摘要：50岁男性，3个月前开始出现进行性劳力性呼吸困难。既往有双侧腕管综合征病史。查体示：颈静脉扩张，心尖搏动最明显处向外、下方移位，伴明显的S4心音，双侧支气管肺泡呼吸音。双腕正中神经敲击后有刺痛感，可见Tinel征。血肌酐1.4 mg/dL（范围 0.74–1.
病例资料
50岁男性，3个月前开始出现进行性劳力性呼吸困难。既往有双侧腕管综合征病史。查体示：颈静脉扩张，心尖搏动最明显处向外、下方移位，伴明显的S4心音，双侧支气管肺泡呼吸音。双腕正中神经敲击后有刺痛感，可见Tinel征。血肌酐1.4 mg/dL（范围 0.74–1.35），肌钙蛋白T测不到，NT-proBNP 2145 pg/mL（范围
下一步应该做什么检查呢？
患者表现为运动时呼吸困难、心电图正常和心肌酶阴性的患者，鉴别诊断包括心力衰竭、心肌缺血、心包积液以及非心脏病因。患者有心音异常、颈静脉压升高和NT-proBNP升高，更有可能是心脏疾病，对于该患者最好的检查是超声心动图，以准确评估心脏的结构和功能。根据ACC/AHA适当使用标准，超声心动图评估的指征包括心力衰竭。
超声心动图显示左心室射血分数为55%，同心性左室壁肥厚，壁厚15mm（图1）。超声心动图与应变成像评估心肌功能显示基底部、中部受累，而心尖部未受累，即“cherry-on-top”外观，无心包积液。
图1 超声心动图显示弥漫的同心性左心室肥厚（箭头）
此时，你考虑作何诊断？Fabry病、Danon病、肥厚型心肌病，或者其他？
欢迎讨论
该患者如何诊断？
欢迎到医脉通病例平台发表你的观点，共同讨论病例！
医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
来源：医脉通急诊重症科一点号
