Nature | 从古代人类基因组高分辨解析历史变迁
古代人类的基因组蕴含着丰富的历史动态变迁信息。但是由于样品数少并且测序质量低,其族群分辨率有限,这限制了它的进一步发挥[1], [2]。
古代人类的基因组蕴含着丰富的历史动态变迁信息。但是由于样品数少并且测序质量低,其族群分辨率有限,这限制了它的进一步发挥[1], [2]。
在人类基因组中,超过一半的区域由重复序列组成。这些重复序列在人类进化过程中高度变化,极大地丰富了基因组的遗传多样性。可变数目串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTRs),又被称为"小卫星DNA",是一类重复基序(mo
在这里,英国伦敦 InstaDeep 的研究人员提出了在 DNA 序列上进行预训练的基础模型,称为 Nucleotide Transformer;其参数范围从 5000 万到 25 亿,并整合了来自 3,202 个人类基因组和 850 个不同物种基因组的信息。
5个超级种群中360个人类特异性扩展VNTR的长度比较总结041. NyuWa基因组资源价值:团队发现31.8%的VNTR-MPs为NyuWa独有,其中95.3%为罕见变异,显示了NyuWa基因组资源在发现人类罕见变异方面的重要价值。2. VNTR与基因表达关