舞蹈症

Nature Genetics | 颠覆传统!碱基编辑技术有望终结亨廷顿舞蹈症和弗里德赖希共济失调的进行性恶化

当基因的微小变动,足以颠覆一个人的命运,甚至引发无法逆转的脑部疾病时,我们该何去何从?三核苷酸重复序列(Trinucleotide Repeat, TNR)疾病,正是这样一群令人束手无策的“隐形杀手”。它们包括臭名昭著的亨廷顿舞蹈症(Huntington's

赖希 弗里德 亨廷顿 亨廷顿舞蹈症 舞蹈症 2025-05-28 19:27  6

国际亨廷顿舞蹈症关爱日|50%概率遗传,亨廷顿病的诊疗亟需提升大众认知

5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日,浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任吴志英教授接受人民日报健康客户端记者专访,系统性介绍了亨廷顿病(Huntington’s Disease, HD)的致病机制与临床诊疗现状,她提到,亨廷顿病是一种常染色

亨廷顿 亨廷顿舞蹈症 舞蹈症 吴志英 舞蹈症关爱 2025-05-15 21:28  8

JACS丨韩达/郭沛/陈广勇团队揭示亨廷顿舞蹈症相关小CAG重复序列RNA相分离及其结构基础

生物大分子通过相分离形成的凝聚物参与细胞的多项生理过程,而由突变或者压力导致的异常凝聚物则与癌症、神经退行性疾病的发生发展相关。因此,对生物凝聚物形成机理的探索有助于理解相关细胞功能和疾病发生的分子机制。自2017年Jain和Vale报道CAG RNA重复序列

cag 亨廷顿舞蹈症 舞蹈症 2025-01-26 09:20  15