时变白、变紫并伴随疼痛。
在入院前的数月内，他曾多次到当地医院求诊，医生均以“肌肉疼痛”、“肺炎”或“慢性支气管炎”等常见诊断处理，但治疗效果始终欠佳，病情反而持续恶化，最终因低氧血症，氧饱和度为84%和肌力显著下降，被转诊至上一级医院。
临床检查与实验室、影像学结果
入院时刘大爷表现出显著的肌无力，四肢近端肌力明显降低，近端为IV级，远端为V级。同时，他的双手手掌出现粗糙角质化皮肤改变。
实验室检查进一步揭示病情严重性，血清肌酸磷酸激酶显著升高至4648 U/L（正常值：24-183 U/L），抗核抗体（ANA）滴度为1:1000。肌炎相关抗体抗Jo-1、抗Ro52呈阳性。
肺功能检查明显受损，第一秒用力呼气容积（FEV1）和用力肺活量（FVC）分别降至68%和71%。
影像学检查则显示肺部出现严重改变：高分辨率CT提示弥漫性细网状及磨玻璃样病变，并伴随蜂窝肺、支气管扩张及牵拉性支气管扩张，双肺底部结构明显紊乱。心脏超声提示肺动脉高压。磁共振成像（MRI）提示大腿肌肉存在轻度弥漫性水肿。
诊断及治疗
患者存在抗合成酶抗体抗Jo-1阳性，伴有肌炎、间质性肺病（ILD）、技工手、雷诺现象，抗合成酶抗体综合征诊断明确，治疗上予大剂量泼尼松（1mg/kg/天）和硫唑嘌呤初始剂量（75mg/qd）治疗。治疗效果较好，患者肌力逐渐恢复正常，肌酸激酶水平下降至正常范围。病情稳定出院后，患者维持硫唑嘌呤治疗（100mg/qd），逐渐减少泼尼松的剂量直至维持剂量5mg qd，加用肺功能无进一步恶化。
知识点回顾
抗合成酶综合征（ASS）是一种罕见但重要的自身免疫性疾病，归类为特发性炎性肌病（IIM）亚型。其特点为氨基酰tRNA合成酶抗体（抗ARS抗体）阳性，临床表现多样，以肺部受累、肌炎和关节炎为典型三联征，可伴发热、雷诺现象及“技工手”等。
一、抗ARS抗体谱及预后【1-10】ASS诊断的核心是检测特异性抗ARS抗体，目前确认的11种抗体包括：
缩写说明：ILD：间质性肺疾病；NSIP：非特异性间质性肺炎；UIP：普通间质性肺炎；ARS：氨酰tRNA合成酶
二、Solomon与Connor分类标准比较
*多发性肌炎/皮肌炎依据1975年Bohan和Peter分类标准。实用建议：Solomon标准更严格，适合用于确诊；Connor标准适合早期筛查。
三、肺部表现是影响预后的关键指标
ASS的肺部影像学表现常与不典型肺炎相似，HRCT可见磨玻璃影、网状影、实变、牵拉性支扩、蜂窝肺等。其病理类型包括：非特异性间质性肺炎（NSIP）、普通型间质性肺炎（UIP）、机化性肺炎（OP）、NSIP合并OP、弥漫性肺泡损伤（DAD）。呼吸衰竭为主要死亡原因之一，尤其见于快速进展型ILD（RP-ILD），常与抗Ro52共表达、非Jo1抗体相关。
总 结
抗合成酶综合征是一种表现复杂、诊断挑战大的多系统疾病。推荐临床上：早期筛查使用Connor标准，确诊建议采用Solomon标准；结合抗体谱+肺部HRCT+肌酶+肌电图+组织活检等综合评估；关注非Jo-1抗体患者的肺部进展风险。参考文献：
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来源：医脉通风湿汇一点号
