摘要：患者，27岁，女性。2021年10月出现头痛伴精神萎靡、左侧肢体无力，于当地医院行核磁检查发现右侧颞叶占位。于2021-11-17行开颅手术，术后病理回报：间变型星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 3级。2021年12月行替莫唑胺同步放化疗：瘤床60Gy/2Gy
病史描述
患者，27岁，女性。2021年10月出现头痛伴精神萎靡、左侧肢体无力，于当地医院行核磁检查发现右侧颞叶占位。于2021-11-17行开颅手术，术后病理回报：间变型星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 3级。2021年12月行替莫唑胺同步放化疗：瘤床60Gy/2Gy/30f，同步替莫唑胺120mg每天。放疗后口服替莫唑胺化疗12周期，末次化疗时间：2022年12月底。
治疗经过
2024年10月患者出现间断头痛，前额部为著，程度较轻，可以忍受。2024年11月初头痛加重，伴有恶心、精神不振。间断出现左下肢无力，严重时需要旁人搀扶，持续几分钟后可缓解，考虑癫痫发作。头部MRI提示右额颞顶岛叶及底节区多发不均匀异常强化影，PWI可见灌注增高，考虑肿瘤复发。
图1：2024-11-19复发后手术前头MRI：右额颞顶岛叶及底节区可见多发片状不均匀强化影。
2024-11-20行右侧颞枕开颅肿瘤切除术。术后病理：（右额颞叶）整合诊断：星形细胞瘤，IDH突变型。组织学诊断：胶质母细胞瘤，伴微血管增生及灶状坏死。CNS WHO分级：4级。分子表型特征(IHC)：IDH1R132H(突变型)；ATRX(突变型)；H3K27M(野生型)。分子病理检测：IDH突变（+），ATRX突变（+），TP53突变（+），PDGFRA扩增（+），MGMT甲基化（+）,1p/19q LOH（-），TERT突变（-），染色体7号获得/染色体10号缺失（-），TMB：1.280Muts/Mb，MSI：MSS。
图2：2024-11-29术后头MRI示肿瘤部分切除。
术后2周患者再次出现头痛，癫痫发作频繁。2024-12-16头MRI：右颞叶胶质瘤术后状态，右额颞顶岛叶及底节区多发不均匀异常强化影，与2024-11-29日MRI比，异常强化范围增大。
图3：2024-12-16头MRI：右额颞顶岛叶及底节区多发不均匀异常强化影，较2024-11-29日术后MRI异常强化范围增大。
2024-12-19患者于我科开始化疗。3周期化疗后复查头MRI（2025-3-13）与2024-12-16日MRI比较，异常信号及强化范围明显减小。患者化疗后头痛缓解，癫痫未再发作。治疗过程中未出现严重不良反应。患者目前仍在继续化疗。
图4:三周期化疗后2025-3-13头MRI：与2024-12-16日化疗前MRI比较，异常信号及强化范围明显减小。
专家点评
成人高级别胶质瘤恶性程度高、侵袭性强，生存期有限，预后较差。复发后级别升高，初始3级复发后为4级，提示疾病恶性程度增加，侵袭性增强，预后显著恶化。IDH突变、MGMT甲基化者仍可能从靶向/化疗中获益。针对这种情况，治疗需个体化，结合既往治疗史、分子特征和患者状态，优先考虑临床试验。
本例患者复发时为更高级别的胶质母细胞瘤，且肿瘤侵及范围广，手术难以全切。术后短期内症状再次进展，核磁显示病灶增大，提示肿瘤发展速度快，侵袭性强，预后差。经过我科化疗联合靶向药物治疗后症状迅速改善，3周期后肿瘤明显缩小几乎全消。
目前，首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科关于高级别胶质瘤的临床试验正在开展中，有意者可联系我们。
来源：脑肿瘤化疗张俊平医生
