摘要：脑肿瘤，又称中枢神经系统肿瘤 (Central nervous system tumor, CNS)，是指发生在颅内的肿瘤。其来源多样，有的是起源于神经上皮组织、颅神经、脊旁神经、脑膜、生殖细胞的肿瘤，还有跟内分泌系统有关的垂体腺瘤、蝶鞍区的颅咽管瘤，甚至还有

转自：迪安诊断

脑肿瘤，又称中枢神经系统肿瘤 (Central nervous system tumor, CNS)，是指发生在颅内的肿瘤。其来源多样，有的是起源于神经上皮组织、颅神经、脊旁神经、脑膜、生殖细胞的肿瘤，还有跟内分泌系统有关的垂体腺瘤、蝶鞍区的颅咽管瘤，甚至还有转移性肿瘤。尽管CNS恶性肿瘤的发病率相对较低，但其预后较差，具有极高的致死率和伤残率，导致了严重的疾病负担[1]。根据我国肿瘤登记中心相关数据[2]，2022年全国脑肿瘤新发病例约8.75万例，居第12位；死亡病例约为5.66万例，居第7位。

针对中枢神经系统肿瘤的分类，长期以来依赖于组织学相关的辅助检测手段，如免疫组织化学、超微结构分析等。2021年发布的《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类标准》（第五版）（WHO CNS5）整合了诸多对中枢神经系统肿瘤精确分类具有临床病理学意义的分子变异。这一举措促进了分子诊断技术在中枢神经系统肿瘤分类中的应用，实现了分类体系的实质性革新。

为深入满足临床精准诊疗的需求，迪安诊断采用基因检测技术的典型代表——高通量测序技术（NGS技术），推出针对中枢神经系统肿瘤的NGS系列检测产品。该系列产品基于最新指南共识，覆盖超过43种中枢神经系统肿瘤亚型的重要分子特征；采用NGS联合qPCR，根据多个使用场景制定相应的细分产品。

迪安诊断中枢神经系统肿瘤NGS系列检测产品

核心优势

覆盖更全面：覆盖中枢神经系统肿瘤相关指南共识与临床研究涉及的核心基因、高频基因，提供分子分型及预后评估，靶向、免疫、化疗用药指导，遗传风险等重要临床意义提示。

检测更严谨：从收样到出具报告，全流程落实严格质控标准。

解读更专业：采用自主研发的智能集成化本地生物信息学分析服务系统——基因检测自动化报告管理系统进行报告解读，并配备专业医学团队对报告进行复核，提供一对一报告解析服务，为患者个体化用药提供科学依据。

可随需加项：根据具体癌种需求，可灵活增加PD-L1表达检测、RNA融合基因检测等项目。

场景一：肿瘤分类及预后评估，从“看形态”到“看基因”

《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类标准》（2016年第四版）首次在组织学形态的基础上引入分子表型，提出整合诊断的理念。WHO CNS5 (2021) 制定了新的肿瘤分类体系和分级标准，重点推进了分子诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的应用，实现中枢神经系统肿瘤的精准分类和分级。

WHO CNS5（2021）主要原发性中枢神经系统肿瘤的关键诊断基因、分子及信号通路改变[3]

迪安诊断中枢神经系统肿瘤NGS系列检测产品，覆盖WHO CNS5（2021）中所列的原发性中枢神经系统肿瘤的关键诊断基因、分子及信号通路改变，结合染色体拷贝数变异及MGMT甲基化状态（脑胶质瘤中），为中枢神经系统肿瘤的分子分型及预后评估提供了更精确的辅助手段。

场景二：拒绝“千人一药”

中枢神经系统肿瘤的治疗方法主要包括手术、放疗、化疗和免疫治疗等。近年来，靶向治疗逐渐成为一种新型的颅内肿瘤治疗策略。

胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、神经鞘瘤和颅咽管瘤目前所常用的靶向信号通路，以及每种信号通路常用的靶向药物[4]

2024年4月23日，国家药品监督管理局批准伯瑞替尼用于既往治疗失败的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突变型星形细胞瘤（WHO 4级），或有低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者。《NCCN临床实践指南：中枢神经系统肿瘤 (2024 V5) 》提示，IDH突变型患者，术后辅助治疗阶段和疾病复发后，均可以考虑Vorasidenib或艾伏尼布进行靶向治疗。携带BRAF V600E突变的患者可考虑达拉非尼联合曲美替尼或者维莫非尼进行靶向治疗。携带NTRK1/2/3融合变异患者可考虑拉罗替尼、恩曲替尼、瑞普替尼进行靶向治疗。MGMT启动子甲基化阳性患者可考虑替莫唑胺单药治疗。

《NCCN临床实践指南：中枢神经系统肿瘤 (2024 V5) 》中胶质母细胞瘤全身治疗的选择提示[5]

《欧洲神经肿瘤学会脑膜瘤诊治指南 (2021) 》推荐携带AKT1、SMO、NF2、MTOR等基因变异的患者，考虑靶向治疗方案。

分子分类指导个体化脑膜瘤的特异性治疗[6]

《脑膜瘤分子诊疗专家共识 (2022) 》提示，携带AKT1和PIK3CA基因突变的脑膜瘤患者，可能从依维莫司联合贝伐珠单抗或奥曲肽治疗中获益[7]。此外，多项临床研究或临床案例提示，携带FGFR1/2/3基因变异的胶质瘤患者，可能从FGFR抑制剂靶向治疗获益[8]。携带AKT1 E17K突变脑膜瘤患者，可从AZ5363靶向治疗获益[9]。

迪安诊断中枢神经系统肿瘤NGS系列检测产品，覆盖206个与中枢神经系统肿瘤靶向治疗、免疫治疗和化疗密切相关的基因，通过整合微卫星稳定性（MSI）分析与MGMT甲基化状态检测（脑胶质瘤中），为患者提供靶向治疗、免疫治疗、化疗等精准用药指导。

场景三：“基因雷达”扫描潜在高危人群

WHO CNS5（2021）及诸多临床研究指出，胶质瘤、室管膜瘤、脑膜瘤、髓母细胞瘤及垂体瘤等多种中枢神经系统肿瘤具有遗传性，与Turcot综合征、Cowden综合征、李法美尼综合征、神经纤维瘤病、林奇综合征等遗传性疾病存在关联。

相应的遗传基因包括APC、MLH1、PMS2、MSH2、MSH6、PTEN、TP53、NF1、NF2、VHL、PTCH1、BAP1、SUFU、TSC1、TSC2等。《NCCN临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤 (2025 V2) 》《中国难治性垂体腺瘤诊治专家共识》等多个权威指南及专家共识，均建议有家族史的患者行相关胚系遗传基因检测，寻找相关遗传学改变证据，辅助遗传风险评估。

《NCCN临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤》中髓母细胞瘤遗传风险提示[10]

与脑部和其他中枢神经系统肿瘤相关的遗传性综合征[11]

迪安诊断中枢神经系统肿瘤NGS系列检测产品，覆盖了与胶质瘤、室管膜瘤、脑膜瘤、髓母细胞瘤及垂体瘤等多种中枢神经系统肿瘤遗传风险相关的45个基因，可为患者提供更为精准的遗传风险评估服务。

参考文献

1. Rebecca L Siegel, Kimberly D Miller, Hannah E Fuchs, et al. Cancer statistics, 2021. CA Cancer J Clin, 2021, 71(1): 7-33.

2. R S Zheng, R Chen, B F Han, et al. Cancer incidence and mortality in China, 2022. Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

3. David N Louis, Arie Perry, Pieter Wesseling, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.

4. 王瀚，王跃龙等. 颅内肿瘤的靶向药物治疗. 四川大学学报(医学版). 2022，53(4): 564−572.

5. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®), Central Nervous System Cancers, Version 5.2024, March 18, 2025.

6. Goldbrunner, Roland et al. EANO guideline on the diagnosis and management of meningiomas. Neuro-oncology vol. 23,11 (2021): 1821-1834.

7. 中华医学会神经外科学分会神经肿瘤学组. 脑膜瘤分子诊疗专家共识(2022版)[J]. 中华神经外科杂志,2023,39(04)：325-338.

8. Cabezas-Camarero, Santiago et al. Durable benefit and slowdown in tumor growth dynamics with erdafitinib in a FGFR3-TACC3 fusion-positive IDH-wild type glioblastoma. Neurooncol Adv. 2024 Aug 6;6(1):vdae139.

9. Weller, Michael et al. Durable Control of Metastatic AKT1-Mutant WHO Grade 1 Meningothelial Meningioma by the AKT Inhibitor, AZD5363. Journal of the National Cancer Institute vol. 109,3 (2017): 1-4.

10. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®), Pediatric Central Nervous System Cancers, Version 2.2025, January 17, 2025.

11. Ostrom, Quinn T et al. Risk factors for childhood and adult primary brain tumors. Neuro-oncology vol. 21,11 (2019): 1357-1375.

通讯员：丁东栋

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来源：新浪财经