摘要：患者从2岁开始出现高脂血症和皮肤黄色瘤，有长期使用降脂药物的用药史，但症状并无改善；16岁时因主动脉瓣狭窄而进行了主动脉瓣置换术。患者的母亲、父亲是、兄弟也有类似症状。

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诊断难度：⭐⭐⭐⭐

病例简介

24岁女性，手部、肘部和足部多发性腱鞘和皮肤黄色瘤22年。

患者从2岁开始出现高脂血症和皮肤黄色瘤，有长期使用降脂药物的用药史，但症状并无改善；16岁时因主动脉瓣狭窄而进行了主动脉瓣置换术。患者的母亲、父亲是、兄弟也有类似症状。

皮肤专科查体：手指、手掌、肘部、膝盖和足跟等部位的腱鞘黄色瘤，以及手指关节、手背、足背等部位的皮肤黄色瘤（图1）。

图1：手背的黄色瘤（图源于参考文献）

实验室检查：LDL-C水平（21.3mmol/L）。

基因检测：低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的双等位基因突变（c.681C＞G和c.1285G＞A）。

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.纯合子型家族性高胆固醇血症

B.原发性高甘油三酯血症

C.多发性家族性黄色瘤

D.家族性混合型脂蛋白血症

本期答案

A、纯合子型家族性高胆固醇血症

根据皮肤和肌腱黄瘤、高脂血症和LDLR基因双等位基因突变诊断为纯合子家族性高胆固醇血症。该患者22岁时开始使用静脉注射的血管生成素样蛋白3（ANGPTL3）单抗——evinacumab，剂量为15 mg/kg，2年后LDL-C水平显著下降，皮肤黄色瘤逐渐消退（图1B）。

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传的高血脂病，对人类健康造成严重危害。FH患者通常从出生时起就有显著升高的血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，从而增加了动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险。

FH主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因、载脂蛋白B（APOB）基因或PCSK9基因的突变导致，引起严重的脂质代谢异常。临床上FH可分为杂合子型和纯合子型。

FH主要影响心血管系统和皮肤系统，皮肤上常见的表现为腱鞘黄色瘤和皮肤黄色瘤，常位于手指、手掌、肘部、膝盖和足跟等部位的腱鞘，或者手指关节、手背、足背等部位的皮肤。

尽早地筛查、诊断和治疗FH能够显著改善患者的预后和生活质量。目前的治疗方法主要包括药物治疗（如他汀类、依折麦布等）、生活方式干预、移植等。

参考文献：

[1] Handal M,Kyriakides K,Cohen J,et al.Sarcoidal granulomatous reaction to microneedling with vitamin C serum.JAAD Case Rep.2023;36:67-69.

责任编辑：大晨

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来源：医学界皮肤频道一点号