西奈山伊坎医学院的研究人员及其在英国、比利时、西班牙、荷兰和冰岛的合作者进行的一项开创性研究发现了神经发育障碍 （NDD） 的新遗传原因。这一发现为全球成千上万长期一直在寻找答案的家庭提供了结束和希望。

神经 神经发育 伊坎 ndd 西奈山 2025-06-24 10:32  6

在真核细胞中，基因表达的核心步骤之一通过剪接体（spliceosome）将前体mRNA中的内含子切除、外显子连接，形成成熟的mRNA。剪接体由5种小核RNA（snRNA，包括U1、U2、U4、U5和U6）和数百种蛋白质组成，其功能异常可导致广泛的疾病，尤其是神

rna 靶点 基因 剪接体 ndd 2025-05-26 19:54  7

我无心欣赏这一切，一大早便漫无目的地游走在街道上，冷不丁瞥见电线杆子上贴了张A4纸……

windows 文本编辑器 右键菜单 ndd 员外 2025-03-26 01:25  13

阿尔茨海默病（AD）是全球范围内困扰无数家庭的难题，而早期诊断一直是关键所在。近期，一项由意大利、西班牙、瑞典、英国、法国和美国六国顶尖研究机构联合完成的研究，通过对p-tau217（血浆磷酸化tau蛋白217）的检测，将阿尔茨海默病的血液检测精准率提升至95

阿尔茨海默病 血液 ndd 2025-01-07 20:29  19