摘要：指南背景与适用人群NCCN（美国国家综合癌症网络）的《降低乳腺癌风险指南》主要为没有浸润性乳腺癌或导管原位癌病史，但存在特定风险因素的个体提供风险评估和风险降低的策略建议。指南基于高级别循证医学证据和最新研究进展，旨在帮助临床医生和患者共同决策。2. 乳腺癌

风险分层 特征 管理建议

平均风险 无特殊风险因素，5年风险

增加风险 符合以下任一条件：

有乳腺癌病史；

≥35岁且5年风险≥1.7%；

有LCIS/ADH/ALH病史（终生风险>20%）；

基于家族史模型终生风险>20%；

10-30岁前接受过胸部放疗；

有已知或潜在的遗传易感因素（如BRCA突变） 强化监测、咨询考虑药物预防或预防性手术

指南推荐使用多种风险评估模型来计算个体罹患乳腺癌的风险，但同时也指出所有模型都存在局限性，应根据具体情况选择或组合使用。

适用于35岁以上女性，评估5年及终生罹患浸润性乳腺癌的风险。但其局限性在于可能低估有强家族史、BRCA1/2突变、非白人女性或不典型增生女性的风险。

这些模型更侧重于家族史和遗传倾向，对于有强乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症家族史的女性更为适用。

虽然指南未详细列举所有生活方式因素，但保持健康体重、规律运动、限制酒精摄入等是公认的降低风险方式。

指南推荐使用特定药物来降低乳腺癌风险，但这需要仔细评估获益与风险。

适用于绝经前及绝经后女性，能有效降低雌激素受体阳性乳腺癌的风险。

但他莫昔芬可能增加子宫内膜癌和血栓栓塞事件的风险，

雷洛昔芬（仅用于绝经后女性）的血栓风险略低，但降低风险的效果可能不如他莫昔芬持久。

如依西美坦和阿那曲唑，适用于绝经后女性。

研究表明它们也能有效降低风险，但目前尚未获得FDA正式批准用于乳腺癌风险降低的适应症。通常在其他药物有禁忌（如血栓史）时考虑使用。

对于考虑他莫昔芬治疗的女性，不推荐常规进行CYP2D6基因型检测。用药前需评估基线状况（如骨密度），治疗期间需监测不良反应。

对于风险极高的女性，可考虑预防性手术，但这是不可逆的重大决策，需充分咨询和评估。

通常仅建议用于携带已知高风险基因突变（如BRCA1/2）、

存在非常引人注目的家族史，

或

对于仅有小叶原位癌（LCIS）的女性，目前首选方式是药物预防而非手术。

主要针对有BRCA1/2突变等遗传易感因素的女性，可显著降低卵巢癌、输卵管癌的风险，

同时也有助于降低乳腺癌风险。

风险增加的女性需要更早开始、更频繁地进行乳腺癌筛查，且往往需要结合多种影像学手段。

风险人群 临床乳腺检查 乳腺X线摄影（ mammography ） 乳腺磁共振（MRI）

平均风险（25-39岁） 每1-3年

平均风险（≥40岁） 每年 每年（从40岁开始） -

风险增加（如Gail模型≥1.7%） 每6-12个月 每年（从35岁开始） 视具体情况而定

有LCIS/ADH/ALH病史 每6-12个月 每年（从诊断年龄开始，但不

终生风险>20%（基于家族史） 每6-12个月 每年（从比家族中最年轻患者确诊年龄小10岁开始，但不

曾接受胸部放疗 每6-12个月（放疗后8-10年开始） 每年（放疗后8-10年开始） 每年（放疗后8-10年开始）

指南强调所有管理策略都应建立在准确的风险评估之上，避免了盲目预防或过度治疗。

根据风险等级推荐差异化的筛查和干预措施，使资源集中于真正的高危人群，追求效益最大化。

指南充分认识到不同女性对风险、获益和副作用的权衡不同。

例如，在“希望接受降低风险治疗”和“不想接受降低风险治疗”的路径中，都提供了详细的咨询和随访建议，体现了对患者自主权的尊重。

所有模型都有其局限性，可能高估或低估特定人群的风险。

例如，Tyrer-Cuzick模型可能高估伴有不典型增生或致密型乳腺女性的风险。

尽管药物预防有效，但其潜在副作用（如血栓、子宫内膜癌风险）可能导致医患双方的犹豫，即使在适合的人群中使用率也较低。

手术虽是强效手段，但具有侵入性和不可逆性，会给患者带来巨大的心理和身体影响。

指南严格限定了其适用人群，强调需经过多学科评估和充分的遗传咨询。

然而，如报道所指，像21基因或70基因检测这样的技术在一些地区（如中国）可能因费用高昂和非原研等问题普及度较低，导致部分符合条件患者未能受益。

此外，加强筛查也意味着需要更多的医疗资源。

中国女性乳腺癌的发病特征（如发病年龄、分子分型）可能与西方国家存在差异。直接应用基于西方人群开发的模型（如Gail模型）可能需要验证或调整，甚至需要开发更适合中国人群的评估工具。

推动遗传咨询师的专业化培训，提高基因检测技术的可及性和可负担性，是落实指南高危人群管理建议的关键。

普及乳腺癌风险意识，让女性了解自身风险并知晓有主动预防的可能。

同时，加强非乳腺专科医生对风险评估和管理指南的认识，以便更好地识别和转诊高危人群。

在人口基数庞大的背景下，推行针对高危人群的强化筛查策略，相较于全民普筛，可能是一种更符合成本效益的公共卫生策略。

来源：eric28846一点号