一

7月20日下午，一个年仅27岁的小伙被诊结肠癌。

肠镜进到横结肠的时候，整个肠腔就剩下一条缝隙，肠管四周粘膜明显肿胀，肠镜完全过不去。

我当时怀疑是炎症性肠病（克罗恩），也没有想到会是恶性肿瘤。

我尝试用透明帽把肠腔挤开、进深一点看看病灶真面目，几经尝试还是无法进镜。

经过好几分钟的努力，终于挤了进去。

这时候，再看这个环周性占位病变的庐山真面目，整一圈不规则隆起，表面溃烂，明显就是恶性肿瘤，也就是肠癌！

7月24日，病理出来了：黏膜内癌，高度怀疑已经发生侵润。

当他来拿报告的时候，我详细询问了病史：

原来，这个小伙子姓张，上腹胀痛已经一个多月，而且有中度贫血，首诊医生判断是上消化道溃疡出血，做了胃镜，也没发现明显异常，后来才建议他做了肠镜。

我委婉地告诉他这个结果的时候，他一开始很是震惊，呆住了半天！

我说：“你这应该还是早期肠癌，通过手术治疗，加上综合治疗，预后不会有事。”

他脱口而出：“我爸爸也是肠癌啊，晚期，才查出来2个多月！”

我问他，你爸爸确诊后，医生没叫你也做肠镜吗？

“有，说有遗传性，但建议我30岁时候再做也不迟。”

原来，小张当时听了医生的话，也没多想，一直以为自己消化不好；没想到，一个月前开始出现腹胀、腹痛，伴随排便困难，才想到去检查，还一直想是胃的事。

事实上，小张的病情应该在一年前就可能癌变了，只是在早期，大便能顺利通过，不会有症状；

随着瘤子不断长大，粪便摩擦会引起出血、排便习惯改变；

瘤子再大一点，堵住了肠腔，就会出现腹胀、腹痛、贫血等。

二

6月25日，我们还接诊了亲兄弟姐妹四个来做肠镜，他们自诉有肠癌家族史，其中有两人大便潜血阳性。

肠镜检查结果，兄妹四人全部有结肠息肉！

其中67岁的大哥一枚直肠息肉，表面呈菜花状糜烂，局部NBI及放大观察，考虑存在局灶高级别内瘤变（早癌）的可能，与其兄妹沟通后后，直接切除病灶，如有癌变需进一步普外科做根治切除。

术后病理提示与当时判断一致：局灶高级别内瘤变，基底切缘阴性，手术完美。

67岁男子早癌顺利切除

三

恶性肿瘤的家族聚集现象，既有遗传因素、又有传染因素、还有共同的不良生活习惯有关。

简单说，一个家族中，相继有多人患癌，就是家族聚集性，这包含三个方面的因素：一是遗传，二是相互传染（比如幽门螺杆菌、乙肝病毒等），三是相同或相似的生活习惯和生活环境。

常见的遗传性大肠癌有：

1、林奇综合征

林奇综合征（Lynch综合征）是一种由错配修复基因（MMR）种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这是一个急性子而又可恶的家伙。

（1）发病年龄早，中位年龄约为44岁，其从腺瘤发展到腺癌所需时间较短，正常人由腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2~3年；
（2）近段结肠多见，约 70%位于脾曲近侧；
（3）多原发大肠癌明显增多；
（4）肠外恶性肿瘤发生率高，同时性和异时性多原发癌如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、肝内胆管癌、泌尿系肿瘤和皮肤癌明显高于正常人群——许多肿瘤都要掺和一脚，够可恶的；
（5）低分化腺癌、粘液腺癌常见，且伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞的聚集；
（6）垂直遗传和家族聚集——本色体现；
（7）多呈膨胀性生长，而非浸润性生长。预后较好——这还算有点良心，没有赶尽杀绝。

2、家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉，以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉，从数十至数百，甚至上千。

常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为“多中心”。

患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。FAP需要切除全部结肠。

3、低调阴险的MAP

MUTYH相关性息肉病（MAP）是由于MUTYH基因突变导致的常染色体隐性遗传病，与家族性腺瘤性息肉病的表现非常相似。

MUTYH相关性息肉病是个低调而阴险的家伙，在基因检测中并没有发现APC基因突变，同时也没有肿瘤微卫星不稳定状态。但是一旦这个家伙露出“獠牙”，受害者会面临更多威胁——伴随MUTYH基因突变的患者其结直肠癌发病风险明显增高。

6、其他

Gardner综合征（GS）是一种少见的常染色体显性遗传病，其三大特征为：结直肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。

胶质瘤息肉病综合征是一种临床罕见的FAP临床亚型，其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤。

4、黑斑息肉综合征

黑斑息肉病（PJS）与SKT11基因突变相关。皮肤黏膜色斑、胃肠道错构瘤息肉和家族遗传为其三大临床特征。在童年时期可出现典型的皮肤粘膜黑斑和/或肠套叠、肠梗阻或出血。随着年龄的增长，息肉恶变的风险随之增高。息肉可以在整个肠道内出现。然而，息肉并不安分地待在肠内，它们也会出现在肠道外，例如膀胱和呼吸道。

5、家族性幼年性结肠息肉病（FJIPC）

常染色体显性遗传，主要与SMAD4或BMPR1A基因突变相关。此幼年非彼幼年，“幼年性”并不是指患者的发病年龄小，而是指息肉的组织学性质。FJIPC也有“乐于助癌”的“美德”，它可使结直肠、小肠、胃和胰腺癌的发生风险大大增加。

一些家族性幼年性结肠息肉病患者可并发先天性疾病，如杵状指（趾）、肥大性肺性骨关节病、脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病等。

SMAD4突变携带者有时会发生遗传性相关的毛细血管出血，表现为反复的鼻出血，皮肤黏膜或肺毛细血管扩张，脑或肝脏动静脉畸形。

6、PTEN错构瘤综合征（PHTS）

PTEN基因突变而引起的常染色体显性遗传病，包括Cowden综合征和BRRS综合征。

Cowden综合征表现为结直肠多发性错构瘤息肉病、面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳头状瘤。大部分的病例伴有甲状腺和乳腺病变。

BRRS综合征也是一种由PTEN突变引起的常染色体显性遗传病，以结直肠息肉病、大头畸形、脂肪瘤病、血管瘤病和生殖器着色斑病为主要的临床特征。