摘要：荧光原位杂交（FISH）是一种分子细胞遗传学技术，原理如同用核酸探针“钓鱼”——通过荧光标记的探针（鱼饵）与待测DNA靶序列（鱼）特异性结合，在荧光显微镜下观察信号，精准捕捉基因的扩增、缺失或融合等异常。

01FISH是什么？

一条会“钓鱼”的分子探针。

荧光原位杂交（FISH）是一种分子细胞遗传学技术，原理如同用核酸探针“钓鱼”——通过荧光标记的探针（鱼饵）与待测DNA靶序列（鱼）特异性结合，在荧光显微镜下观察信号，精准捕捉基因的扩增、缺失或融合等异常。

举个例子

若探针检测到乳腺癌组织中的HER2基因扩增（红色信号成簇，如下图），则提示患者适合靶向药物赫赛汀治疗。

02FISH的临床应用：从诊断到用药，全程“开挂”

① 精准用药的“导仪”

乳腺癌HER2检测：FISH是HER2基因状态判定的“金标准”，阳性患者可通过曲妥珠单抗等靶向药降低复发风险。

肺癌ALK/ROS1融合检测：驱动基因阳性患者可选用克唑替尼等靶向药物，显著延长生存期。

NTRK基因融合检测：广谱靶向药拉罗替尼、恩曲替尼的疗效预测利器。

② 疑难诊断的“解谜者”

鉴别肿瘤类型：如尤文肉瘤（EWSR1基因重排）、滑膜肉瘤（SS18基因重排）等，通过FISH可明确分型。

区分相似疾病：少突胶质细胞瘤（1p/19q共缺失）与星形细胞瘤的鉴别，依赖FISH检测。

③ 预后评估的“预言家”

淋巴瘤“双打击”判断：MYC与BCL2同时重排提示侵袭性强、预后差。

神经母细胞瘤N-MYC扩增：基因拷贝数越高，恶性程度越高。

03FISH技术的优势

快、准、稳！

直观高效：多色荧光标记，直接观察基因异常，一周内出结果。

高灵敏度：可检测低比例异常细胞，避免漏诊。

广泛适用：支持组织切片、细胞学样本甚至石蜡存档标本，覆盖乳腺癌、肺癌、淋巴瘤等数十种肿瘤。

为响应精准医疗需求，我院病理科已成功开展FISH检测，乳腺癌/胃癌HER2基因检测，指导赫赛汀等靶向治疗。

未来规划：逐步扩展肺癌ALK/ROS1融合检测，助力靶向药物选择；淋巴瘤MYC/BCL2/BCL6检测，评估“双打击”或“三打击”预后；至NTRK融合、软组织肿瘤基因重排，如EWSR1基因、SS18基因靶点检测，为患者提供更全面的分子诊疗支持！

如果您或家人需要更精准的诊疗方案，欢迎咨询病理科，让FISH为健康护航！

来源：星娱少女酱