摘要：结直肠癌是全球癌症相关死亡的第二大原因。若早期发现通常可有效治疗，但作为标准诊断程序的结肠镜检查费用高昂且令人不适，往往导致诊断延迟。日内瓦大学研究人员利用机器学习以前所未有的精细度绘制了人类所有肠道细菌图谱，为理解不同微生物亚群的生理作用迈出重要一步。

【基因科技突破】日内瓦大学研发肠道微生物 AI 检测法，粪便筛查准确率媲美结肠镜。

【医学突破】日内瓦大学开发 AI 肠道微生物检测法，无创诊断结直肠癌准确率达90%。粪便筛查效果逼近结肠镜金标准。

日内瓦大学科学家开发出一种通过分析肠道微生物群诊断结直肠癌的人工智能方法。

结直肠癌是全球癌症相关死亡的第二大原因。若早期发现通常可有效治疗，但作为标准诊断程序的结肠镜检查费用高昂且令人不适，往往导致诊断延迟。日内瓦大学研究人员利用机器学习以前所未有的精细度绘制了人类所有肠道细菌图谱，为理解不同微生物亚群的生理作用迈出重要一步。

这项全面目录已应用于通过简单粪便样本中的细菌特征识别结直肠癌，为传统方法提供了非侵入性且经济高效的替代方案。该技术还具有广泛的应用潜力，从检测其他癌症到推进肠道微生物群对健康影响的研究。相关成果近期发表于《细胞·宿主与微生物》。

结直肠癌常在进展至晚期时才被确诊，此时治疗选择有限。这凸显了对更便捷、侵入性更小筛查工具的迫切需求，尤其在年轻人发病率莫名上升的背景下。尽管科学家早已知道肠道微生物影响结直肠癌发展，但将其应用于临床实践一直存在困难。原因之一是同种细菌的不同菌株行为差异巨大——有些可能促进疾病，而其他似乎无害。

“我们既不依赖不能捕捉所有关键差异的菌种分析，也不采用个体间差异巨大的菌株分析，而是聚焦于微生物群的中间层级——亚种，”领导该研究的日内瓦大学医学院细胞生理与代谢系全职教授、糖尿病中心专家米尔科·特拉伊科夫斯基（Mirko Trajkovski）解释：“亚种分辨率既能特异性捕捉细菌功能及对癌症等疾病贡献的差异，又保持足够通用性以在不同人群、国家中检测这些变化。”

第一步是分析海量数据。“作为生物信息学家，挑战在于提出创新性大规模数据分析方法，”该研究第一作者、特拉伊科夫斯基实验室博士生马蒂亚·特里克维奇（Matija Trickovic）回忆：“我们成功开发了首个综合性人类肠道微生物亚种目录，以及将其用于科研与临床的精准高效方法。”

通过将该目录与现有临床数据结合，科学家开发出仅基于粪便样本细菌就能预测结直肠癌的模型。“尽管我们对策略有信心，但结果仍令人震惊，”特里克维奇表示：“我们的方法检测出 90% 的癌症病例，非常接近结肠镜 94% 的检出率，且优于所有现有非侵入性检测方法。”

通过纳入更多临床数据，该模型有望变得更加准确，逐步接近结肠镜的可靠性。它可作为常规筛查方法，早期发现结直肠癌病例，使结肠镜仅用于确认较小目标人群的诊断。

日内瓦大学医院正在合作筹备首次临床试验，以更精确确定可检测的癌症分期和病变类型。但应用远不止于结直肠癌。通过研究同菌种不同亚种的差异，研究人员现可识别肠道微生物影响人类健康的作用机制。

“相同方法很快可用于开发多种疾病的非侵入诊断工具，所有检测仅需一次微生物群分析，”特里克维奇总结道。

参考文献：《人类肠道微生物群亚种携带隐含信息推动深度微生物组研究》，作者Matija Tričković、Silas Kieser、Evgeny M. Zdobnov 和 Mirko Trajkovski，2025年8月13日发表于《细胞·宿主与微生物》。DOI: 10.1016/j.chom.2025.07.015

来源：康嘉年華一点号