亨廷顿舞蹈症资讯

破解“致命舞步”：创新人源化模型如何推动药物研发

今天（5月15日）是国际廷顿舞蹈症关爱日，其设立不仅是为唤起公众对患者的关注，同时也凸显了攻克这一疾病的迫切需求。这种被称为“舞蹈症”的疾病，让患者在不自主的肢体动作中逐渐失去对身体的控制，就像被无形的绳索牵引着，一步步走向运动能力、认知功能的衰退。全球每十万

亨廷顿舞蹈症就像一场大脑内部的"分子风暴"，加州大学团队最近通过先进的空间基因测序技术，首次完整记录了这场"风暴"从出生到发病的全过程。研究发现，这种遗传性神经疾病在患儿出生时就已经悄悄启动破坏程序。

有一种遗传病，它让人仿佛变成安徒生童话中穿着红鞋的小女孩，翩然起舞，却永远无法停下脚步；它让《简·爱》中那位被囚于阁楼的疯女人狂躁抑郁，最终走向暴力和自毁；它也让美国民谣歌手伍迪·格思里的生命永远定格在55岁。它就是亨廷顿舞蹈症。

当基因的微小变动，足以颠覆一个人的命运，甚至引发无法逆转的脑部疾病时，我们该何去何从？三核苷酸重复序列（Trinucleotide Repeat, TNR）疾病，正是这样一群令人束手无策的“隐形杀手”。它们包括臭名昭著的亨廷顿舞蹈症（Huntington's

5月20日，在卓同学校高中部青年教师“AI赋能课堂”技能大赛中，一场别开生面的高中生物课在卓同高一6班的教室里热烈展开，课程的主题是“人类遗传病”，这堂课将AI技术融入其中，给传统生物课堂带来新的活力。

5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授接受人民日报健康客户端记者专访，系统性介绍了亨廷顿病（Huntington’s Disease, HD）的致病机制与临床诊疗现状，她提到，亨廷顿病是一种常染色

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心（下文简称风信子中心）工作人员刘恒告诉新京报记者，患者大多数情况是中年发病，生命周期剩下10～20年，对一个家庭来说，宝贵的劳动力因此被剥夺，还要面临巨大的经济和照护压力。

4月5日凌晨，上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的一则讣告，创始人曹茜因病去世，年仅39岁。这位年轻的女性，用短暂的一生，为亨廷顿病患者撑起了一片天。

谯城区医保中心综合室主任谢忠回复：慢性病申请有线上和线下两种方式。线上可通过微信、支付宝或皖事通APP，进入“安徽医保公共服务”小程序，在慢性病申请板块上传就诊病历。线下可前往谯城区政务服务中心及汤陵、花戏楼、薛阁、木兰等社区卫生服务中心的医保窗口提交申请材料

生物大分子通过相分离形成的凝聚物参与细胞的多项生理过程，而由突变或者压力导致的异常凝聚物则与癌症、神经退行性疾病的发生发展相关。因此，对生物凝聚物形成机理的探索有助于理解相关细胞功能和疾病发生的分子机制。自2017年Jain和Vale报道CAG RNA重复序列

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