摘要：2017年，51岁的王希是一名中学数学教师，平日伏案备课、批改作业是家常便饭。他习惯久坐不动，一节课下来常常连水都顾不上喝，放学后常窝在办公室里改卷子，一坐就是两三个小时。他的作息也十分紊乱，熬夜备课成了常态，清晨常靠浓茶提神。他一向自认身体结实，几年都没做过

2017年，51岁的王希是一名中学数学教师，平日伏案备课、批改作业是家常便饭。他习惯久坐不动，一节课下来常常连水都顾不上喝，放学后常窝在办公室里改卷子，一坐就是两三个小时。他的作息也十分紊乱，熬夜备课成了常态，清晨常靠浓茶提神。他一向自认身体结实，几年都没做过体检，觉得小毛病扛一扛就过去了，这些年累积下来的生活方式，也让他的健康在无形中渐渐走了下坡路。

9月17号上午三节连堂课，王希没顾上喝一口水，直到下课才赶紧往厕所走。他站在便池前愣了半天，却尿得极慢，像被堵住了一样。他低头皱眉，看着那细得几乎断断续续的尿流，脸上写满了不耐烦。他努力屏住呼吸想排干净，可越着急越尿不出来。站了快十分钟才勉强结束，他抹了把额头上的汗，觉得有些蹊跷，但还是归咎于“岁数到了”，心想或许是前列腺出问题了。

几天后，王希在办公室坐了一个下午备课，临近放学又匆匆喝了杯浓茶。他正准备去上最后一节课，却感到下腹一阵胀痛，一股强烈尿意突然袭来。他快步走进厕所，却像上次一样，尿排不出来，只感觉疼痛越来越明显。他弯着腰死命憋着，额头开始冒汗，整张脸变得通红，嘴唇紧抿，眉头越锁越深。他揉了揉小腹，强忍着回到讲台，步伐踉跄，声音都带着颤。

课还没讲完，王希突然停住了话，脸色惨白，冷汗顺着太阳穴往下流。他低下头强撑着讲完黑板最后一道题，转身时却猛地捂住小腹，整个人差点跪倒在讲台前。他剧烈地颤抖着，嘴唇发青，连呼吸都开始短促发急。他的手在桌上摸索着想扶稳，却怎么也站不起来。台下的同学见状赶紧将他扶起，并叫来了其他老师，此时他整张脸都扭曲在剧烈疼痛中，同事见状赶紧叫来了救护车，陪着他去了医院。

医生为其做了前列腺彩超，结果显示前列腺体积明显增大，出现增生，残余尿量较高，这与典型前列腺增生患者表现相符。PSA检测结果为2.1ng/mL，亦在正常范围，提示并非前列腺炎或肿瘤引起。但由于他尿频尿急的症状实在太严重和突然，医生便建议他再去大医院做个详细的检查，王希虽然点头答应，但想到堆积如山的工作，最后还是打消了检查的想法。

前列腺增生是中老年男性常见的问题，主要原因是随着年龄增长，体内雄激素与雌激素的比例发生变化，促使前列腺逐渐增大。前列腺位于膀胱下方，包绕着尿道，当它体积变大时就会压迫尿道，导致尿液排出受阻。像王希这种情况，已经出现了排尿不畅、尿流变细、尿急尿频等症状，检查时发现前列腺增生，这说明症状和检查结果都很典型。但值得一提的是，临床上类似的表现也可能来源于神经病变或其他系统性疾病，因此一旦出现排尿异常，建议进行前列腺彩超、PSA等基础检查，避免误诊和延误病情。

人们常说“男人一过四十，前列腺就开始闹脾气”，这背后的机制和年龄关系密切。进入中年后，身体代谢减慢、激素水平变化，再加上久坐、饮水不足等生活习惯，很容易诱发前列腺局部血液循环不畅，导致腺体肥大。前列腺肥大后不仅压迫尿道，还会刺激膀胱，引起尿频、尿急等症状，严重时甚至出现夜间多次起夜、排尿困难。

在王希离开医院前，他再次找到医生，希望对方为他的病情做出更加详尽的解释，医生指着检查报告对王希说：“从目前结果来看，你的前列腺并没有什么没问题，结合你所说的，你应该是工作过度劳累，导致身体超负荷运载，出现良性的增生。回去注意休息，观察几天看看。”王希听后点点头。

回到家后，王希谨遵医嘱，调整了作息，每天强制要求自己喝足够量的水，每天他的工作任务也轻松了很多。他也尽量早睡早起，不再抽烟，每天甚至抽空在小区里散步。坚持了半个多月，尿频尿急的情况减轻了很多，他甚至觉得自己比以前更有精神了。

直到一个月后的23号早晨，王希刚进办公室，还没开始备课就已经跑了两趟厕所。他有点烦躁，坐下批改试卷不到半小时，又感觉膀胱胀胀的，像有东西顶着。他匆匆走到卫生间，却只尿出一点点，而且伴有明显的灼热感。他蹙着眉，站在那儿迟迟不动，脸色开始发沉。他想忍住，可一回到办公桌，尿意又袭来。他低头看了眼刚批一半的试卷，重重叹了口气，神情里透着无奈。这反复的尿频已经影响到工作节奏，让他整个人心浮气躁。

快上课前，王希站起来准备去讲台，突然感到小腹一阵绞痛。他扶着桌角，脚步不稳地冲进厕所，却依旧只能滴出几滴，且颜色偏深，疼痛感更强。他脸色发白，冷汗顺着下巴滴下来，嘴唇紧紧抿着，手指死死抓着门把。他蹲下身子，额头抵着墙，呼吸急促，几乎站不起身。他的眼神发虚，咬着牙拿出手机拨了妻子的号码，同事见状也意识到大事不妙，赶紧将他扶到了椅子上，同时拨打了120。

王希来到医院后，医生听完他的描述，脸色也逐渐凝重起来。考虑到他反复尿频、排尿灼痛，且症状日益加重，医生第一时间为他安排了血常规和尿常规检查，同时加入了肿瘤标志物筛查。但结果却出人意料——血尿未见，感染指标正常，肿瘤指标也无明显升高，影像初步显示并无实质性病变。医生眉头紧锁，说还不能轻易排除膀胱方面的问题，需要进一步做膀胱镜检查。

听到“膀胱镜”和“肿瘤”两个词，王希心头一紧，脸色瞬间变了。他强忍着不安，配合完成检查，却总感觉心里有团火烧着一样。医生告诉他，排除了明显感染或前列腺增生，那就得警惕是否有膀胱肿瘤，尤其是间歇性血尿或刺激性排尿症状反复的中年男性。他被这番话吓得不轻，脑海里一下浮现出“膀胱癌”三个字，整个人陷入极度紧张。

做完膀胱镜后，王希坐在候诊区的长椅上，双手紧紧握着手机，不停地上网搜索相关信息。他看到“早期可无明显出血”“尿频尿急是典型信号”“误诊率高”，心跳越来越快，手心出汗，几乎要喘不过气来。越查越像，越看越慌，他甚至开始回想自己是不是喝水太少、太爱憋尿才惹来这场病。

这时医生的声音打断了他的思绪——最终的检查结果出来了，王希惴惴不安的进入了问诊室。他紧张的盯着医生的神情，想开口又害怕听见答案。最终还没等医生开口，王希便颤抖着声音询问：“医生，我是不是得膀胱癌了？” 医生轻轻摇了摇头，表示肺部情况一切正常。

王希松了一口气，又盯着医生的脸，想要从中得出答案，但没忍住又追问道：“难道还是前列腺的问题吗？”医生也摇头否认了，医生欲言又止不知道怎么样将诊断结果说出来。看见医生摇头，王希悬着的心落了下来，可还没等他来得及高兴，医生冷不丁蹦出了一句话。

这句话让王希如同被雷击中一样，立刻僵住不动，他的眼泪忍不住流了出来，身体控制不住地颤抖了起来，难以置信地开口道：“这，这怎么可能呢？医生你是不是搞错了，我咋可能会得这个病……”医生长叹一声，说道：“不是膀胱疾病，也不是前列腺的问题，而是这个病。”医生递来了检查报告.....

王希因反复出现尿频尿急、排尿疼痛，甚至伴有下肢麻木和乏力，辗转多家医院检查均未查出明确病因。一开始因其51岁、久坐伏案，加上典型的排尿异常表现，被误认为是前列腺问题，做了前列腺彩超、PSA、尿流率检查等，结果均未见明显异常。之后又被怀疑是膀胱炎或膀胱肿瘤，接受了膀胱镜检查，但膀胱黏膜光滑，未见新生物，也未发现感染证据。这一系列结果让医生感到疑惑，症状明显却查不出问题，提示可能不是泌尿系统本身的局部病变。

转入神经内科后，医生注意到他同时存在轻微的手脚麻木、出汗减少以及情绪波动等神经系统表现。进一步追问病史得知，王希从青年时期就有运动后灼痛和四肢异常感觉，只是一直未当回事。于是为其安排了α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）酶活性检测，结果为0.9 nmol/h/mg（正常下限约为15），提示酶活性严重缺乏。同时进行GLA基因检测，发现其携带已知致病突变c.644A>G，确诊为法布里病。

法布里病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积病的一种。它是由于体内缺乏一种叫做α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的酶，导致某些脂类物质无法正常分解和清除。这些未被代谢的物质会逐渐在血管、神经、肾脏、心脏等多个器官中堆积，影响组织功能，进而引发一系列全身性的症状。法布里病多数通过X染色体遗传，男性症状通常较早且较重，女性虽然也会携带基因，但症状表现不一。因为初期症状较轻，常被误诊为其他疾病，确诊往往较晚。

法布里病的常见症状包括手脚烧灼样疼痛、出汗减少、皮肤出现小红点样皮疹、胃肠不适、头晕、听力减退以及慢性疲劳等。随着病情发展，还可能损害心脏功能，导致心律不齐、心肌肥厚；也可能影响肾脏，出现蛋白尿、肾功能下降，最终发展为肾衰竭。此外，中枢神经系统受累也可引起脑供血不足，增加中风的风险。由于法布里病影响多个系统，临床表现复杂多变，常常需要多个科室联合评估，才能识别出真正的病因。

法布里病的诊断主要依靠血液酶活性检测和基因检测。男性患者通常表现为α-Gal A酶活性明显下降，女性患者则需通过基因检测确认是否携带突变。一旦确诊，应尽早开始治疗，常用的方法包括酶替代治疗和新型药物治疗，可以延缓病情进展、减轻器官损伤。同时，患者还需要进行定期的心、肾、神经等系统评估，及早发现并处理并发症。

法布里病早期常表现为排尿不畅、尿频、尿急等泌尿系统症状，容易被误认为是前列腺增生。像王希这样的中年男性，年过五十后出现排尿变细、尿流无力等情况，在基层或普通门诊中往往直接被当作前列腺问题处理。医生出于常规思路，首先会考虑年龄相关的良性前列腺增生，而忽略法布里病等少见病的可能，尤其当患者并未出现明显全身症状时，更容易漏诊。

王希在最初就诊时表现为排尿断续、夜尿增多，并伴有轻度下腹不适，医生安排了前列腺彩超和PSA检查，结果显示前列腺体积正常，未见增生或压迫性改变，但因为症状典型，仍按前列腺增生处理。这类情况在临床上并不少见，因为法布里病引起的排尿问题，本质是由自主神经受损和尿路微血管病变引起，而不是前列腺肥大造成的机械性压迫，因此影像学检查往往不能发现明显异常，容易导致误诊和治疗延误。

在王希病情反复、治疗效果不佳后，医生才进一步追问其是否有手脚麻木、出汗减少等非泌尿系统的症状，并结合多系统受累的线索重新评估，才考虑到法布里病的可能。由于法布里病在早期常以单系统症状起病，且多为非特异性表现，如果不进行系统问诊和代谢病筛查，很容易陷入“前列腺病程久治无效”的误诊误治循环。这也提示医生在面对中年男性排尿异常时，尤其检查结果与症状不符时，应考虑是否存在更深层的系统性代谢障碍。

王希之所以患上法布里病，是因为他体内缺乏一种名为α-半乳糖苷酶A的酶。这种酶的作用是分解一种特定的脂类物质（Gb3）。由于他体内酶的活性严重不足，这些代谢废物就无法被清除，逐渐在血管、神经、肾脏、心脏等组织中堆积，导致多系统损伤。法布里病是一种X连锁遗传病，王希作为男性，若遗传到异常的GLA基因，就无法像女性那样通过另一条X染色体部分补偿酶活性，因此病情表现更早，症状也更重。他的病因是先天性的，不是后天饮食或生活习惯造成的。

王希在年轻时就有运动后四肢灼热痛、出汗减少的现象，只是未被重视，加之病程发展缓慢，他从未意识到这可能与遗传代谢病有关。随着年龄增长，体内病理产物逐渐沉积，开始影响泌尿系统、神经系统，出现尿频、手脚麻木、疲乏等症状。由于这些表现常被误认为是前列腺增生或慢性疲劳，因此他的法布里病在多年后才被确诊。这种“早有线索却被忽视”的特点是法布里病患者常见的经历，说明早期识别和筛查非常关键。

王希的确诊依赖于两个关键检查：一是α-半乳糖苷酶A酶活性检测，发现其活性明显下降；二是GLA基因检测，证实他携带致病突变。这两个结果最终明确了他的病因。法布里病不是偶发性的疾病，而是基因突变导致的代谢异常。如果家族中有类似症状或确诊病例，其亲属也有可能携带致病基因。医生建议王希在接受治疗的同时，安排家属做遗传咨询和筛查。这种疾病的发生强调了先天遗传与终身管理的重要性，早发现、早干预才能有效延缓病情进展。

目前，法布里病无法完全治愈，因为它的根源在基因突变上，但通过早期诊断和规范治疗，可以明显延缓病情进展，改善症状，提升生活质量。王希在确诊后，接受了针对性酶替代治疗（ERT），该疗法通过定期输入缺失的酶，帮助分解体内堆积的代谢物，从而减轻病理损害，对控制病情非常关键。

尽管法布里病目前还不能根治，但若能在症状初期就被识别，并及时接受规范治疗，患者往往可以维持较长时间的稳定状态，避免进入心衰、肾衰或中风等严重阶段。王希的案例提醒我们，早期识别是控制法布里病的关键，尤其在面对长期排尿异常、四肢麻木、家族中有类似慢性病史的患者时，应提高警惕。一旦确诊，定期复查心、肾功能，持续接受治疗和生活干预，将有助于长期控制病情，延缓器官损伤，实现“带病而稳”的良好生活状态。

资料来源

[1]梁永平.尿频、尿急、尿痛怎么办？——谈尿路感染的诊治和预防[J].科学生活,2025,(04):94-95.DOI:10.20197/j.cnki.kxsh.2025.04.037.

[2]张意琼.基于属性偏序结构图探讨金匮肾气丸化裁治疗阳虚型2型糖尿病及其并发症的用药规律[D].广州中医药大学,2024.DOI:10.27044/d.cnki.ggzzu.2024.000070.

[3]罗云,谢范星,杨俊,等.以尿频尿急及腰痛伴发热为表现的布鲁菌病1例报道[J].右江医学,2024,52(01):94-96.

（《上海51岁老师尿频尿急,几次膀胱镜结果正常,换了一个科室发现原因》一文情节稍有润色虚构，如有雷同纯属巧合；图片均为网图，人名均为化名，配合叙事；原创文章，请勿转载抄袭）

来源：杨Dr科普健康