缺乏症

G-6-PD缺乏症的实验室检查

G-6-PD缺乏症的实验室诊断以检测红细胞内酶活性为核心,结合溶血相关指标及基因分析,旨在明确酶缺陷程度、评估溶血严重性并指导临床管理。检查需根据临床场景选择合适的方法与时机,尤其需注意急性溶血期的结果干扰。以下是关键检查项目及临床意义:

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G-6-PD缺乏症概述

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种因G-6-PD基因突变导致的遗传性红细胞酶缺陷。该酶在磷酸戊糖途径中催化NADPH生成,保护红细胞免受氧化损伤。酶缺乏时,氧化应激易引发红细胞破裂,导致溶血性贫血。

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