席琳·狄翁罕见病成确诊关键！僵硬人症易误诊，「1」症状需警惕
“我的脚仿佛被粘在地上，跨不出步伐。” 这是一位30多岁女性的亲身体验，几年前，她的双腿突然感到异常沉重。最初她以为是运动伤害，但多次看医生和接受物理治疗后，肌肉的僵硬感仍未得到缓解，日常活动如走路、吃饭甚至洗澡都成了难题。
罕见病
【行研】罕见病药物研究进展
根据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿，种类约7000多种，而在2019年，经全球最大的罕见病数据库Orphanet对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，6
IU 惊爆罕见病缠身！蚊子叮咬引发危机，令人揪心
韩国女星IU李知恩以甜美的歌声、出色的演技和可爱的形象，俘获了无数粉丝的心。然而，命运却在她的人生道路上投下了一道意外的阴影，当她在好友刘寅娜的广播节目中透露自己罹患罕见疾病《斯基特综合症》时，整个娱乐圈都为之震动。
原来医学也有地域特性！网友：你以为的罕见病 换个地方就是常见病
出血热主要由黑线姬鼠携带传播汉坦病毒，也叫肾病综合征，鼠疫是鼠疫，不是一回事[看]
儿子患罕见病没药医，打针一针一亿，他高峰隐退苦考社工陪伴长大
他有着与众不同的外貌，一头蓬松的卷发，深邃的眼睛，加上浓密的眉毛和迷人的肌肉线条，这让他在当时脱颖而出，让人一眼难忘，也被许多人称为“韩国的西尔维斯特·史泰龙”。他就是权五重。虽然外表看起来风流倜傥，但他却是好丈夫，好父亲。他在事业高峰期突然淡出，为了全心全意
IU李知恩首透露患罕见病！部分皮肤已经坏死
IU是在刘寅娜准备的残酷二选一环节中，在“整晚听蚊子叫却没被叮”或“没听到蚊子叫，隔天却发现被叮”这两个选项做选择时，透露了这个病情！
正视1型神经纤维瘤病治疗难点，守护罕见病患者预后
神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，2023年9月18日，NF入选我国《第二批罕见病目录》。NF在临床和遗传学上主要有3种主要类型，其中1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF
两院联动：全球最小年龄cTTP罕见病患儿重获新生
近日，受益于北京非首都功能疏解、北京市公立医院托管改革，在北京儿童医院及其托管的顺义区妇幼保健院（北京儿童医院顺义妇儿医院）高效联动下，一名罕见病宝宝暖暖（化名）重获新生。
对抗罕见病，五个父亲的直播救儿之路
12月16日晚上7时许，山东省肿瘤医院附近的一处民房里，解道成、李章兵等几人在为即将开始的直播做最后的准备，他们熟练地换上“东北大花”棉服，打开手机和拓展屏，登上某短视频平台“五个小超人的爸爸”账号。很快，伴随着音乐响起，他们跳起舞来。他们五人都是儿童罕见病“
2024国际产学研用合作会议罕见病研究前沿与进展分会在南华大学举行
近日，由教育部学校规划建设发展中心主办的2024国际产学研用合作会议罕见病研究前沿与进展分会在南华大学举行。来自海内外各高校及科研院所的17名学者齐聚一堂，聚焦罕见病研究前沿与进展，深入开展学术交流。
罕见病——平山病 治疗进展
平山病（Hirayama's disease），又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种罕见且原因不明的自限性神经系统疾病。关于其发病机制，目前存在多种理论：
挑战罕见病难题！港城药企Go！
据了解，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者面临的“三道坎”。“无药可用”是大多数罕见病患者的常态。数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。为了破解这样的难
罕见病、淋巴瘤……多个新药品种或新适应证国内获批
12月10日，国家药监局发布一批药品批准证明文件送达信息，本批次共有68个受理号获批。据人民日报健康客户端记者不完全统计，其中有4款药品在国内首次获批新药品种或适应证，涉及罕见病、肿瘤等多个疾病领域。
OpenAI重磅发布：轻松构建专家模型，快速、准确地诊断罕见病！
北京时间12月7日凌晨2点，“12 Days of OpenAI”的第二场直播准时到来，OpenAI研究高级副总裁Mark Chen、伯克利实验室环境基因组学与系统生物学研究员Justin Reese以及OpenAI团队的成员，共同展示了OpenAI的一项突破
北京协和罕见病团队研究成果为一类罕见病发病分子机制及药物研发提供借鉴
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMSDD）是一种极为罕见的疾病，目前全球仅有5例突变被报道（P62S, Y172H & R535C, S262Y, P421S, G446R）。这五位患者主要表现为发育迟缓、肌张力障碍、头小畸形等。ALDH6A1基因的改变将导致M
每天认识一种罕见病：进展迅速、合并多系统并发症的1型神经纤维瘤病
1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病，其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变，约占所有神经纤维瘤病的96%
华东医药罕见病药物炎朵®新适应症获批上市
2024年12月10日，华东医药（000963.SZ）发布公告，其全资子公司杭州中美华东制药有限公司（以下简称“中美华东”）收到国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药品注册证书》，注射用利纳西普（Rilonacept for Injection ，商品名
曙方医药引进的罕见病新药在华获批上市
12月10日，NMPA官网显示，Santhera制药和曙方医药的伐莫洛龙口服混悬液(Vamorolone）上市申请已获批准，用于治疗四岁及以上杜氏肌营养不良患者。
让罕见病患者感受到生命的暖意
近日，国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品中，其中包括用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。
罕见病疗法商业化难题求解
近年来，不少大型药企收购罕见病企业，例如百健已在罕见病领域进行了两项重大投资：2024年5月斥资18亿美元收购免疫学生物科技公司Human Immunology Biosciences，2023年7月斥资73亿美元收购Reata Pharmaceuticals