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专访 | 梅长林教授：从诊疗到管理，全面解析常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种影响全球多达1200万人的遗传性疾病，是肾脏替代治疗（KRT）的第四大常见全球原因。近年来，随着新药物的引入和新的治疗方案的制定，ADPKD的管理取得了显著进展。最近，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发布了针对ADP

原发性免疫缺陷病（Inborn errors of immunity,IEIs）是一种遗传性疾病，患者对感染、自身炎症、过敏、自身免疫或恶性肿瘤的易感性增加。该疾病表现为不完全的临床外显率，也就是尽管存在已被证明会导致疾病的基因型，但不会有临床表型。针对这种

常染色体隐性遗传的先天性红细胞生成障碍贫血（如IIb型）通常与特定基因的突变有关。进行基因检测时，选择检测的方式取决于多个因素，包括临床表现、家族史以及现有的基因检测技术。

常染色体隐性骨髓增生性疾病（Myeloproliferative Disease, Autosomal Recessive）是一类由遗传因素引起的血液系统疾病，通常表现为骨髓中造血细胞的异常增生。这类疾病的基因检测和基因治疗是当前医学研究的热点之一。

经肾动脉去交感神经术(RDN)是一种用于治疗高血压的新型非药物治疗方法，特别是对于常染色体显性多囊肾病(ADPKD)伴高血压的患者。RDN通过采用射频能量、超声能量、冷冻能量或化学物毁损等方式，破坏位于肾动脉外膜上的交感神经纤维，从而降低全身交感神经兴奋水平，