摘要：嫌色性肾细胞癌（chRCC）是一种罕见的肾细胞癌亚型，约占所有肾细胞癌的5-10%。鉴于其发病率较低，chRCC的治疗数据相对匮乏，使得全身治疗方案的制定缺乏充分的临床试验数据支持。该病例报告描述了一位26岁chRCC男性患者使用卡博替尼治疗的成功案例，为治疗

一、病例背景

01 基本信息

年龄：26岁；

性别：男性；

病史：既往有癫痫病史，无癌症家族史；

主诉：2020年5月因持续5个月的腰痛就诊，无血尿或其他泌尿系统症状。

02 检查结果

CT发现：双肾多发占位（直径均＜2 cm）；双肺多发结节及微小结节，高度怀疑转移性病变（图1-3）；

图1. 左肺结节

图2. 右肺结节

图3. 双侧肾结节

MRI发现：右肾3个皮质结节（大小分别为12mm、13mm、15 mm），左肾3个皮质结节（大小分别为14mm、17mm、18mm）；

病理学检查：CT引导下肾结节穿刺活检，组织学特征为癌细胞边界清晰，嗜酸性细胞质，核深染伴核周空晕（图4）；

图4. 苏木精-伊红染色。

免疫组化检测：CK7强阳性（图5）；

图5. P40 免疫组织化学染色

实验室检查结果均在正常范围内。

二、临床诊断

01 诊断结果

嫌色性肾细胞癌（chRCC）。

三、治疗过程及结果

01 一线治疗（2020年8月-2022年11月）

方案选择：多学科会诊（MDT）后，因肺转移灶无法局部治疗，2020年8月，患者接受帕唑帕尼（多靶点酪氨酸激酶抑制剂）治疗；

病情进展：经治疗后，首次影像学评估结果显示疾病稳定，然而，2022年11月患者出现肺转移灶进展（PD），需切换二线治疗。

02 二线治疗（2023年1月启动）

方案调整：改用卡博替尼治疗（多靶点酪氨酸激酶抑制剂，60mg/日）；

治疗中断：因药物审批延迟及供应问题，累计中断6个月；

继续治疗：后续继续接受卡博替尼治疗（截至2025年1月）；

长期疗效：尽管存在6个月的药物中断期，但后续CT扫描结果仍提示病情保持稳定，截至2025年1月，治疗持续24个月，无临床或影像学进展，且未发生严重药物相关不良事件；

不良事件管理：仅出现1级疲劳和高血压，需口服降压药，无需减量或停药。

四、临床启示

01 突破传统认知：

chRCC对传统靶向药物（如VEGFR-TKI）及免疫治疗普遍反应不佳，但本例显示卡博替尼可实现 ＞2年疾病稳定，提示其在该亚型中的独特潜力。

02 治疗中断与持续效应的启示

临床观察：患者因药物短缺累计中断治疗6个月，但疾病仍稳定，提示：卡博替尼可能通过持续抗血管生成或表观遗传调控维持肿瘤休眠；

启示：挑战传统“持续给药”模式，支持“间歇治疗策略”的可行性，尤其适用于药物毒性或可及性受限患者。

五、总结

卡博替尼作为二线治疗实现超长疾病控制，挑战了chRCC“难治性”的固有认知；治疗中断仍维持稳定，为临床用药灵活性提供新思路。尽管该病例报告仅为个例，但其成功经验提示我们，对于chRCC患者，卡博替尼可能是一种有效的治疗选择 。未来需前瞻性研究验证卡博替尼在chRCC中的疗效，并探索其作用机制及联合治疗潜力。

参考文献：

[1] Seif Haddaoui,et al.Durable disease control with cabozantinib in metastatic chromophobe renal cell carcinoma: A rare case with promising outcomes.Urol Case Rep. 2025 Mar 18:60:103017.

编辑：Lya

审校：Lya

执行：Lya

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来源：医脉通泌尿外科