国内首个心内膜心肌活检指南发布！超全解读，临床必看

摘要：心肌病的定义与分类快速发展，准确诊断成为挑战。心内膜心肌活检（EMB）和病理检查在诊断、治疗、预后评估中作用关键，但我国开展率不高且诊断水平滞后。因此，国家心血管病中心心肌病专科联盟等组织制定《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南》。该指南在美国心脏病学

*仅供医学专业人士阅读参考

6大部分，都要明确

整理 | 静心

心肌病的定义与分类快速发展，准确诊断成为挑战。心内膜心肌活检（EMB）和病理检查在诊断、治疗、预后评估中作用关键，但我国开展率不高且诊断水平滞后。因此，国家心血管病中心心肌病专科联盟等组织制定《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南》。该指南在美国心脏病学会（ACC）与美国心脏协会（AHA）分级方法的基础上提出推荐意见，以提升心肌病诊疗能力。

指南共分为六大部分，包括心肌病及心肌活检和心肌病理检查概述、心内膜心肌活检的适应证和禁忌证、操作要点和注意事项、并发症及处理方式、取材后病理操作流程，以及不同类型心肌病的心内膜心肌活检病理诊断标准。

心肌病新分类，EMB适应证需明确

心肌病的分类在国际医学界有着明确的界定。当前，我国普遍遵循2008年欧洲心脏病学会（ESC）提出的分类标准，将心肌病主要分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性心肌病和限制型心肌病等。然而，随着研究的深入，ESC在2023年提出了新的分类体系，引入了致心律失常性右室心肌病和非扩张性左室心肌病等新的概念。

尽管新分类体系在国际上备受关注，但非扩张性左室心肌病在国内的临床和病理学证据尚不充分，因此尚未被纳入国内相关指南。在此背景下，心肌活检作为一种重要诊断手段，在心肌病的诊断过程中发挥着关键作用。

除此之外，指南明确界定了EMB适应证与禁忌证（表1），这对于保障患者安全及提升诊断准确性具有重大意义。不同适应证下，EMB为临床带来的获益存在显著差异，这一观点得到了两项大型研究数据的支持[1]。

表1：EMB的适应证和禁忌证

研究数据显示，即使在某种特定适应证（如临床怀疑心肌疾病）中，进行EMB活检的患者比例相对较低（仅占约10%），但其临床获益却极为显著，高达51%。这意味着在这些活检的患者中，有一半能够获得明确的诊断或排除诊断，为临床诊治提供了宝贵的信息。特别地，对于不明原因的限制性和肥厚型心肌病，EMB也能够为接近一半的患者提供确切的诊断，从而为他们的临床治疗指明方向。

然而，并非所有适应证下的活检都能带来显著的临床帮助。因此，临床医生在决定是否进行EMB时，必须全面评估患者的具体病情、适应证及禁忌证，审慎权衡利弊，以确保做出最有利于患者的决策。

EMB操作要点与后续处理：

确保诊断质量的关键步骤

在进行EMB时，其操作要点、注意事项及后续处理流程是确保诊断质量的关键。

首先，活检部位的选择需谨慎，通常优选右心系统的室间隔面（Ⅰ类，A）。但在特定情境下，如病变主要集中于左心或患者存在完全性左束支阻滞时，左心系统的心尖部也可作为活检部位（Ⅱa类，A）。为提升诊断的全面性和准确性，建议在3个不同部位取材，且每块心肌组织的大小应控制在1-2mm（Ⅰ类，A）。

样本的后续处理同样关键。部分样本需用10%福尔马林固定，以便进行苏木精-伊红（HE）染色和免疫组织化学分析。同时，另一份样本需保存在2.5%戊二醛中，以备透射电镜检查。若条件允许，送检新鲜组织样本以检测心肌炎和病原微生物也是明智之举。

EMB并发症包括心脏穿孔、心包填塞、心律失常、瓣膜损伤及脑卒中等。尽管并发症发生率不高（1%-7.7%），但临床医生仍需保持高度警觉。为预防并发症，医生需在操作前对患者进行全面评估，并在操作过程中密切监测患者的临床表现。一旦发现并发症迹象，应立即停止活检并采取相应救治措施。对于可能引发特定并发症的活检，如左心活检可能增加脑卒中风险，应提前采取抗凝治疗等预防措施。

在EMB取材后的组织处理中，由于活检组织体积小且对病理报告时效性要求高，指南特别推荐了快速组织脱水流程（Ⅱa类，C）。指南建议使用快速组织处理仪或改良脱水程序，以确保及时出具准确可靠的病理报告。在制作HE切片时，指南建议收集多个层面的切片以全面观察病变，并妥善保存切片以备后续分析（Ⅱa类，C）。此外，指南还推荐进行超薄切片及超微结构观察（Ⅰ类，B），并提供了一系列针对不同类型心肌病变的染色方案，以满足多样化的诊断需求。

综合评估，精准诊断心肌病！

在探讨心肌病的病理诊断标准时，指南强调扩张型和肥厚型心肌病的诊断应视为排除性过程。这两类心肌病的心肌组织学特征，如心肌细胞肥大、空泡变性及间质纤维化等，并不具有高度的特异性，同样可能见于其他心肌病。特别是肥厚型心肌病，尽管其心肌细胞排列可能紊乱，但这一特征并非独特，不能单独作为确诊依据。

同样，透射电镜下观察到的线粒体数量增多、大小不等、嵴断裂或消失，以及结构不良的肌节等改变，在肥厚型心肌病中虽可见，但也非其独有，其他类型的心肌病同样可能出现这些改变。

因此，为了准确诊断扩张型和肥厚型心肌病，必须采取综合的病理检查策略。在进行EMB时应仔细观察组织学改变，并结合免疫组织化学染色、透射电镜检查等多种方法，对心肌组织的病理状态进行全面而深入的评估。同时还需要排除其他特殊类型的心肌病，以确保诊断的准确性。

对于其他类型的心肌病，如限制型心肌病、致心律失常性心肌病、代谢性心肌病（包括法布雷心肌病、糖原贮积症、线粒体心肌病等）、淀粉样变心肌病、铁过载心肌病、Desmin相关心肌病以及进行性肌营养不良心肌病等，指南同样给出了详细的病理诊断标准（表2，上下滑动查看）。这些标准同样强调了综合运用多种病理检查手段的重要性，以确保诊断的准确性和可靠性。

表2：不同类型心肌病的病理检查及诊断标准