摘要：患者既往体质一般。2010年成都华西医院进行“脾脏切除术”。2014年四川省人民医院行“右侧胸膜腔探查术”；患者行走时无明显诱因出现晕厥一次，有意识障碍，无黑矇，无大小便失禁，数分钟后缓解如常人。2015年患者洗澡后无明显诱因出现晕厥一次，无意识障碍，无黑矇，

银小双医生

病例介绍

一、患者基本信息

文某，女，23岁

因“反复腹痛、气紧10+年，发热、胸痛18小时”于入院。

既往史：

患者既往体质一般。2010年成都华西医院进行“脾脏切除术”。2014年四川省人民医院行“右侧胸膜腔探查术”；患者行走时无明显诱因出现晕厥一次，有意识障碍，无黑矇，无大小便失禁，数分钟后缓解如常人。2015年患者洗澡后无明显诱因出现晕厥一次，无意识障碍，无黑矇，无大小便失禁，数分钟后缓解如常人。

婚育史：未婚未孕。

其他：无疫区、疫情、疫水接触史，无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史、过敏史、个人史、家族史无特殊。自发病以来，病人精神状态、体力情况、食欲食量、睡眠较差，体重无明显变化，大小便正常。

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10+年前

患者跟同伴嬉戏打闹摔倒后次日开始出现腹痛，以下腹为主，呈间断性疼痛，无腹胀、腹泻，无胸痛、胸闷，无心累、气促，无擦伤、骨折等，遂于当地医院就诊。

考虑腹腔积液，予以腹腔穿刺引流，引流出粉红色液体，具体诊断、检验检查、治疗不详。治疗期间患者无明显诱因出现气紧不适，遂转院至华西医院治疗。

华西附二院腹部B超：脾脏长大伴脾脏多发囊肿。

华西附二院上腹部CT：脾脏多数囊性占位，网膜囊及腹腔大量积液征象，前纵膈及心脏两侧有水样密度灶，骨盆各骨、肋骨及胸腰椎椎体可见多数骨质破坏灶，考虑系统性血管淋巴瘤病可能性大。

华西医院腹部B超：肝脏长大，脾脏多发囊肿：多囊脾脏？腹腔积液。甲胎蛋白(APF)、癌胚抗原(CEA)、血沉(ESR)均正常。

遂行剖腹探查，脾脏切除术，病理诊断：脾脉管瘤。考虑诊断：1. 脾脉管瘤 2.上腹部腹膜后淋巴管瘤 3. 乳糜腹给予相关治疗，具体不详，后病情稳定出院，出院后患者未再治疗及门诊随访。

6+年前

患者无明显诱因出现左上腹部疼痛，伴腹胀、呼吸困难，遂到九寨沟人民医院就诊，完善腹部超声示胰腺回声杂乱液性暗区，腹腔中量积液，CT示右侧大量胸腔积液，右肺萎缩。

考虑：1. 急性出血坏死性胰腺炎？2. 胸腹腔积液。

予以急诊行胸腔闭式引流术引流乳白色胸腔积液，予以抗感染等治疗，因当地医院条件有限，遂转入四川省人民医院诊治。

血沉26mm/60min，链球菌溶血素O 634 IU/ml，血生化白蛋白34.1g/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST) 126U/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT) 94U/L，血常规 白细胞计数(WBC) 27.11*109 /L，中性粒细胞百分比(NEU) 0.959s C-反应蛋白(CRP) 131.43mg/L，尿常规隐血 2+，尿蛋白(PRO) 2+，降钙素原(PCT) 67.12Ng/ml，凝血酶原时间(PT) 17.8秒，活化部分凝血活酶时间(APTT) 49.3秒，D-二聚体(D-Dimer) 3.87。

腹水生化 TP 29.2g/L，ALB 15.4g/L，LDL 124 U/L，ADA 6.7 U/L，腹水涂片未见抗酸杆菌。

骨髓涂片未见巨核细胞异常增生。骨髓活检，送检组织镜下为血凝块。网状纤维染色(-)。

胸部CT：1. 右侧液气胸，部分有包裹。右肺压缩约70%。右侧胸腔内可见引流影，右侧胸腔少量积气。右胸上部见两个局限性液气胸。2. 右肺多叶、段及左肺下叶见斑块影，右肺上叶小叶间隔增厚，考虑炎性病变可能。3. 纵膈内见少许气体密度影，部分气体影似与左侧主支气管相通。4. 纵膈内积液，前下纵膈右前方似呈结节状改变，其内可见点状高密度影。5. 扫及胸骨、多根肋骨、椎体及左侧肩胛骨骨质密度不均匀。

考虑诊断：1. 乳糜胸、乳糜腹合并感染 2. 双肺肺炎、右侧液气胸、右肺下野压迫性肺不张、纵膈积液 3. 脾切除术后 4. 骨代谢异常？ 5. 肝功能异常。

入院后给予胸腔引流，头孢西丁、万古霉素抗感染，化痰，保肝等对症支持治疗，并行胸腔镜下右侧胸膜腔探查术，术中见：胸膜增厚、水肿，胸腔内有大量淡黄色积液。右肺中下叶叶间裂表面覆盖较厚纤维板，右下肺压缩不张。

患者病情控制欠佳，家属要求出院，出院后未再治疗。

入院前18小时

患者无明显诱因出现胸闷、胸痛、气紧、发热，为胸骨后疼痛，自觉发热、大汗，伴恶心、呕吐一次，非喷射样，为胃内容物，无血性及咖啡色样物质，感头昏、乏力、腹痛，脐周及腰部疼痛，无头痛、咳嗽、咳痰、咯血、腹胀、腹泻，无晕厥、黑朦，就诊当地医院，测体温38℃，予以抗感染(具体不详)。

胸部CT提示心包积液，遂转入我院急诊科，转院过程中及我院抢救室均有恶心、呕吐，测体温38.5℃。

全腹部+胸部CT 左肺少许点结影，考虑慢性炎性。右侧胸腔中量积液，右肺部分压迫性不张，不除外合并其他。左侧胸腔少量积液。右侧胸膜稍增厚，局部点结状钙化。右侧胸廓稍塌陷，多根肋骨形态欠规则。心包中-大量积液。

双侧腋窝淋巴结显示。胸骨、胸腰骶椎、肋骨、双侧髂骨、耻骨及左侧股骨上段骨质密度不均，多发骨质破坏，转移？多发性骨髓瘤？腹盆腔大量积液。胰尾部局部钙化。双侧附件区囊性为主结节影，右侧明显，性质？占位？其他。心肌标记物、肝肾功、电解质、血气分析未见异常。

急诊以“气紧待诊”收入我科。

二、入院检查

体格检查

体温：38.5℃，脉搏：108次/分，呼吸：20次/分，血压：123/65mmHg。

意识清楚，发育正常，体型偏瘦，面部皮肤潮红，表情痛苦，急性病容，呼吸平稳，平车推入。双侧腋窝、双侧腹股沟可，触及淋巴结，双肺叩诊浊音，双肺呼吸音粗，双肺闻及湿啰音，未闻及哮鸣音。无胸膜摩擦音，心界不大，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，无心包摩擦音。腹部膨隆，腹部叩诊呈浊音，左上腹压痛，无肌紧张及反跳痛，未触及包块，肝肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阳性，四肢肌力四级，双下肢无水肿。

初步诊断：1. 发热待诊，2. 多浆膜腔积液待诊，3. 凝血功能障碍，4. 轻度贫血，5. 骨质破坏待诊，6. 双侧附件占位待诊。

初步诊疗计划：给予一级护理，病危，心电及氧饱和度监测，治疗予以哌拉西林他唑巴坦抗感染、补钙、护胃、营养支持、腹腔引流等治疗，进一步完善相关检查检验。

入院后完善相关检查

检验：D-二聚体 18.13mg/L FEU，呼吸道病原体 流感病毒A、B型抗体IgM 阳性。腹水生化 乳酸脱氢酶 122 U/L；腺苷脱氨酶 6 U/L；总蛋白 47.51g/L；白蛋白 26.7g/L；球蛋白 20.81g/L；葡萄糖 5.71mmol/L；氯 99.9mmol/L。腹水常规 颜色 白色；透明度 浑浊；凝固性 未见凝块；蛋白定性试验 4；镜检：WBC 1/HP；镜检：红细胞计数(RBC) 2/HP；镜检：脓球 0/LP。

免疫全套：抗核抗体(ANA) 1:320，致密颗粒型，余未见异常。

骨代谢指标：骨钙素(OC) 6.72ng/ml↓，总Ⅰ型前胶原氨基端前肽(TP1NP)、Ⅰ型胶原C端交联肽(CTX)正常。

抗磷脂综合征过筛试验：狼疮抗凝物筛选试验 49.1s↑，狼疮抗凝物(LA)比率 1.32↑，狼疮抗凝物确诊试验未见异常。

病毒筛查：ToRCH-IgM 单纯疱疹病毒1/2 IgM>3.50index，余正常。

腹水乳糜试验：阳性。

女性C-12：糖类抗原125 134.91 U/ml↑，余未见异常。

甲功全套：总三碘甲状腺原氨酸(T3) 0.45ng/ml↓，抗甲状腺球蛋白抗体(ATG) 32.86 IU/ml↑。

贫血组合：叶酸 2.5ng/ml↓，余正常。

淋巴细胞亚群：淋巴细胞绝对计数 545个/μl，总T细胞绝对计数 349个/μl，NK细胞绝对计数 95个/μl，CD3+CD4+T细胞绝对计数 146个/μl，CD3+CD8+T细胞绝对计数 159个/μl。

其他：腹水培养、性激素、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT)、血培养、真菌β-D-葡聚糖检测(G)、半乳甘露聚糖检测(GM)试验、血液肿瘤免疫分型、骨髓涂片未见异常。

腹水主要表现为淡血性浑浊液体

影像学检查

腹腔超声：腹腔积液(深约6.4cm)。

胸腔超声：胸腔积液(左侧3.5cm；右侧2.4cm)。

体表及四肢浅表包块彩超：双侧腹股沟区查见淋巴结(右侧腹股沟区可见多个最大约2.9*0.5cm淋巴结，皮髓质结构清晰，左侧可见多个最大约3.0*0.5cm)；双侧腋窝查见淋巴结(右侧腋窝可见大小约2.7*0.8cm淋巴结，皮髓质结构清晰，左侧腋窝可见大小约1.6*0.7cm淋巴结)；左侧颈部查见淋巴结(左侧颈部V区可见多个最大约1.4*0.4cm淋巴结；左侧颈部IV区可见大小约为2.8*1.0cm囊性回声团，边界清楚)。左侧颈部囊性无回声团：淋巴管囊肿？

心脏超声：1. 心包少量积液(最深7mm声像)。2. 左室收缩及舒张功能正常。

妇科超声：盆腔囊实性占位。腹盆腔大量积液(盆腔内可见6.4*4.0cm囊实性回声团，边界清，形态不规则，与周围组织分界不清，腹腔各间隙及盆腔均可见液性暗区，最深位于盆腔，深约6.6cm)。

全身骨骼显像：上述多发骨代谢增高，转移？多发性骨髓瘤？其他(可见双侧胸锁关节、胸骨、脊柱多个椎体及双侧骶髂关节呈示踪剂摄取增高影)。

MR头颅平扫：双侧额顶叶散在缺血灶。左侧额骨及所扫枕骨斜坡、颈椎异常信号，多发性骨髓瘤？转移？其他。

胸部CT：右侧胸廓稍塌陷，多根肋骨形态欠规则。心包中-大量积液。双侧腋窝淋巴结显示。胸骨、胸腰骶椎、肋骨、双侧髂骨、耻骨及左侧股骨上段骨质密度不均，多发骨质破坏，转移？多发性骨髓瘤？

陆军军医大学西南医院淋巴管造影，诊断意见：1. 双下肢淋巴回流受阻于双髂部以上区域，胸导管入口阻塞？2. 右侧胸腔、纵膈间隙、心包腔、腹盆腔多发淋巴液(乳糜性)返流、渗漏。3 .CT扫及上述多处骨骼骨质破坏，符合骨淋巴管瘤表现。4. 综上初步诊断为：多发性先天淋巴管发育异常合并Gorham-Stout综合征。

胸骨、胸腰骶椎、肋骨、双侧髂骨、耻骨及左侧股骨上段骨质破坏

左侧额骨、枕骨斜坡、颈椎骨质破坏

双侧胸锁关节、胸骨、脊柱多个椎体及双侧骶髂关节呈示踪剂摄取增高影

淋巴管造影及胸腹部SPECT/CT检查

病理检查

腹水液基细胞涂片：大量中性粒细胞及散在淋巴细胞背景中查见少量增生细胞。

腹水液基细胞涂片 巴氏×20

腹水细胞块：大量中性粒细胞及淋巴细胞背景上查见散在增生细胞。

腹水细胞块 HE×40

腹水免疫组化：免疫组化染色结果：上皮膜抗原(EMA)(-)，细胞角蛋白7(CK7)(散在+)，CD38(散在+)，CD138(散在+)，CD45(淋巴细胞+)，E-钙黏蛋白(E-Cadherin)(-)，CK5/6(个别+），肥大细胞类胰蛋白酶(MC)(个别+)，钙视网膜蛋白(Calretinin)(散在+)，Ki-67(+，约5%)。

腹水免疫组化 IHC×40

骶骨右侧穿刺活检：极少许骨组织，骨小梁间见造血组织，及少许增生玻变纤维,小灶区血管增生。无细胞异型性和炎性浸润。

骶骨右侧穿刺活检 HE×20

右侧腋下包块穿刺活检：线状增生淋巴组织，滤泡结构存在，淋巴窦开放，倾向淋巴组织良性增生。

右侧腋下淋巴结穿刺活检 HE×20

诊治经过

入院后患者立即予以腹腔穿刺引流，在间断夹闭引流管后每天可引流出约200-1000mL的淡血性浑浊液体，患者入院时体温、血象、PCT均高，同时有胸腹腔积液，需考虑感染存在，故给予抗感染治疗；查阅相关文献，经全院相关科室会诊讨论后，结合患者临床表现、实验室检查、影像学检查及活检病理结果，诊断先天性淋巴管发育异常合并Gorham-Stout综合征。遂积极给予二磷酸盐抗破骨细胞；钙剂、维生素D调节骨代谢；中链甘油三酯饮食调节等对症治疗。

经过治疗后，患者精神、食欲、睡眠可，无发热，血象恢复正常，无胸痛、胸闷、气紧、腹胀、腹痛等临床症状。胸腔积液、心包积液较入院明显减少，但腹腔在持续引流下仍有反复积液，患者要求出院前往上级医院就诊，于北京世纪坛淋巴外科就诊并行淋巴管松解及疏通手术，术后规律口服西罗莫司治疗，目前病情稳定，未再复发。

鉴别诊断

系统性自身免疫性疾病(如SLE)

可因血管炎或浆膜腔炎症导致乳糜性积液。但多系统受累(皮疹、关节炎、肾损害)，ANA、抗dsDNA抗体阳性。无先天性淋巴管畸形或骨溶解影像学表现。糖皮质激素治疗有效，与Gorham-Stout综合征的治疗反应不同。

淋巴管瘤病(Lymphangiomatosis)

乳糜胸/腹、骨溶解，但无凝血异常。MRI T2加权像高信号囊性病变，无中央淋巴导管扩张。D2-40阳性淋巴管内皮增生，无卡波西样梭形细胞。部分病例与PIK3CA激活突变相关。

全身性淋巴异常(Generalized Lymphatic Anomaly, GLA)

骨骼囊性病变(如脊柱或骨盆)、乳糜性积液、皮肤丘疹，但无凝血功能障碍。CT/MRI示多器官囊性淋巴管畸形，无中央淋巴导管梗阻。PIK3CA或NRAS突变。

卡波西样淋巴管瘤病(Kaposiform Lymphangiomatosis, KLA)

血小板减少、低纤维蛋白原血症、皮肤紫癜或瘀斑。梭形淋巴管内皮细胞增生，类似卡波西肉瘤，但HHV-8阴性。NRAS或KRAS突变。

中央传导性淋巴异常(Central Conducting Lymphatic Anomaly, CCLA)

乳糜胸/腹、下肢淋巴水肿，但无皮肤或骨骼病变。淋巴管造影显示中央淋巴管扩张、渗漏或梗阻(特异性表现)。可能与CCBE1或FLT4基因突变相关。

溶骨性疾病

如感染、肿瘤性疾病(原发性骨肿瘤或转移性骨肿瘤)、炎性或代谢性骨病等鉴别。

骨质改变相关性疾病

如遗传、炎症或内分泌紊乱，骨内恶性肿瘤或转移，主要包括遗传性多中心溶骨、肾病性骨溶解，骨髓炎，甲状旁腺功能亢进，嗜酸性粒细胞肉瘤和中枢神经系统疾病引起的骨溶解。

杨静教授点评

本病例涉及的先天性淋巴管发育异常与Gorham-Stout综合征是罕见且复杂的疾病，常伴随乳糜胸、乳糜腹、多发性骨质破坏等症状。患者的诊疗过程体现了对这些疾病的多学科诊断和治疗的重要性。尽管治疗手段有限，但通过对症支持和药物干预，如二磷酸盐类药物、维生素D调节、西罗莫司等，患者的病情得到了有效控制。特别是在Gorham-Stout综合征的治疗上，二磷酸盐和西罗莫司的联合应用显示出一定的疗效。此外，患者进行了腹腔穿刺引流术以减轻腹腔积液，并接受了淋巴管松解与疏通手术，这一手术有效改善了淋巴液回流问题，帮助控制了反复积液的发生。然而，这类疾病的治疗仍需长期随访，且患者需要定期的骨密度检查和影像学评估。通过准确的早期诊断和及时的治疗，可以帮助患者控制症状、改善生活质量，并减缓疾病进展。

专家简介

杨静 教授

四川省卫生厅学术带头人

中华医学会风湿病专业委员会委员

中国医师学会风湿免疫专科分会委员

四川省医师协会风湿免疫科专科分会候任会长

四川省风湿免疫专委会副主任委员

绵阳市风湿免疫专委会主任委员

硕士研究生

电子科技大学医学院附属绵阳医院 · 绵阳市中心医院风湿免疫科主治医师

四川省生物信息学会风湿免疫专委会委员

以第一或通讯作者发表SCI论文14篇，最高影响因子8.8

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来源：医脉通风湿汇一点号