摘要：非霍奇金淋巴瘤（NHL）的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学及病理学综合分析，最终通过组织病理学确诊。以下是详细的诊断步骤和方法：

非霍奇金淋巴瘤（NHL）的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学及病理学综合分析，最终通过组织病理学确诊。以下是详细的诊断步骤和方法：

一、初步评估与病史采集

1. 症状与体征

- 关注无痛性淋巴结肿大、B症状（发热、盗汗、体重下降）、器官受累表现（如皮肤病变、腹部包块）。

- 询问免疫抑制史（HIV、器官移植）、感染史（EBV、HTLV-1、幽门螺杆菌）、家族史及环境暴露（如化学物质）。

2. 体格检查

- 全身淋巴结触诊（颈部、腋窝、腹股沟等）。

- 检查肝脾肿大、皮肤结节或溃疡、神经系统异常等。

二、实验室检查

1. 常规血液检查

- 血常规：贫血、血小板减少（骨髓侵犯或自身免疫性破坏）；淋巴细胞增多（如CLL/SLL）。

- 生化指标：

- LDH（乳酸脱氢酶）：升高提示肿瘤负荷大或侵袭性强。

- β2微球蛋白：与预后相关。

- 肝肾功能、电解质（评估并发症如肿瘤溶解综合征）。

2. 感染筛查

- HIV、EBV、HTLV-1、丙型肝炎病毒（与特定亚型相关）。

- 幽门螺杆菌检测（胃MALT淋巴瘤）。

3. 免疫学检查

- 血清免疫球蛋白（如IgM升高提示Waldenström巨球蛋白血症）。

- 自身抗体（部分T细胞淋巴瘤伴自身免疫现象）。

三、影像学检查

1. CT扫描

- 评估淋巴结肿大范围、结外病变（如纵隔、腹膜后、胃肠道）。

- 胸部、腹部、盆腔增强CT是分期的基础。

2. PET-CT

- 敏感性和特异性高，用于：

- 发现隐匿病灶。

- 指导活检部位（选择代谢活性最高的区域）。

- 评估治疗反应和监测复发。

3. 超声检查

- 浅表淋巴结或腹部病变的初步评估，引导穿刺活检。

4. MRI

- 中枢神经系统（CNS）或脊髓受累（如原发CNS淋巴瘤）。

- 骨骼浸润（如骨痛部位）。

四、病理学诊断（确诊依据）

1. 组织活检

- 金标准：完整切除淋巴结或结外病变组织活检（避免细针穿刺，因可能无法获取足够组织分型）。

- 部位选择：优先选择最大、最新出现的淋巴结，避开坏死区域。

2. 病理学检查

- 形态学：观察细胞类型（小细胞、大细胞、母细胞样）、组织结构（滤泡性/弥漫性）。

- 免疫组化（IHC）：

- B细胞标志：CD20、CD19、PAX5。

- T细胞标志：CD3、CD4、CD8、CD30（ALCL）。

- 增殖指数（Ki-67）：高提示侵袭性（如Burkitt淋巴瘤Ki-67近100%）。

- 特定标记：BCL-2（滤泡性淋巴瘤）、Cyclin D1（套细胞淋巴瘤）。

3. 分子与遗传学检测

- FISH（荧光原位杂交）：检测基因重排（如MYC、BCL2、BCL6“双重/三重打击淋巴瘤”）。

- PCR或二代测序（NGS）：

- 克隆性Ig/TCR基因重排（鉴别良恶性）。

- 突变分析（如MYD88 L265P突变见于Waldenström巨球蛋白血症）。

- 流式细胞术：分析细胞表面标志，鉴别B/T/NK细胞来源及克隆性。

五、分期与骨髓评估

1. 骨髓穿刺与活检

- 评估骨髓侵犯（尤其是侵袭性淋巴瘤或伴血细胞减少者）。

- 需结合形态学、流式细胞术和分子检测。

2. 分期系统（Ann Arbor分期）

- I期：单一淋巴结区或单个结外器官。

- II期：横膈同侧≥2个淋巴结区，或结外器官+邻近淋巴结。

- III期：横膈上下均有淋巴结受累。

- IV期：广泛结外器官侵犯（肝、肺、骨髓等）。

- A/B：无/有B症状。

六、特殊亚型的诊断要点

1. 原发中枢神经系统淋巴瘤

- 脑脊液检查：细胞学、流式细胞术、EBV-DNA检测。

- 立体定向活检或脑脊液确诊（避免手术切除）。

2. 胃MALT淋巴瘤

- 内镜活检+幽门螺杆菌检测。

- t(11;18)易位检测（预测抗HP治疗耐药性）。

3. Burkitt淋巴瘤

- 高Ki-67指数、MYC重排（FISH检测）。

- 需与弥漫大B细胞淋巴瘤鉴别。

七、鉴别诊断

1. 良性淋巴结肿大：感染（结核、传染性单核细胞增多症）、自身免疫病（如系统性红斑狼疮）。

2. 其他恶性肿瘤：霍奇金淋巴瘤（需找Reed-Sternberg细胞）、转移癌、白血病。

3. 其他淋巴增殖性疾病：Castleman病、血管免疫母细胞性淋巴结病（AILD）。

八、诊断流程总结

1. 疑诊：临床表现+影像学发现淋巴结或结外肿块。

2. 活检：获取组织进行病理学、免疫组化及分子检测。

3. 分期：PET-CT、骨髓评估、实验室检查。

4. 分型：结合WHO分类确定具体亚型。

5. 预后评估：国际预后指数（IPI）、分子标志（如DLBCL的GCB/ABC分型）。

九、注意事项

- 多学科协作：病理科、血液科、影像科、外科共同参与。

- 避免误诊：惰性淋巴瘤可能被误认为慢性炎症，侵袭性淋巴瘤需与实体瘤鉴别。

- 动态监测：治疗中需定期复查影像学和实验室指标，评估疗效及复发。

总结

非霍奇金淋巴瘤的诊断依#热问计划#赖组织病理学（形态+免疫组化+分子检测）结合全身分期评估。精准分型是选择靶向治疗（如BTK抑制剂、CD20单抗）和判断预后的关键。随着分子病理学的进步，未来可能通过液体活检（ctDNA）实现无创诊断和动态监测。非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床表现多样，主要与肿瘤累及部位、病理类型及疾病进展速度相关。以下是其典型及特殊表现：

来源：健康小喵米