1岁男童发育异常，各大医院无法确诊，东莞医生仔细求证查出罕见病
其实，他在妈妈肚子里做“NT”检查时就提示“不完全正常”，孕期彩超提示“脑组织发育略有异常但不严重”。曾于广州某三甲医院进行“羊水穿刺”基因检测，未发现明确致病基因。
罕见病
从混血模特到“橡皮人”，谁在定义女性的身体标准？
"你的皮肤能拉这么长，好酷啊！"当北京"橡皮人"女士的视频爆火时，这样的评论充斥网络。但你是否想过，当我们用猎奇的眼光打量特殊身体时，是否正在重复着对混血模特的畸形追捧？从T台的"完美比例"到屏幕里的"超能力"，社会对女性身体的审判从未停止。
怎么预防新生儿得罕见病？早在出生前筹备!
罕见病是对发病率低的一类疾病的统称，目前已知种类超7000种，数量多、种类杂，不容忽视。每位父母都希望孩子健康出生、平安成长，不想孩子受罕见病折磨，及早了解防治知识是守护家庭幸福健康的关键。怎么预防新生儿得罕见病?以下几点需重点关注。
他是云南“药神”，仅高中学历却自制药物，为患罕见病的儿子续命
如果刚出生的儿子因罕见病被判了“死刑”，那作为一个父亲，是低头认命还是铤而走险？
被多国医院拒诊，印度罕见病少年在上海获治，术后长高24cm
这是“医学界”推出的关注医学前沿的文章。本文讲述上海交通大学医学院附属新华医院近日接诊的一例罕见病例。它展现了我国在复杂脊柱矫正、全周期病情管理等方面的优势，凸显我国在罕见病合并严重脊柱侧弯诊疗领域，已经从跟随者、跃升为引领者。点击文末“医学前沿”专栏合集，了
不幸！33岁抗癌博主“小杨哥”病逝
33岁抗癌博主“小杨哥”（本名杨贵成）的离世引发了广泛关注和深切悼念。他来自云南昭通，是一位单亲爸爸，独自抚养11岁的女儿，并在2023年7月被确诊为胶质母细胞瘤4级（一种恶性程度极高的脑癌）。尽管病情凶险，他仍以乐观的态度记录自己的抗癌历程，感动了无数网友。
让蚊子“喝血死”！罕见病药成灭蚊奇兵，尼替西农重塑抗疟防线
最新研究显示，一种新型药物可在人体内发挥作用，使吸食血液的年老蚊子迅速死亡，而这类蚊子恰恰是疟疾传播的主要媒介。该发现不仅开辟了从宿主角度阻断疟疾传播的新路径，也为全球疟疾防控策略提供了前所未有的干预思路。
北京协和医院重大突破！为罕见病治疗带来曙光
近日，北京协和医院联合团队取得了一项震撼学界的成果，他们运用冷冻电镜技术，首次成功解析出异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）的精细三维结构。这可不是一个普通的科研成果，它为困扰医学界多年的异戊酸血症发病机制研究开辟了全新路径，也为相关治疗手段的研发带来了前所未有的希望
眶周黄瘤伴关节病变，竟是这种罕见病
一名60多岁的男性患者因发热、关节疼痛和二度房室传导阻滞而到医院就诊。他的病史包括多年的皮肤弥漫性黄瘤、外周嗜酸性粒细胞增多、纵隔和肺门淋巴结肿大伴肺结节、双侧前房葡萄膜炎、腕部无血供坏死，以及未确定意义的IgGκ轻链单克隆丙种蛋白血症。尽管长期未明确诊断，患
50岁女子腰痛7年，多家医院都治不好，现在才明白：全球性罕见病
武汉的清晨，阳光洒在江边，50岁的李桂芳推开窗，深吸一口新鲜空气，脸上露出久违的笑。七年来，她被腰痛折磨得几近崩溃，辗转多家医院，试过无数药和检查，却始终找不到病因。她曾以为，这辈子都要与疼痛为伴。可就在半年前，一次偶然的就诊，医生揭开了真相：她患上了全球发病
病例解“泌” | 罕见病挑战：恶性胰岛素瘤的治疗新探索
胰岛素瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，是低血糖的诱因之一，常引发神经性低血糖症状，需经血液检查和影像学确认诊断。其多数为良性，超 90% 局限于胰腺，5 年生存率可达 94.5% - 100%，通过手术可治愈；恶性比例低于 10%，5 年生存率在 24% - 6
粤东首例！汕头市中心医院为罕见病VEXAS患者快速确诊
“患者骨髓穿刺涂片中罕见地出现了含空泡的细胞，我就知道这八九不离十了！”这一天，汕头市中心医院风湿免疫科主任王育凯博士手机里弹出一条信息，随后他的眼里闪过了一丝惊喜：前期抽丝剥茧般的分析与检验，终于在这一刻见到解出谜团的曙光。
活动邀约 | 第五季「不一样的社会观察」恳谈会
由清华大学社会学系景军、严飞与北京大学新闻与传播学院胡泳、教育学院林小英四位学者领衔，由广西师范大学出版社联合人物、新京报书评周刊、新周刊·刀锋时间、财新mini+、正午故事、看理想、澎湃翻书党等媒体共同发起的第五季“不一样的社会观察”恳谈会文稿征集评选落下帷
2025年度“深圳惠民保”正式上线
4月22日，记者从2025年度“深圳惠民保”新闻发布会上获悉，即日起至2025年6月30日，深圳基本医保参保人以及深圳户籍的异地医保参保人可参加2025年度“深圳惠民保”，不限年龄、职业、健康状况。
专访凯西集团BD负责人：三大战略驱动增长，来中国寻找新机遇
2021年底，一封来自成都的陌生邮件，发送至总部位于意大利帕尔马的凯西集团（Chiesi Group）的业务与企业发展（BD）部门邮箱里，询问合作意向。彼时，双方既不熟知，也从未有过直接交集。这封邮件的主角是成都海思科在研的一种创新DPP-1抑制剂，临床拟用于
滴度周报 | 4月25日起，5大耗材执行新价；磷酸奥唑司他片国内正式上市，用于罕见病库欣综合征
2025年4月15日，甘肃省医保局发布了《关于执行外周血管介入类微导管、微导丝等医用耗材省际联盟集中带量采购中选结果的通知》。通知指出，2025年4月25日起，全省所有公立医院（含军队医院）和已填报意向采购量的医保定点社会办医院，开始执行外周血管介入类微导管（
一个女子背着孩子送外卖，看哭了所有人
张晓磊最近发了一条爆款文章，标题引发无数人热议：“看哭了！重庆iconicon夜晚的街头，一个女子背着孩子送外卖，男子看到后就问她为什么这么晚还出来送外卖，你老公呢？没想到女子说：她爸爸不要她了，孩子得了罕见病iconicon，她爸承受不住这个压力，和我离婚了
三原县医疗保障局“4321”模式推动专项整治走深走实
自群众身边不正之风和腐败问题集中整治工作开展以来，三原县医疗保障局紧密聚焦医保基金管理突出问题专项整治，创新运用“4321”模式，全力推动专项整治工作向纵深发展，用心守护群众的“看病钱”“救命钱”。夯实“四方”责任，构建严密责任体系。
“活力新生，人人可及”｜世界血友病日，我们与希望同行
每年4月17日的世界血友病日，今年的活动主题是“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生，提升患者生活质量。
et 关节 血友病 罕见病 hemophilia 2025-04-17 08:02 6
20岁，我得了一种“不死的绝症”
中央美术学院毕业，纽约大学研究生，人工智能公司CEO助理。口才好，办画展，写畅销书，讲脱口秀，做的饭菜被朋友夸为“不吃人类食物的人当中厨艺最好的”。