摘要：腹痛起初一年发作一次，“疼起来会恶心、想吐，吃下去的东西都吐出来，到医院用了药也没效果，过个两三天又自己好了”。

试问，从小到大

谁没有肿过？

工作久站&久坐了一天

晚上脱鞋

脚踝粗得像绑了俩馒头

早上再照照镜子

眼皮肿得像被蚊子叮过

如果总是无缘无故的突然水肿

还反复发作几十年、每次的部位都不一样

有时肿起来疼的要死要活

有时甚至几分钟就会要命

要千万警惕了

这可能是一种很严重的疾病

频繁腹痛17年，确诊之路好难

35岁的丹薇（化名）是绍兴人，过去17年间，她一直被反复发作的腹部疼痛困扰。

腹痛起初一年发作一次，“疼起来会恶心、想吐，吃下去的东西都吐出来，到医院用了药也没效果，过个两三天又自己好了”。

后面腹痛发作的频次越来越高，每次发作起来猝不及防，这让丹薇十分苦恼，她辗转就诊于各大医院，更是接受了数不胜数的腹部CT检查，却一直不能明确诊断。

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“有医生怀疑是肠胃炎、有说是阑尾炎，还有医生说是胰腺炎、食物过敏，诊断出来的病因五花八门，但予以相应治疗后，通通不见效。”丹薇说，为了查找病因，她接受过腹腔探查手术，并没有发现消化道病变。一次疼得死去活来被送急诊，她还被切除了阑尾。

从2024年下半年起，丹薇的腹痛发作愈发频繁，每周都来“偷袭”。疼痛从腹部扩散到胸背部，让她胸闷气急，呕吐起来更是昏天暗地。与此同时，腹痛时她还伴随出现面部、会阴部及四肢的水肿，但诊断依旧扑朔迷离。

丹薇的身体好似被水肿禁锢住了，“约好了打球，脚肿了，鞋都穿不上，怎么出门？” 尽管之后水肿会自行消退，却还是严重影响着她的工作和生活。说不清道不明的肿痛，让她被前男友判定“矫情”和有“神经病”，恋情也无疾而终。

专家抽丝剥茧捉元凶，这种“肿”会遗传

反复就医无果，丹薇差点就放弃了。抱着试试看的心态，她求诊于浙大一院消化内科（一）主任沈哲主任医师的专家门诊。

专家“破案”

沈哲主任详细询问她的病史、症状特点以及回溯既往检查结果后，意识到她病情复杂，建议住院进行系统检查和诊治，并同时发起了消化内科、胃肠外科、风湿免疫科、疼痛科、精神卫生科、放射科等科室专家进行多学科联合会诊（MDT）。

排除了消化道恶性肿瘤、克罗恩病、肠梗阻、消化道穿孔、淋巴瘤、肠结核等可能的病因后，专家团队发现丹薇每次腹痛发作时，腹部CT均提示腹腔肠管水肿、腹腔渗出积液，发作结束后又会恢复正常，而且经常发生下肢、会阴部的不对称性水肿。血液检测指标中，她的血清补体C4明显下降，这个变化引起了沈哲主任的警觉。他敏锐意识到，这可能是一种罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）的表现。

沈哲主任追问丹薇家里是否有亲人也出现类似症状时，丹薇说，她的爸爸在她很小时候就去世了。听母亲说，也是经常会莫名其妙肿起来，一天深夜因为不明原因突发窒息离世。种种证据指向HAE的可能性更大了！

HAE是一种由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病。也就是说，如果父母之一是遗传性血管性水肿患者，孩子就有50%的机会遗传上这种病。另外，有25%的患者没有家族史，是由新发的基因突变导致的。

缓激肽是HAE症状（疼痛、水肿）的关键介质，C1-INH缺乏可导致缓激肽水平升高，引起血管通透性增加，造成典型的临床症状——肿。水肿发作在身体上的位置变幻莫测——最常见的是在四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜。

如果发生在胃肠道黏膜，会表现为剧烈腹痛；最要命的是，如果发生喉头水肿，一旦抢救不及时，就可能窒息死亡。而超过50%的遗传性血管性水肿患者，一生中至少会经历一次喉头水肿。

为了进一步明确诊断，经过高通量基因测序检测后，丹薇最终被确诊为遗传性血管性水肿I型（HAE-1型）。至此，困扰她多年的反复脐周绞痛的“元凶”终于被揪出。

“肿”可致命，这些抢救TIPS要牢记

遗传性血管性水肿

患病率在1/5万到1/10万，它发作的诱因多种多样，发作起来难以预防。同一名患者的发作没有固定频率，每次严重程度也不一样，这种不可预测性，容易给人带来恐惧，造成精神负担。

但幸运的是，如今针对遗传性血管性水肿（HAE）已经有靶向药进行治疗，每隔几个月，丹薇就会到消化内科接受皮下注射方式给药。

“除了扎针时有点疼，我的肿再没发作过！”她说，已经学会了和这种疾病和平相处。

专家强调，HAE急性发作症状为皮肤下水肿（表现为皮肤隆起、按压时不可凹陷、为非对称性），或者剧烈腹痛恶心呕吐、甚至呼吸困难，当患者出现以上症状时，切不可拖延，需立即就医处理。

转自：浙大一院

来源：光明网