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爸爸这5个特征100%遗传给孩子！你家娃中了几条？

每个孩子都是父母的"结合体"，但你知道吗？爸爸的某些特征比妈妈更容易遗传给孩子！从外貌到性格，甚至某些健康问题，爸爸的基因都在悄悄影响着下一代。

视网膜色素变性（RP）是一组遗传性视网膜退行性疾病，全球受影响人数超过150万。其主要病理特征为光感受器细胞进行性凋亡，导致夜盲、视野缩窄，最终可能致盲 [1]。在众多致病基因中，RHO基因突变是最常见的原因之一，尤其在常染色体显性RP（adRP）中发挥关键作

基因检测可以识别携带常染色体隐性智力发育障碍相关突变的个体，通过遗传咨询和产前诊断等手段在生育计划中应用，以降低遗传病的发生风险。

常染色体显性中间型腓骨肌病（Autosomal Dominant Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease，简称ADIM-CMT）是一种遗传性周围神经疾病，主要表现为肢体肌肉无力、感觉异常和运动障碍。该病的发生与多种基因

"医生，我的孩子会不会也得上这个病？"这是日常工作中常听到的揪心提问。遗传性小脑共济失调（如SCA、FRDA等）作为一种进行性神经系统退行性疾病，其潜在的遗传风险往往让患者家庭陷入深深的焦虑。但事实上，现代基因技术已经能够精准揭示遗传密码中的风险，让下一代避免

常染色体隐性智力发育障碍10/20型遗传基因检测，是通过检测患者的基因组DNA，寻找与常染色体隐性智力发育障碍10/20型相关的基因突变，从而确定患者是否患有该疾病，以及是否为该疾病的携带者。

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是成人终末期慢性肾脏病（ESKD）的主要遗传性病因之一，其发病机制复杂，且目前尚无根治方法。近年来，随着对ADPKD病理生理机制研究的不断深入，发现代谢异常在疾病进展中发挥关键作用，尤其是糖代谢、脂代谢及线粒体功能失调。非药物

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种影响全球多达1200万人的遗传性疾病，是肾脏替代治疗（KRT）的第四大常见全球原因。近年来，随着新药物的引入和新的治疗方案的制定，ADPKD的管理取得了显著进展。最近，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发布了针对ADP

原发性免疫缺陷病（Inborn errors of immunity,IEIs）是一种遗传性疾病，患者对感染、自身炎症、过敏、自身免疫或恶性肿瘤的易感性增加。该疾病表现为不完全的临床外显率，也就是尽管存在已被证明会导致疾病的基因型，但不会有临床表型。针对这种

常染色体隐性遗传的先天性红细胞生成障碍贫血（如IIb型）通常与特定基因的突变有关。进行基因检测时，选择检测的方式取决于多个因素，包括临床表现、家族史以及现有的基因检测技术。

常染色体隐性骨髓增生性疾病（Myeloproliferative Disease, Autosomal Recessive）是一类由遗传因素引起的血液系统疾病，通常表现为骨髓中造血细胞的异常增生。这类疾病的基因检测和基因治疗是当前医学研究的热点之一。

经肾动脉去交感神经术(RDN)是一种用于治疗高血压的新型非药物治疗方法，特别是对于常染色体显性多囊肾病(ADPKD)伴高血压的患者。RDN通过采用射频能量、超声能量、冷冻能量或化学物毁损等方式，破坏位于肾动脉外膜上的交感神经纤维，从而降低全身交感神经兴奋水平，