一、药物概述：HER2靶向治疗的开创者摘要：曲妥珠单抗 是全球首个被批准上市的 HER2（人类表皮生长因子受体2）靶向单克隆抗体药物，专门用于治疗 HER2 过度表达或基因扩增的恶性肿瘤患者，特别是乳腺癌和胃癌。自1998年问世以来，它极大地改变了HER2阳性癌症的治疗格局。
曲妥珠单抗 是全球首个被批准上市的 HER2（人类表皮生长因子受体2）靶向单克隆抗体药物，专门用于治疗 HER2 过度表达或基因扩增的恶性肿瘤患者，特别是乳腺癌和胃癌。自1998年问世以来，它极大地改变了HER2阳性癌症的治疗格局。
药物名称一览表
类型名称中文通用名曲妥珠单抗英文通用名Trastuzumab国际商品名Herceptin®（赫赛汀，由罗氏（Roche）开发）中国商品名赫赛汀®、安维汀®曲妥珠单抗注射液（国产生物类似药）俗称/别名HER2抗体、赫赛汀、抗HER2药物、抗体靶向药目前，Herceptin在中国已有原研药和多个国产生物类似药广泛使用。
二、作用机制：阻断HER2信号，逆转癌细胞失控生长HER2是表皮生长因子受体家族的成员之一，在多种上皮源肿瘤中异常表达或基因扩增，导致细胞持续生长、增殖失控。
曲妥珠单抗通过以下机制发挥作用：
1. 靶向HER2受体胞外结构域
曲妥珠单抗可特异性结合HER2受体的胞外结构域，阻止其与其他受体异二聚体化（如HER3），从而抑制下游信号通路（PI3K/AKT和MAPK通路），实现抑制肿瘤细胞生长。
2. 启动抗体依赖的细胞毒性反应（ADCC）
曲妥珠单抗结合HER2后还能招募免疫细胞，通过 ADCC机制 诱导肿瘤细胞死亡。
3. 增强化疗敏感性、抗血管生成
与紫杉类药物、卡铂类等化疗药协同增效；
抑制新生血管生成、阻断肿瘤营养供给。
三、基因检测：使用曲妥珠单抗的前提条件曲妥珠单抗仅对 HER2阳性 的患者有效，因此在使用之前必须进行相关的分子检测来明确 HER2状态。这一步是精准治疗的前提。
检测内容方法判断标准（乳腺癌/胃癌）HER2蛋白表达IHC免疫组化IHC 3+：阳性；IHC 2+：需进一步检测HER2基因扩增FISH（荧光原位杂交）FISH阳性：HER2/CEP17比值≥2 或 HER2平均拷贝数≥6NGS检测HER2扩增高通量测序基因拷贝数放大（如拷贝数≥6）注：在IHC评分为2+时必须联合FISH或NGS来确认是否为“真正的HER2阳性”。
四、适应肿瘤：曲妥珠单抗适用于哪些癌症？曲妥珠单抗被广泛用于治疗HER2阳性肿瘤，尤其是以下几种：
1. HER2阳性乳腺癌 （获批适应症）
早期乳腺癌辅助治疗
局部晚期或转移性乳腺癌的联合治疗
单药或联合化疗、Pertuzumab、T-DM1等药物使用
2. HER2阳性胃癌与胃食管连接部癌 （获批适应症）
晚期或转移性HER2阳性胃腺癌的联合治疗（与化疗联合）
3. HER2阳性肺癌（NSCLC） （临床研究中）
小部分非小细胞肺癌存在HER2扩增/突变，曲妥珠单抗或其偶联物（如T-DM1）正用于临床研究。
4. HER2阳性胆道癌、结直肠癌、卵巢癌等 （探索中）
一些实体瘤也存在HER2扩增，研究提示曲妥珠单抗可能有效。
五、佳学基因：HER2检测的专业平台选择高质量的检测平台是确保曲妥珠单抗用药有效的关键。佳学基因作为国内权威的肿瘤精准检测机构，提供 HER2蛋白表达 + 基因扩增 + 突变 多维度一站式检测服务。
检测优势一览：
多技术平台覆盖（IHC + FISH + NGS）
提供传统病理手段（IHC/FISH），适合临床常规筛查；
提供高通量NGS检测，覆盖HER2基因扩增、突变、融合等多种变异形式；
可进行cfDNA液体活检，无创精准。
提供拷贝数、表达强度与突变联合报告
精准报告HER2状态：表达、扩增、突变；
支持VAF值、拷贝数量化解读，帮助医生分层判断是否适合使用曲妥珠单抗或新型ADC药物。
覆盖多种样本类型
适用于FFPE组织、穿刺样本、胸腹水、血液（液体活检）等；
满足晚期/无法手术患者样本获取需求。
临床报告专业解读，推荐个体化用药方案
报告提供药物适应性分析、指南依据、用药建议及国内临床试验信息；
避免“误诊误治”或错过用药时机。
权威资质认证，服务全国超300家医院
拥有CAP、CLIA、CNAS认证；
服务遍及三甲医院、肿瘤中心、药企临床试验平台。
六、真实病例分享：精准检测助力胃癌患者成功获益患者信息：
男性，62岁，确诊为胃腺癌（晚期）
经IHC检测为HER2 IHC 2+
进一步送检FISH与NGS检测至佳学基因
检测结果：
FISH：HER2/CEP17 比值 = 2.6，HER2阳性
NGS提示：HER2基因拷贝数 = 8.5，HER2扩增明确
治疗方案：
联合用药：曲妥珠单抗 + 卡培他滨 + 顺铂（XP方案）
治疗8周后肿瘤明显缩小，胃镜评估肿瘤缓解
患者进食改善，体重回升，生活质量显著提升
该病例说明：在IHC 2+的灰区状态下，联合FISH与NGS检测明确了HER2阳性身份，使患者成功获得曲妥珠单抗治疗机会，体现了“精准检测即精准治疗”。
七、结语：找准HER2，精准治疗赢先机曲妥珠单抗是HER2阳性癌症治疗的基石药物，但其作用效果高度依赖“是否找准靶点”。只有准确、及时的基因检测，才能真正让这款靶向药物“用对人、用准病”。
佳学基因作为HER2检测的专业平台，依托多平台整合技术、快速出具报告与专家级解读能力，为肿瘤治疗者提供有力支持。
在精准医疗时代，科学用药，不只是选择好药，更是找到对的人。曲妥珠单抗与佳学基因，为患者赢得更长的生命时间与更高的生活质量，正是这场精准战役中不可或缺的组合力量。
来源：弗希的健康生活
