南京市儿童医院发表的8分论文遭到读者公开质疑

摘要：2022年5月，南京市儿童医院（江苏省儿童医学中心，南京医科大学附属儿童医院，江苏省红十字儿童医院）在CellDeath & Disease（IF8.1/1区）期刊上发表了一篇论文。在发表3年后，因图片与早期论文图片重复在pubpeer上被读者质疑。

2022年5月，南京市儿童医院（江苏省儿童医学中心，南京医科大学附属儿童医院，江苏省红十字儿童医院）在CellDeath & Disease（IF8.1/1区）期刊上发表了一篇论文。在发表3年后，因图片与早期论文图片重复在pubpeer上被读者质疑。

论文题为“Somatic FOXC1 insertion mutation remodels the immune microenvironment and promotes the progression of childhood acute lymphoblastic leukemia”（体细胞FOXC1插入突变重塑免疫微环境并促进儿童急性淋巴细胞白血病的进展）

第一作者：南京市儿童医院的Yaping Wang , Xiaopeng Ma , Jie Huang , Xiaoyun Yang

通讯作者：南京市儿童医院的Yongjun Fang

急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia， ALL）是儿童最常见的恶性血液疾病。免疫抑制微环境，特别是调节性T细胞（Treg）浸润，已被证明与儿童ALL高度相关。本研究基于遗传因素，旨在研究儿童ALL免疫抑制微环境中可能涉及的突变。利用全外显子组测序技术对ALL骨髓样本提取的T细胞DNA进行测序后，我们发现FOXC1 H446HG诱导骨髓Treg增加，细胞毒性T淋巴细胞（CTL）减少。T细胞中FOXC1基因的突变促进了白血病细胞在体内外的增殖。插入突变形成的CpG岛导致外显子甲基化异常增加，并与FOXC1的抑制有关。FOXC1的降低减弱了HDAC1的转录，从而通过增加启动子区域H3K27乙酰化导致KLF10的激活。综上所述，FOXC1的新生插入突变诱导FOXC1的抑制，从而促进ALL免疫微环境中Treg/CTL的转移。FOXC1 H446HG突变可能是未来ALL的潜在治疗靶点。（本段内容为AI翻译，原始内容请见官网）

本研究由国家自然科学基金（81602913,81670155）、江苏省卫计委指导项目（Z201611）、南京市医学科技发展项目（YKK18138）、江苏省青年重点人才医学工程项目（QNRC2016085）、南京医科大学科技发展基金（2017NJMU055）、江苏省儿童血液肿瘤妇幼重点学科（FXK201742）资助。