摘要：是内分泌科的常见疾病，其病因的鉴别对于治疗和预后的判断极其重要。最近碰到了一个病例，却因为某些检查的轻度异常甚至“正常”，险些漏诊真正的病因，一起来看看这个教训深刻的故事吧！
作者：徐乃佳 武汉市中医医院
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低钾血症
是内分泌科的常见疾病，其病因的鉴别对于治疗和预后的判断极其重要。最近碰到了一个病例，却因为某些检查的轻度异常甚至“正常”，险些漏诊真正的病因，一起来看看这个教训深刻的故事吧！徐乃佳
武汉市中医医院内分泌代谢科
• 武汉市中医医院内分泌代谢科主治医师
• 毕业于湖北中医药大学临床医学院7年制，专业方向为内分泌代谢病防治
• 武汉市中医药学会内分泌代谢病专业委员会委员
• 湖北省中医师协会内分泌代谢病专业委员会委员
• 武汉市医学会内分泌专委会垂体组组员
• 在国内核心期刊发表论文多篇，参与或主持国家及市级课题3项
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初诊
基本情况：患者男，39岁，因“口干多饮4月”入院。入院前门诊查空腹血糖8.37mmol/L。既往高血压病史2年，最高血压180/90mmHg，服用苯磺酸氨氯地平片（5 mg qd），血压在150/100mmHg 左右，有重度脂肪肝、肾结石病史。
体格检查：身高178cm，体重指数28.84kg/m，腰围96cm，血压150/100mmHg，脉搏78次/分，心肺腹未及异常。无痤疮、皮肤紫纹、满月脸等其他体征。
相关辅检：血常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能未见明显异常，口服葡萄糖耐量试验：空腹血糖7.84mmol/L，糖负荷2小时血糖18.84mmol/L，血电解质：K+3.2mmol/L，余正常。超声示中度脂肪肝、肾结石等。心电图未见异常。
初步诊断：2型糖尿病、高血压、低钾血症查因、肥胖症等。
诊疗思路：患者低钾血症病因未明，根据图1思路，完善24h尿钾、血气分析，结果显示 24h尿钾27.4mmol，血气分析示代谢性碱中毒。
图 1 低钾血症鉴别思路
(来源于：实用内科学及Gitelman综合征诊疗中国专家共识2021版)
结合上述检查及鉴别思路，患者属于肾性失钾合并代谢性碱中毒、高血压，根据图1很容易想到需要排查原发性醛固酮增多症（PA），故停用氨氯地平、改用特拉唑嗪降压治疗1周后，完善立位肾素及醛固酮测定：立位醛固酮261.45pg/mL（40~310），肾素浓度29.62mU/L（4.56~46.56），醛固酮肾素比值（ARR） 0.88（＞2.0为阳性，需进一步确诊PA），故无需进一步排查PA。随后完善的隔夜地塞米松抑制试验阴性，24h游离皮质醇正常，患者也无皮质醇增多症的体征，故也不考虑库欣综合征。
患者低血钾原因仍不明朗，加之血钾为轻度降低，因此暂时给予补钾、司美格鲁肽注射液降糖、继续氨氯地平片降压治疗出院。
0 随访及复查
随访期间，患者血压控制在150/100mmHg 左右，空腹血糖控制在5~6mmol/L,，餐后血糖7~9mmol/L；尽管每日补钾3g~4.5g，血钾也仅能维持在2.8~3.2mmol/L，无法完全达到正常范围。
再次复查24h尿钾（留尿期间已暂停补钾），竟高达87.29mmol！！直接行卡托普利试验，结果见表 1。
表 1 患者卡托普利试验结果
《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版）》将卡托普利试验服药2h 血醛固酮抑制率＜30%、绝对值＞110 pg/ml 作为诊断PA的切点，因此该患者诊断考虑PA。完善肾上腺核磁共振成像（MRI）增强扫描示：左侧肾上腺结合部见类圆形结节灶，大小约1.4cm*1.2cm，增强扫描呈轻度强化边界尚清，延迟期廓清，考虑腺瘤；右侧肾上腺外侧肢邻近结合部见大小约0.5*0.9cm结节灶，增强扫描呈不均匀强化，考虑结节样增生，见图 2。
图 2 患者肾上腺MRI增强扫描
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反思
首诊：为何错过了PA？
PA是由于肾上腺皮质病变导致醛固酮的自主性过度分泌，增强保钠排钾作用，水钠潴留，抑制肾素-血管紧张素系统，临床上常表现为高血压伴或不伴低血钾，占所有高血压人群的4%~14%。与原发性高血压相比，PA患者的心血管风险增加7倍，死亡风险增加2.5倍，早期诊治能够显著降低PA相关并发症风险、改善患者预后。
国内外指南建议将ARR作为PA的筛查方法，但ARR测定易受药物及年龄、性别、饮食等其他生理因素等的影响，进而出现假阴性或假阳性（表2）。上述病例中的患者初诊筛查PA时已经服用较长时间的苯磺酸氨氯地平片（DHP-CCB），虽筛查前停用，但停用时间较短，且存在未纠正的低钾血症，二者均是导致ARR呈现假阴性的原因。如果不是患者持续低钾血症，血压难以达标，可能不会进行后续的深入检查。
表2 导致 ARR 假阳性或假阴性原因
注：↑ 表示升高，↓ 表示降低，→ 表示无明显影响。重复箭头（如 ↑↑）表示影响程度更显著。
ACEI：血管紧张素转换酶抑制剂；ARB：血管紧张素受体拮抗剂；DHP-CCB:二氢吡啶类钙离子拮抗剂
筛查：能筛尽筛，做足准备
PA的筛查不局限于高血压合并低钾血症的患者，《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版）》和《内分泌性高血压筛查专家共识（2025版）》的建议筛查人群有所不同（表3），但有条件的话还是能筛尽筛。
表3 建议筛查PA的人群
注：PA：原发性醛固酮增多症
筛查前，还应做好一些准备工作，以保证ARR的准确性，主要包括：
➤尽量将血钾纠正至正常范围，维持正常钠盐摄入。
➤理想状态下，停用醛固酮受体拮抗剂、利尿剂及甘草提炼物至少4周，停用血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、钙离子拮抗剂至少２周再进行检测，可换用非二氢吡啶类钙通道阻滞剂/α-受体阻滞剂降压治疗。
➤大部分高血压药物对ARR有一定程度的影响，停药、换药过程烦琐、依从性差，可能导致血压波动等不良事件，如无法停药，应结合药物类型及筛查结果综合考虑，必要时在药物洗脱后重新筛查。
➤检测ARR当日，患者需在早晨、非卧位（坐位或站位）2h后抽血，宜空腹。
在计算ARR时，醛固酮的单位一般为ng/dL或pg/mL，二者转换公式为1ng/dL＝10 pg/mL，而肾素的测定有两种，一是肾素活性，常用单位为ng·mL-1·h-1；二是肾素浓度，常用单位为mU/L。ARR的切点因肾素单位的不同而不同，《内分泌性高血压筛查专家共识（2025版）》指出，基于肾素浓度的ARR切点为2.0（ng/dL）/（mU/L），基于肾素活性的ARR切点为30（ng/dL）/（ng·mL-1·h-1）。对于无法停药换药的患者，其ARR筛查结果应作如下合理解读：服用导致ARR降低（假阴性）的降压药时，ARR高于切点者应判断为筛查阳性；服用导致ARR升高（假阳性）的降压药时，ARR正常可除外PA。
ARR阳性患者可选择卡托普利试验和（或）生理盐水试验等进行PA的确诊。对于卡托普利试验的结果解读，《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版）》推荐卡托普利试验后2h血醛固酮浓度＞11ng/dL为阳性，美国指南推荐卡托普利试验后血醛固酮浓度抑制率＜30%为阳性。
上述患者在进行卡托普利试验前，持续使用可导致醛固酮降低、肾素水平升高的钙离子拮抗剂，卡托普利试验后醛固酮的绝对值和抑制率仍超过切点，因此确诊PA无疑。
04 后续存在的问题及治疗
确诊PA后，需要对PA进一步分型，包括醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生、家族性醛固酮增多症、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤，以便选择合适的治疗方案，即手术或药物治疗。就上述患者而言，MRI示左侧肾上腺腺瘤，右侧肾上腺增生可能，可以将患者分型为醛固酮瘤吗？
当然不行。导致该患者PA的原因可能有两种，一种是单侧肾上腺病灶所致，一种是双侧肾上腺病灶所致。因此可能的分型包括醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生。如患者有手术意愿，可通过肾上腺静脉采血（AVS）来明确有无优势分泌，以进一步帮助分型和确定手术方案。
由于患者暂时拒绝有创检查和治疗，要求药物治疗。一般予以醛固酮受体拮抗剂螺内酯治疗，以20mg/d起始，根据血压及血钾调整螺内酯剂量，最大剂量可达100mg/d，可联合其他不同机制的降压药物。该患者最终螺内酯用量为20mg bid。并联合氨氯地平（5mg/d），血压稳定在120~130/70~80mmHg，血钾控制在4.2mmol/L左右。
总之，在PA的诊治过程中，应秉持规范筛查、科学解读结果、个体化治疗的原则，以避免误诊漏诊，改善患者结局。
信源
[1]中华医学会内分泌学分会. 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版)[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2025, 41(01)：12-24.
[2]中国医师协会内分泌代谢科医师分会,中国内分泌性高血压协作组. 内分泌性高血压筛查专家共识（2025版）[J]. 中华内科杂志, 2025, 64(04)：288-301.
[3]中国医师协会内分泌代谢科医师分会肿瘤内分泌学组,中国内分泌性高血压协作组. 肾上腺静脉取血操作规范和结果解读专家共识（2025年版）[J]. 中华内分泌外科杂志, 2025, 19(01)：1-7.
[4]林果为，王吉耀，葛均波, 等. 实用内科学. 北京：2017.
[5]陈丽萌, 张抒扬, 张磊, 等. Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)[J]. 罕见病研究, 2022, 1(01):56-67.本视频/资讯/文章的内容不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
来源：医脉通内分泌科
