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一文读懂：肝豆状核变性的诊断和治疗

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病（Wilson disease,WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻，过量铜蓄积在全身多

原创上海新华医院上海新华医院在大多数人的印象中，脂肪肝总是和不良生活习惯如影随形：长期胡吃海喝、顿顿不离高脂美食，或是久坐不动、啤酒肚日渐隆起。但你是否知道，有一种特殊的脂肪肝，背后竟藏着罕见的遗传性疾病 —— 肝豆状核变性？这种疾病引发的脂肪肝，不仅病因

在探索健康的广袤疆域中，有一种较为罕见的遗传性疾病——肝豆状核变性（Wilson's Disease），它悄然影响着部分人群的生命健康。这是一种铜代谢障碍性疾病，由于体内铜离子转运和排泄机制异常，导致铜在体内蓄积，特别是对肝脏、大脑（尤其是豆状核区域）及其他重

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊病（Wilson disease,WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻，过量铜蓄积在全身多

2025年2月，欧洲肝脏研究协会（EASL）在线发布了《欧洲肝脏研究协会肝豆状核变性临床实践指南》。欧洲肝脏研究协会及欧洲罕见肝病邀请了一组专家制定肝豆状核变性（威尔逊病，Wilson’s disease，WD）临床实践指南，旨在为肝病专家、神经病学专家、全科

在本届亚太肝病研究学会（APASL）上，中外专家就议题“肝豆状核变性（Wilson病）治疗新进展：国际及亚太地区指南与临床经验分享”进行了专题讨论，深入探讨Wilson病的最新诊疗策略、指南更新及区域化临床实践经验，为学界带来前沿洞见。

在本届亚太肝病研究学会（APASL）上，中外专家就议题“肝豆状核变性（Wilson病）治疗新进展：国际及亚太地区指南与临床经验分享”进行了专题讨论，深入探讨Wilson病的最新诊疗策略、指南更新及区域化临床实践经验，为学界带来前沿洞见。

根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网以及公开资料梳理，本周（2月3日~2月8日），有8款1类创新药首次在中国获得临床试验默示许可（IND）。通过梳理，这些产品包括了小分子、抗体、蛋白降解疗法、基因治疗药物、CAR-T细胞治疗药物等类型。本文将根据公开资