当基因成为诅咒,她为上千个亨廷顿舞蹈症家庭种下“风信子”
风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心(下文简称风信子中心)工作人员刘恒告诉新京报记者,患者大多数情况是中年发病,生命周期剩下10~20年,对一个家庭来说,宝贵的劳动力因此被剥夺,还要面临巨大的经济和照护压力。
风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心(下文简称风信子中心)工作人员刘恒告诉新京报记者,患者大多数情况是中年发病,生命周期剩下10~20年,对一个家庭来说,宝贵的劳动力因此被剥夺,还要面临巨大的经济和照护压力。
4月5日凌晨,上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的一则讣告,创始人曹茜因病去世,年仅39岁。这位年轻的女性,用短暂的一生,为亨廷顿病患者撑起了一片天。
糖尿病非酮症偏侧舞蹈症(hemichorea associated with nonketotic diabetes,HCND)是糖尿病患者少见的在非酮症高血糖状态下以单侧或双侧肢体不自主运动表现的并发症,在临床上比较罕见。我国糖尿病患病人数已超1亿人,且有1
生物大分子通过相分离形成的凝聚物参与细胞的多项生理过程,而由突变或者压力导致的异常凝聚物则与癌症、神经退行性疾病的发生发展相关。因此,对生物凝聚物形成机理的探索有助于理解相关细胞功能和疾病发生的分子机制。自2017年Jain和Vale报道CAG RNA重复序列