摘要：最新研究表明几种线粒体疾病都具有轴突损伤的特征，这暗示了临床进展、严重程度和线粒体功能之间可能存在联系。线粒体过程中断与白质病理之间的相互作用揭示了一个令人信服的叙述，强调需要更深入地探索其潜在机制。一个有希望的途径是从神经发育障碍患者的死后人脑样本中进行单细

最新研究表明几种线粒体疾病都具有轴突损伤的特征，这暗示了临床进展、严重程度和线粒体功能之间可能存在联系。线粒体过程中断与白质病理之间的相互作用揭示了一个令人信服的叙述，强调需要更深入地探索其潜在机制。一个有希望的途径是从神经发育障碍患者的死后人脑样本中进行单细胞 RNA 测序。通过在单细胞水平上检查基因表达，研究人员可以深入了解神经元中的线粒体动力学如何影响大脑内的其他细胞，包括少突胶质细胞。通过在神经发育的不同发育阶段测试这些转录改变，可以获得有关线粒体参与这些疾病髓鞘形成的分子基础的宝贵信息。

来自以色列特拉维夫大学Boaz Barak团队认为，研究与神经发育障碍患者神经胶质细胞相互作用相关的类器官可以揭示神经发育条件下神经胶质细胞、神经元和线粒体之间复杂的相互作用。利用 3D 动力学，结合最先进的显微镜和分子生物标志物在活体成像中标记和监测线粒体生理学，研究人员能够推动该领域的发展。从神经发育障碍患者体内产生诱导性多能干细胞并将其分化为神经元和神经胶质细胞，可以帮助研究这些患者来源细胞中的线粒体功能和髓鞘形成，以捕捉疾病特异性特征。还需要对神经发育障碍患者的线粒体DNA 和核 DNA突变进行深入研究，因为了解这些突变可能会揭示可能导致髓鞘形成受损的特定突变或变异。与此相辅相成的是，将使用电子显微镜检查神经发育障碍不同发育阶段死后人脑组织中神经元和神经胶质细胞线粒体的超微结构异常。

文章在《中国神经再生研究（英文版）》杂志2026年 2月 2 期发表。

文章来源：Sade AN, Wiener G, Barak B (2026) Intersection of mitochondrial dysfunction and myelination: An overlooked aspect in neurodevelopmental disorders. Neural Regen Res 21(2):659-660. doi.org/10.4103/NRR.NRR-D-24-01025

来源：中国神经再生研究杂志